Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@zuzago
Ahoj moja. To ma neskutocne mrzi ☹ !!! Ja mam tiez vrodenu trombofiliu a zjavne preto sme prisli v maji o nase babulko v 10tt. Mam faktor V Leiden a aj vysoku hodnotu homocysteinu ☹ ! Ale pani primarka povedala, ze to mohlo, ale i nemuselo sposobit potrat. A mam priatelku, ktora si poctivo pichala fraxiparine a napriek tomu uz tretikrat potratila ☹ ! Je to vsetko velmi smutne. A tiez som si vsetky vysetrenia riesila na vlastnu past, pretoze lekar povedal: "Nahoda"! Velmi Ti drzim palceky a prajem uz len vela stastia a vsetko dobre!!!
Čaute kočky, vůbec vás tady nestíhám! Neskutečně rychle to utíká. Dneska máme 6 neděl. Klauduška už spinká mnohem, mnohem líp, ale koliky máme děsný pořád, i když i to je trošičku lepší, ale jen málo. Ale je to naše zlatíčko, je to bezva, mít ji u sebe... 🙂
Pusinka moje. Museli jsme pořídit klokanku, protože jinak vůbec nic nestíhám, je pěkně vyčůraná, chce se pořád chovat, jinak řve jak bláznivá 🙂
@zuzago ahoj, je mi to moc líto... vím, co to je ☹
K těm doktorům - no, spíš je to tak, že někteří to považují za bezvýznamné a druzí za málo významné, řekla bych... u mutací MTHFR fraxiparin nasazují jen tehdy, pokud už člověk má v anamnéze potraty, ztráty dětí... pak bez ohledu na mutaci "radši" nasadí cokoliv, pro jistotu... ale je pravda, že jsem nečetla nic o tom, že by měly mthfr mutace způsobovat problémy v pozdním stádiu těhotenství..., spíš ze začátku...
Ono je to bohužel i tak, že i u "nemutantů" prostě může dojít k úmrtí dítěte, a příčina nemusí být vůbec zjistitelná, anebo i když je příčinou tromboza pupečníku, tak nemusíš mutace mít - u mutací je to riziko jen o dost vyšší. Bohužel ☹.
@zuzago ale teď ještě píšeš o proteinu s, to jsem předtím nečetla - to myslím s mthfr nesouvisí, takže jsem ti vlastně předchozí příspěvek psát nemusela.
Ale jinak ani mi nemluv, já jsem šla na hematologii s tím, že jsem měla zjištěné dvě mutace, šla jsem tam před ivf, doktorka mi řekla, že je vše ok a neřekla nic o tom, že v těhu se mám chodit kontrolovat... a já blb si o tom nic nezjišťovala, co tak, když jsem "ok", že... a pak mi taky umřel syn...ach jo...
@fiallinka Můžu se zeptat, ve kterém těhotenstí jsi přišla o synáčka? Vidím, že máš ještě dvě děti. Doktor mi tvrdí, e ve své paxi se ještě nesetkal s ím, aby maminka přišla v pozdnm stádiu 2x o miminko, já ale znám už dva takové případy a bojím se. Děkuji, jsi mě uklidnila, nebuu už mít takoý vztek, ale stejě nevíme, co se malému stalo, take ten strach tu bude pořád, pokud budu čekat další.
@markytt774 ..femibion má pre trombofiličky velký prínos,lebo my väčšinou nevieme spracovat kys.listovu a femibion obsahuje látku,ktorá ho pomáha spracovat.
@cukor Já vím, a říkám si, jestli i ty které přišli o mimi s miniheparinem nepřišli o to mimi právě kvůli tomu, že nebrali femibion, a pouze acidum folicum, nevím jen mě to teď tak napadlo, já ho teda beru už delší dobu ale přesto se stále bojím
@zuzago 35+6 (mám to všechno v albu), no nicméně z téhle diskuze všichni, kterým se něco takového stalo poprvé, to podruhé s pícháním injekcí zvládli... vím jen o jedné holčině, která přišla o mimi i podruhé, ale na tu se doktoři vykašlali... ono je jasné, že ani fraxík nezaručí 100% jistotu, že dítě bude ok, ale aspoň nás dostane do "normálu" a šance je stejná jako u ostatních...
@markytt774 to určitě ne, to s tím nemá nic společného, listovka je pouze prevence vad...
@fiallinka mě právě jeden dr. říkal, že když tělo nemá dostatek listovky tak může dojít právě i k potratu, logicky by to bylo tak, že vlastně plod odumře na nějakou vadu a ostatně i na femibionu se píše, že působí jako prevence potratů, ale kdo ví jak je to
@markytt774 mam MTHFR C677T od oboch rodicov, a v poslednom tehu som pichala fraxik 0,2 a aj brala femibion... a nic... ☹
@lulu10 já mam teda to samé ale dali mi fraxiparine 0,3 a nic jiného ti nezjistily?? to je divné že to nepomohlo a ty jsi potratila vždy na začátku nebo až později???
@markytt774 na zaciatku vzdy do 7tt, zistili nam este dost zly spermiogram... nevieme pricinu, ty si tiez potratila? v ktorom tt?
@lulu10 Já jsem potratila vždy v 11tt, ale to jsem ještě nebrala femibion ani si nepíchala fraxiparine, teď jsem teda znovu těhu v 7tt, ale bojím se pořád
@markytt774 a kolko krat sa ti to stalo? mne 3x, mas aj nejaku inu mutaciu alebo len MTHFR?
ahojte, trombošky, mám otázočku ako je to s cestovaním lietadlom pri trombo? ja som si cez tehu pichala fraxík od 0,3 po 0,6.máme naplánovanú dofču do Turecka a dnes som zistila, že som tehotná, preto ma záujma či je vôbec vhodné ísť na takúto dovolenku.Ďakujem.
@markytt774 ano aj ja mam len tuto, moc moc moc ti drzim palce aby to dobre dopadlo 😵
@sarafortuna Jj, já jsem taky smutná z jejich přístupu. není to ještě u mě ověřené, ale před dvěma lety jsem porodila zdavého syna - první těhu. Na konci mě hospitalizovali kvůli zvýšenému tlaku a už tam padlo podezření na zhoršenou srážlivost, píchali mi fraxiparin a doma jsem pak brala warfarin. Samozřejmě, že jsem pak byla vyšetřovaná na hema. Mutace u mě doktorka vyloučila. Proto jsem s klidem šla do dalšího těhotenství. ještě před tím jsem si požádala o kontrolu krve kvůli štítné žláze. Na podzim loni potrat v 7.tt a před 8 týdny porod mrtvého chlapečka ve 33.tt. Podle lékařů obojí jen nešťastné náhody! Sama jsem si oběhávala znovu všechna možná vyšetření a teď ta samá dr. na hema doplnila i faktor, který před dvěma lety asi zapomněla, nebo nevím co, no a ten je zrovna špatný (protein S). Se smutnou tváří mi oznámila, že opravdu to mohla teoreticky být příčina smrti našeho chlapečka. Jak se mám cítit? Moje miminka jsem tedy nemusela vůbec zrtatit, kdyby jen vyšetřila vše, jak mi tvrdila, že mám!