Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lucinocka joj, prajem ti aby si mala lepsie vysledky a nemusela tolko pichat..
@kaciatko81 ja tiez picham v miernom uhle..fakt je to v pohode, viac nez som cakala 🙂
@vierka0 je to v pohode. ja som sa tiez na zaciatku bala, ale nakoniec pekne zvladame a to uz taham na 140 :D
@lucinocka No ja si to pichala do okolia kolena - jedine tam sa mi dala urobiť riasa...a teraz si to pichám do vnútornej strany stehna - mám pocit, že tam je najmenšia šanca zasiahnuť sval 😀 ale teraz si pichám clexane a ihla sa mi zdá "jemnejšia" ako tá na fraxiparíne, pri pichaní fraxíku som mala častejšie modriny ako teraz...ale zase vstreknutie bolo menej bolestivé ako teraz 😖 najviac mi vyhovovalo rameno, ale nemá mi kto robiť riasu, tak preto tá noha 😒 ale s tým bruškom Ťa chápem, ja sa tiež nemôžem prinútiť si to pichnúť do bruška, hlavne teraz - maličké je strašne aktívne a veľa sa hýbe, tak skrátka nemôžem
@lucinocka na mna sice nereagujes, ale neboj, da sa to 🙂 zvladlo to vela kociek pred nami, zvladneme aj my 😉
@kaciatko81 no mne nastastie ich dnes vysadila, takze mam radost 🙂 dala mi to len preventivne..ale uz mam dobre vysledky 🙂
@kaciatko81 joj prepac , asi som precitala len 🙂 ja viem ze zvladneme, sak su aj horsie veci, napriklad cukrovkari si pichaju cely zivot🙂 len je to take neprijemne a clovek ma zly pocit pichat si nieco do brucha, ked vies ze tam vo vnutri rastie maly cloviecik...pred dvoma rokmi mi to vobec nevadilo 🙂
ahojte, chcela by som sa vas opytat ci pri trombofilii sa moze brat duphaston. Kolegyna ma totiz zistenu trombofiliu a este sa len snazia a jej lekár jej na podporu otehotnenia dal duphaston. Ja mam tiez trombofiliu, ale ked som bola tehotna, tak mi ho odporucili nebrat, pise to aj v pribalovovm letaku. Je pravda, ze duphaston zhustuje krv? Mali sme dnes taku babsku debatu a vysledok je, ze nevieme, ako to vlastne je 🙂 dakujeme za vase skusenosti 🙂
@vierka0 ja mam vysledky stale viac-menej ok, ale mam dve mutacie, tak radsej pekne picham 🙂
@lucinocka ja som tiez mala z toho na zaciatku zly pocit, ale dr mi vysvetlila, ze vlastne ta ihla je kratucka, brusna stena dost hruba a nemam sancu mu nijako ublizit. a vlastne sak to robim, aby som mu pomohla. povedala, ze mozem do bruska pichat, kym nie je velke, stale je male, ale uz pekne citim, kde je maternica, tak som sa posunula viac do bokov aby som bola uplne mimo radsej 🙂
@eviq ja som brala utrogestan, ale pichala som aj injekcie
Ahojte, chcem sa vas opytat ci niektora z vas nepotrebuje Clexane 0,4 ....zvysili sa mi dve balenia a je mi to luto vyhodit, ked nam tak pomohol a 1.aprila sa nam narodila mala Alexinka...ak ma niektora zaujem napiste mi IP s adresou a poslem 😉
@bettynka222 ...ahoj betty.....my sa mame fajn,len mna od vccera večera zacal boliet prsník.dávam si chladné obklady,snažím sa to pred kojením rozmasírovat...ale hrozne to bolí.nemám tam žiadne hrcky,ani teplotu nemám.....sakra pol roka kojím a nič a teraz problém.
Ahojte tiez mam mutacie jednu PAI-1 homozygot a MTHFR hetero.. Uz dvakrat som potratila v 5-6tt, teda plod bol stale bez akcie.. Teraz som zase tehotna 5+2tt tak len trpnem kedy pride sono a ako to teraz dopadne.. 5 dni pred ms ktora neprisla som si zacala pichat fraxiparine 0,3, beriem kys.listovu, duphaston, femibion..
