Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@henulienka no 22. idem na hematológiu tak sa spýtam či si môžem pichať aj inam...ďakujem 🙂
@atreyu skús, už keď budeš mať väčšie bruško, tak ti bude aj tak nepríjemné pichať si to tam ( teda mne bolo). Aj keď nie je šanca aby si pichla dieťatko, ja som mala taký blbý pocit z toho.... a okrem toho tam budeš mať napnutú kožu.
Držím palce a súcitím s vami baby, ja som si len pred dvoma týždňami prestala pichať Fraxi po dlhých dvoch rokoch, a veruže mi to vôbec nechýba 🙂
@atreyu ja som pichala do bruska cca do 25tt, ku koncu uz skor do bokov, ku koncu som mala dost hrce a presne uz som nevedela prepichnut kozu. potom mi to zacal mm do ramien, najprv ok, ale kedze je tam predsa len menej miesta, zacinam to dost citit aj tam...
@atreyu bohuzial bude to asi stale horsie, ja som pichala od prveho dna tehu aj sestonedelie a ta koza na bruchu bola uz straaasna tvrda. musis vydrzat, ja som niekedy aj 5minut hladala miestocko, ktore ma pustilo s ihlou dnu, uz len ked som prilozila ihlu ma to bolelo 😒 niekedy som az v slzach zurila 😒 ale zvladli sme, iba do brucha a neskor po stranach brucha.
Ahojte dievčatá
Môžem sa ku Vám pridať?
Od štvrtku si pichám Clexane tak by som rada nabrala nejaké vzácne rady ako na to
Včera som prvý raz sama No hrôza bolelo a modrina jak svet No dnes to už bolo lepšie Problémy s krvičkou nemám viac menej pichám kôli bábu Mám za sebou 3 MA
Ahojte baby, mam otazocku, som MTHFR (A1298C) homozygot a mam brat na odporucanie gynekologicky ASCORUTIN dlhdobejsie 2x1 denne. Neuskodi mi to pri tej mojej mutacii, nenarobi nejaku sarapatu??? Mam "uzasny" cyklus, tak kvoli tomu ten Ascorutin...
VDAKA... 😵
Caute baby, vcera som bola na kontrole na hemato, krv je ok, picham fraxik dalej 0,3 ale znizila mi davku kys.listovej 10 mg z kazdeho dna na raz za 3 dni, mam mutaciu MTHFR,mate aj vy niektora taku skusenost, ze vam znizili? Som v 13 tt. Pekny den.
Caute baby mi picháme do bokov..tak nam nakazala hematologicka.... len mam problem pred 2 dnami sa mi urobila strasna hrca normalne taký tvrdý kopcek a aj mi to omodralo..... a bolelo to...skusala som rozmasirovat ale stale to tam mam.... trosku sa to chvalabohu zmensuje....mate niektora s tým skusenost, stalo sa Vám take niečo??? No asi sme zle pichli.... v poslednom kože mam strasne tvrdu kožu a to pichanie je ako keby bola tupa ihla a tak strasne bolave..... ☹
@katrenka111 mě se tohle začalo stávat asi tak po měsíci píchání a přiznám se, že už jsem pak nevěděla kam píchat a začala jsem střídat různá místa, protože tam byly prostě tvrdé boule, do kterých to píchnout nešlo ☹ Já jsem teda ve 24tt skončila, ale kdybych musela píchat dál, tak vůbec nevím kam. Potom mi v nemocnici ještě píchala dvakrát sestřička a taky nevěděla moc kam, že to nešlo. Tak snad ti to zmizí a nebude se ti to taky takhle dělat.
@maova No to dufam aj ja, lebo ja musím pichat este cele tehotenstvo a 6 týždnov po porode.....
A ako si rodila cisarskym ci prirodzene???Ja sa obavam aj toho....že ako to cele vlastne prebehne..... no radšej by som prirodzeným pôrodom....
@cukor ahoooj 🙂 Máme se úžasně 🙂 Nelinka je usměvavé zlatíčko a je to prostě nádherné být maminkou 🙂 Moc si to užíváme 😵 Teď je chudinka trochu nemocná, ale už má jen rýmu, tak snad to brzy přejde. Zatím se jí moc nechce dělat různé pá pá, paci paci a podobné, ale je vidět, že každým dnem dělá různé pokroky, takže i tohle jednou přijde 🙂 Plazí se a snaží se sem tam dostat na kolínka, ale moc jí to zatím nejde. Jinak hezky spinká, papá, jen čerstvé ovoce nechce, ale jinak je to šikulka 🙂
@katrenka111 já jsem rodila přirozeně, ale strašně moc brzy, takže u mě se to asi ani nepočítá. Doktoři ti ale určitě řeknou, co pro tebe bude nejlepší 😉 Tak se vůbec neboj a hlavně ať všechno dobře dopadne 🙂
Ahoj, já si také musím píchat celé těhotenství, takže ještě snad nějaké 4. měsíce. Nejprve jsem si píchala do břicha, ale protože tam jsem si píchala vždy, mám tam taky tvrdou kůži, no a teď si pícham do stehen. Tam sice častěji trefím žilku, ale na stehnech je pořád ještě spousta místa. Myslím, že nikdo z nás není takový profík, aby neměl modřiny. Do ruky se dá také píchat, ale můj přítel nesnáší jehly a tak já mám smůlu. Tak všem co musí píchat a jsou těhulky jako já držím pěsti, aby to k něčemu bylo. A miminko za tu bolest určitě stojí. 🙂
@maova fuha no tak to bola fakt skoro ste si potom určite dosť vytrpeli??? ako to je možné???
@andraa to je pravda vsetká bolesť stojí za to malinké, co nosíme v brusku...rozmyslam že aj ja zacnem do ramena...ale tam to moc bolí....ale do bruska sa už zacinam bát....
@katrenka111 no, ono u mě to nebylo jednoduché, injekce byla taková možnost, co kdyby náhodou, ale ani to nevyšlo. Rodila jsem takhle brzy třikrát, jednou se pokusili miminko zachránit, ale žilo je 14 dní a nakonec máme Nelinku adoptovanou 😵 A jak je to možné, to nikdo neví, jsem úplně zdravá, nikdy se nepřišlo na nic, čím by to mohlo být způsobené.
@atreyu ja som si síce nepichala do brucha, ale do stehien( na radu hematologičky), ale v podstate dva roky v jednom kuse len s dvojmesačnou prestávkou ( mám detičky hneď po sebe), a tiež som mala tento problém, už som mala kožu ako hroch v tých miestach, kde som si pichala. Aj hrčky sa mi robili, hnusne to už bolelo. Potom som to vzdala a konečne dovolila MM nech mi to pichá do ramien a bolo to o moc lepšie. Aj to podstatne menej bolelo, možno preto, že mi to pichal on a nie ja...