Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@flowerfairy ano, vraj mam bezvyznamnu mutaciu a nepotratila som 3x (ja som musela menit hem, teraz v utorok idem na hem do nemocnice, tak snad dopadnem lepsie a nikto mi nebude chciet fraxik vziat)... vysledky su zatial ok, babo sa ma fajn, tak sa tesim. nevieme, co bude 🙂
@cukor ja si myslim to iste, ale nakolko som mala uz aj opacnu skusenost, tak mam trosku strach
@kaciatko81 veru, ako z lekarky a z toho, ako rozpravala vtedy som z nej mala dobry dojem a zdala sa mi na urovni....skoda vsak, ze nema ten ludsky pristup.....a podla toho, aky ma nazor na potraty si myslim, ze asi vlastne deti nema. Nevies nahodou? 😖 Budem ti drzat palce, potom napis ako si dopadla. Ja mam vlastne krv ok, vsetky vysledky som mala paradne...keby som nesla na genetiku tak ani neviem, ze tam je nieco zle. Proste sa mi to v krvicke este neprejavuje, nastastie. dokedy to ale tak bude to netusim, mozno ked otehu, zmeni sa to....ale dufam, ze nie. A preco ti gyndoska povedala, ze bude neskoro? nechapem, vsak pichas, tak na co bude neskoro? 😨 Do brucha sa ani ja nebojim, tak nejaku slaninku mam 😀 ale ruky mam ako palicky, takze asi tiez bude boliet....tak ale co uz, vydrzim. Pre mimi urobim vsetko.
baby, este sa chcem spytat....beriete aj vitamin B12? lebo mi vravela, ze ked otehu, budem ho muset brat....ze v tabletkach 500 mg denne ....aj vy to tak mate? ak mate....doplaca sa zan? kolko? lebo fraxiparin hradi cely poistovna, vsak?
@katusap myslis, ze je to len o ludskom pristupe? nemal by sa lekar snazit zabranit komplikaciam, ked vie, ze hrozia skor ako nastanu? o tych detoch netusim, ja som ju videla raz. aj ja to mam vsetko ok, aj ked obcas mi vyskocili nejake tie zrazacie faktory. ona to myslela tak, ze je hlupost to vysadit. ze vysledky mam v poriadku, cize teoreticky by som tie injekcie nepotrebovala, ale ze keby sa zhorsili, tak uz je neskoro to hasit. no ja som tiez mala slaninku, ale odisla...
@kaciatko81 je to o tom, ze je proste ....svina...asi tak to poviem...ked niekto na rovinu povie, ze narok na liecbu budem mat po troch potratoch ...akoze...nekomentujem....ale vetu "jeden potrat nic neznamena" povedala asi 10x za tych 10 min.co som tam bola 😠 kaslat na nu, moja hematologicka to berie uplne inak, nastastie ...a kam ti zmizla slaninka? 😀 aj ty beries B12?
@eviq aha, takze si to mala v injekciach....no mne povedala, ze tie tabletky -ale tie teda musim brat kazdy den, ze mi ich gyndoska potom predpise tak ako aj fraxiparin ....zlatko a pozeram, ze si prisla zase o mimi....to preco? ☹ ak sa teda mozem spytat, co sa stalo? ty mas aku mutaciu?
ahojte, mozem sa spytat kedy vam dali injekcie??? citam, ze hned od zaciatku tehu... ale robili vam najprv odbery a na zaklade vysledkov vam dali inj.. alebo hned??
@eviq ja som tiez MTHFR homozygot a mam takisto ovplyvneny nejaky 4G gen , ktory syntetizuje nieco potrebne pre PAI-1(momentalne si nespomeniem, co to je 😅 ) a to som tiez homozygot .....a mas aj zvysenu hladinu homocysteninu? lebo ja ho mam ok ....akoze, zatial som bez klinic. prejavov tych ochoreni, tak uvidime ....bola si aj na inych vysetreniach? na endokrino a infektol.?
@katusap ja som tiez MTHFR a PAI-1 ale hetero.. teraz som tehu, chodim na hemato, mam zvysene MPV (to su trombocyty), APTT-ratio (protrombinovy cas) a F.V Leiden mam 1.09(hranica je 1,10). ziadnu liecbu mi nenasadila. Na dalsi odber mam ist v stredu, co budu uz dva tyzdne od posledneho odberu.. som z toho na nervy.... neviem co mam robit...
@ladybirds ja som tiez natrafila na kravu...neviem ci si citala predchadzajuce prispevky....mne proste povedala, ze az ked 3x potratim, ze mi da liecbu...tak co by si na to povedala, ja som mala take nervy, hned na druhy den som si dohodla stretko u inej hematologicky a vcera som tam bola a spokojna som isla domov, lebo ta hned povedala, ze treba pichat i napriek tomu, ze nemam krvne testy zle, prevencia tam musi byt kvoli tym mutaciam
@ladybirds ahoj,.. ja mam tedy jen leidena,... ve 14tt tehotenstvi jsem byla na kontrole na hematologii a dle vysledku mi injekce take nedali... objednana jsem az za mesic.... takze nejsi jedina bez injekci... ale priste mi je pry uz asi nasadi nehlede na vysledky...chodim ke kapacite ve meste(zachranil mi zivot pri plicni embolii) a navic zna i manzelovi rodice(pravidelne mezi nimi vzkazuji pozdravy 😀 ) takze si myslim, ze nic nezanedbava 😅
@hhranolka tak to si ma ukludnila,,, ze nic nepichas... snazim sa doverovat lekarom, ale niekedy na mna pridu cierne chvilky 😖
zajtra aspon skocim k svojej dr, nech mi vysvetli tie hodnoty.. uvidim co mi povie , a podla toho sa zariadim, ved hemato mam vzdialene 60km, tak nebudem chodit hore dole.. mozno len prehanam... 😕
Baby počujte mne sa čím ďalej tým horšie pichá...niekedy mám pocit, že nepichám do brucha, ale do kameňa..vôbec neviem prepichnúť kožu...nevite čím to môže byť? 😒
@katusap ano aj ja si picham, niekedy to boli viac, niekedy menej, podla toho, ako sa trafim 🙂 Zo zaciatku som mala modriny, vyzerala som ako obet domaceho nasilia, ale potom som si vytipovala take miesta, kde sa nerobia modriny, lebo tadial nejdu zily. Ale zvyknes si, nie je to take zle, ako som cakala. A je to nic, ak si clovek uvedomi, ze bude mat snad vdaka tomu zdrave babatko 🙂
@kaciatko81 Vysadit po 20tt? Ved prave naopak, co viem tak sa aj zvysuju davky v pokrocilejsom stadiu tehu. Drzim palce, urcite budes mat vysledky v poriadku. A uz to mas naozaj za par a budes mat babatenko pri sebe 🙂 Budete mat chlapceka alebo dievcatko?