Mate s tym nejake skusenosti? Ake mam sance ze donosim zdrave babo?
Prosim napiste mi ak sa to niekomu takto podarilo!!!
@miumia ahoj, my dve sme si uz myslim pisali, tiez mam po dvoch potratoch a teraz som 6tt plus jeden den. Chcem sa Ta spytat, ci si trosku nespinila z toho Fraxiparinu a Duphastonu. Lebo ja som vcera trosku spinila, aj predvcerom. Dnes uz nastastie nic, ale ma to vystrasilo, tak preto cely den lezim. Vcera ma dost dlho bolelo brucho, nie krce ale bolest ako na kramy. V piatok idem k lekarovi, tak trpnem ci bude vsetko ok. Ale musime verit ze to donosime, kamoska mala to co my dve a teraz ma zdrave babatko 🙂
@kajuska09 ahoj ano pamatam sa🙂 nespinila som ale take menstruacne bolesti brucha mavam hlavne rano a vecer ale aj cez den to je snad normalne..ty hlavne lez a pohni sa len ked ides na wc, kracaj pomaly a nic nedvihaj, ked lezis vstavaj zadkom hore tak ze sa prevalis na bruskO.. Drzim palce na kontrolu ja neviem kedy mam ist nech hned viem na com som.. Pocali sme urcite maximalne v strede cyklu alebo skOr cize sediecko by malo byt v tOm 6tt?
Strasne som dnes nervozna hladam kadejake fora clanky akurat ma to stresuje..
@kajuska09 tak ja som bola v den ocakavanej ms na krv, hcg bolo 410 a na sone povedala ze je tO este nieje vidiet ale mala som velmi vysoku sliznicu a hlavne vylucila mimomaternicove.. No a mam prist 12,18,alebo 26.7 tak neviem co mam robit.. Ty si mala kedy poslednu ms? 6+3 si vo februarovkach nie? A kedy si si zacala pichat fraxik a brat duphaston? Vlasne ako tO vsetko prebiehalo kedy si zistila tehu a kedy si isla k dr, hcg,sono atd?
@miumia chod radsej toho 12.teho, aby si mala dobry pocit, to uz tam musi nieco byt. Ano teoreticky som vo Februarovkach, ale chodim castejsie sem, ved je to v podstate jedno 🙂 ja som robila asi 5 tehot.testov, a vzdy bola druha ciarka, ale nie velmi silna. A ked stale neprisli kramy, asi na 35. DC som sa isla objednat k lekarovi. Objednali ma az na tento piatok, ale potom som si uvedomila ze ci to uz nebude neskoro, predsalen, mala som uz dva potraty, tak som zavolala ze potrebujem aspon potvrdit tehu a nasadit Duphaston a injekcie. Tak som bola teda na gynde minuly piatok, cize 1.7. a doktor mi to potvdril, ze je to este malinke a vyzeralo to na 5.tyzden. Hned mi aj predpisal lieky a sestricka mi pichla Fraxik aby som vedela ako na to. Takze tieto lieky beriem len 6.den, tak pevne verim ze mi to aj pomoze a konecne donosim babatko 🙂 krv mi zatial este nebrali, mozno teraz v piatok 🙂
@kajuska09 tak ja sa hlavne bojim ze pojdem 12teho a povedia ze este nieje srdiecko a mam prist o tyzden dva co bude zase zbytocne dlhe natahovanie trapenia ale v podstate sa trapim a stresujem aj teraz tak je to jedno🙂
Velmi drzim palce nam vsetkym co mame taketo problemy nech uz mame nase vytuzene malinke!
Takze ty v piatok ano?
@lucinocka Ja som si do brucha pichala do cca 20 tt ale potom som dostala alergickú reakciu na fraxiparine a začala som hľadať iné možnosti 😖
@eviq ja som tiež brala duphaston a na to som začala užívať aj fraxiparine, duphaston som brala kvôli hroziacemu potratu, tak to by mi určite nevysadili kvôli trombofílii...brala som ho až do 16 tt
@vierka0 5000 IU..na kontrolu ku gyn 20.7, potom na krv, a s vysledkami do Splitu do perinatologickeho centra a tam mi daju zase mesacnu davku injekcii...