Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Babule, v piatok idem na amniocentezu, tak drzte palce. Verime, ze vsetko bude v poriadku.
@markytt774 Je to individualne. Ja to zatial striedam, brucho a stehna, podla toho ako jednotlive casti vyzeraju po vpichoch. Do bokov sa mi tiez picha celkom dobre. Akurat teraz mam na bruchu paradnu modrinu, lebo som asi trafila zilku pri vpichu. Na toto si zvyknes. Uz som zabudla, v ktorom si tyzdni?
@nena13 máš to ako ja,2 potraty v rannom štádiu a do tretice dvojičky
mne ešte vyšetrili štítnu žľazu/ problém,čo som ani neverila,celé tehu som brala tabletky/ a ešte si daj vyšetriť protilátky,aj to som mala,moje telo bojovalo,ked to mám tak nazvať,ked som bola tehu,ako keby chcelo ten plod dať preč,bolo to pre neho niečo cudzie,tiež som brala prvé týždne tabletky
napíš mi IP snád ti ešte poradím
ahojky, já si začala v pondělí píchat Clexane. příští čtvrtek jdu na 2IUI. píchala jste si některá ješte před otěhotněním?? já myslím, že na početí to asi moc nemá ne?? mám anfifosfolipidový syndrom. 🙂
@nena13 asi jsou myšleny pozitivní protilátky v Tvé krvi, které tělo tvoří "proti miminku", klasický odběr je dělán u obvodní gyn. - když je to pozitivní tak Tě podle výsledků pošlou na specializované pracoviště - aspoň tak to bylo u mě - a tam dělají pokaždé UTZ, kde se kontroluje, zda miminko není anemické (průtok krve v hlavičce) + klasické krevní odběry
@nena13 @lume určitě Ti brali krev u dr. hned jak vystavili průkazku, zjišťuje se krevní skupina, HIV a právě tyhle protilátky, které se kontrolují myslím ještě potom 2x za těhu (mrkni do průkazky, určitě to tam budeš mít napsané), mně když vyšly pozitivní i po druhém odběru, tak mě hned odeslali na kliniku, kde se právě specializují na hlídání těchto věcí - poprvé jsem tam byla ve 20tt a už šlo ty průtoky změřit - někde jsem četla, že to je dost spolehlivá metoda na určení, jak je na tom mimčo (když je to v pořádku, tak chodím každé 4 týdny - normálně se to asi nedělá, právě až v momentě, kdy vychází pozitivní protilátky asi víckrát za sebou)
Najhoršie je,že mne knižku nedala,pretože som oba potraty mala 6 a asi 11 týždeň.Tak sa jej aspoň pri najbližšej prehliadke opýtam.
@markytt774 kludne mozes pichat do brucha, mne to odporucila hematologicka, z brucha ma fraxiparine aj lepsiu vstrebatelnost, ak uz budes mat velke a napnute brucho, tak skus boky, ja som ku koncu pichala az uplne pod prsia, niekedy bolo tazke najst vhodne miestecko, ale vzdy som nejake nasla..ved vysledne cislo bolo 293 injekcii..pichala som od 5 tt. do konca sestonedelia..
velvet26- sánka doluuu. Fááákt Ťa obdivujem. Ja mám fóbiu z ihiel a neviem ako prežijem pôrod, lebo pred aj po mi majú pichať Clexane. No ale to mi asi bude jedno v tom čase. Len dúfam, že si to nebudem musieť pichať dlhšie 😲 😲 😲 😲
@evale no zvykla som si na ne, aj ked spociatku som sa bala si pichnut, ale casom sa z toho stala rutina, pri mojej mutacii faktor V leiden hetero..by som s najvacsou pravdepodobnostou potratila do 3 mesiaca alebo v poslednom trimestri by mala mohla v brusku zomriet na infarkty v placente,tak mi povedala moja hematologicka, takze nic ine mi neostavalo ako pichat, ale kvoli nasmu pokladu by som pichala kludne aj cely zivot..stoji to za to vsetko..a neboj, porod zvladnes lavou zadnou..aj ja som si to nevedela predstavit a bolo to v pohode, sice mi porod vyvolavali, tak to boli hrozne bolesti, ale na ne zabudnes akonahle sa ti dietatko narodi.. 🙂
@markytt774 ja som pichala do brucha a teraz do bokov. teraz mam velke hrce, tak sme na nejaku dobu zacali do ruk, ale ked to pojde, tak budem pichat znova do bokov, aj to menej boli ako ramena
@fori ja som po ivf a pichala som od zaciatku stimulacie
@evale zvladnes, najhorsia je prva injekcia... ja som momentalne na cisle 180 🙂
@lume drzim palce
@kaciatko81 a koukám že se povedlo, tak tomu budu taky věřit. snad to má i vliv na početí......
@velvet26 Ahojky, no tak to ti krasne pribrala, moj drobec mal na poradni v 3. mesiaci rovnych 5 kg, ale ja som bola rada, lebo to znamena, ze za mm pribral 1400g. 🙂 Riadne sa rozjedol, on v podstate skoro stale len papa...V noci vacsinou spinkava v pohode, len raz sa budi, potom okolo 5. a to este zaspi a do takej pol deviatej spime. Ale samozrejme, ze su aj noci, kedy by som neviem co dala za trochu spanku a je hore stale, napr. dnes sa od polnoci budil po hodine...A cez den tiez je viac hore, obcas zaspinka, ale je to take nevypocitalne, ze raz spinka i doobeda, i na obed, i poobede a niekedy poobede potiahne aj 2 hodky a su dni, ked spi len 20 min za cely den, aj to ho horko tazko uspim a nepomoze absolutne nic...Take dni su fest narocne, lebo si dost vyzaduje pozornost a staci, ze na chvilu odbehnem, tak sa hned ozve a chce ist na ruky., tiez sa rad nosi a ja mu rada vyhoviem. 🙂 Skoda, ze neznasa satku, vzdy v nej place, to by bolo jednoduchsie.A uz sa krasne rehoce a "keca", sa s mm smejeme, ze je "najukecanejsi " z celej familie, spusta super monology a tvari sa pritom strasne dolezito, mrasti celo, obcsa sa pritom smeje, no je to sranda s deturencami, vsak? Skvele si to uzivam a hovorim si, ze ta namaha stala za to a som stastna, ze som to po poslednom potrate nevzdala. 🙂 Tiez si to tak uzivas?
@markytt774 cele tehu sme pichali do brucha. ku koncu uz do stran, skor do bokov.