Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@maova Jsem moc ráda, že po všech vašich útrapách jsi konečně šťastnou maminkou, jsem ráda, že vám adopce vyšla a máte malou princeznu. I když mi už nedoporučovali těhotenství, tak jsem znovu těhotná. Nevím jestli si mě pamatuješ, ale dříve jsme si vyměnily pár zpráv. Já jen teď budu doufat, že tentokrát to výjde.
@katrenka111 mám jen MTHFR a kamkoliv jsem přišla, tak všichni mi říkají, že to nic neznamená, že bych si ani injekce píchat nemusela. Ale můj doktor mi je pro jistotu předepisoval, kdyby to bylo náhodou tím.
@andraa moc držím palce, aby to tentokrát už vyšlo 🙂 A už si nepamatuju, proč ti doktoři další těhotenství nedoporučovali? ☹ Už jsi hezky daleko, ale vím, že ještě není vyhráno. A holčičku jsi donosila úplně v pořádku?
@maova no nedoporučovala mi to jedna doktorka z Hradce Králové, kde mi dělali nakonec císaře a nevím, prostě to jen tak asi plácla. Pak se na mě dívali hodní páni doktoři z Olomouce, kam jezdím a ti mi udělali laparoskopii a dívali se na dělohu. Ta sice byla celá přirostlá k dutině břišní, ale oni to opravili a řekli mi, že nevidí důvod, proč bych nemohla mít mimi, no a tak jsem se uzdravila po všech stránkách i když duševně to už nikdy nebude stejné, ale snažím se. Teď mi už sice doktor nakázal na 14 dní klidový režim, ale myslím, že je to hlavně kvůli tomu, že se o mě asi moc bojí. Jinak dceru jsem rodila v termínu.
Chci ti říct, že tak krásnou holčičku už jsem dlouho neviděla a ty jsi taky moc krásná maminka. Zmrkla jsem nějaké fotečky, doufám, že to nevadí.
Ahojte holky! Máte některá nitroděl. tělísko? Samozřejmě HA pro mě nepřipadá v úvahu a tak mi moje gyn. doporučila to tělísko. Už nevím kdy a kde jsem četla, že v případě, že to tělísko je asi nějak špatně usazené, může žena otěhotnět a pak je vysoký riziko mimoděložního. ???
No, buď tělísko, nebo hned dalšího prcka 😀 😀 😀
@nektarine jestli myslíš normální tělísko, tak to nevím o nikom, kdo ho má, a vím, že tam rizika otěhotnění jsou - většina holek, i s trombofilií jde do mireny, tam jsou i hormony, ale minimum, ta je spolehlivá - ale asi bych se na tahle řešení zatím vyprdla, pokud chcete ještě další 🙂
@andraa tak to je dobře, že všechno doktoři napravili a doufám, že miminko donosíš zase hezky do termínu, jako poprvé 🙂 Buď na sebe opatrná 😉 🙂
A moc děkuju za pochvalu Nelinky 🙂, to určitě nevadí, že jsi se podívala, to je jasný 🙂
@fiallinka já si taky říkám, že je ještě brzy, takže to nehrotím 😉 To jen, že když pak okolo slyším, že stejně staré děti už stojí, dělají paci paci a podobné ... . Ale já vidím pokroky na Nelince pomalu každý den, takže ona se to taky jednou naučí 🙂 Je to šikulka 🙂
ahojte,
môžem sa k vám pridať?
V júli som bola na hematologickom vyšetrení kôli tomu, že som 2x za sebou v krátkom čase potratila. Dr. mi porobila množstvo testov a vyšlo mi : imunokoagulopathia typu Lupus antikoagulant, heterozygotná mutácia MTHFR polymorfizmus bez hyperhomocysteinémie a bez deficitu kofaktorov, faktor XII A V34L heterozygot, 4G/5G polmorfizmus v géne pre PAI-1
Neviete mi niektorá vysvetliť čo to pre mňa znamená?
Dr. mi čosi hovorila, že genetika je viac-menej OK, že to čo mi vyšlo má väčšina obyvateľstva, ale že to skôr vyzerá na získaný trombofilný stav, alebo niečo také.
Musím ísť ešte na cievne vyšetrenie a podľa výsledku sa v prípade tehu rozhodne, čo mi nasadí. Buď vraj budem brať anopyrin alebo nízkomolekulový heparín
@maova no zrovna to paci paci, na to je "tabulka" v desátém měsíci, Kája to jakž takž začíná dělat právě teď, a to mi připadá celkem šikovná 🙂.... já jsem byla z toho dřív úplně vedle, Jurča byl pomalý, všecky děcka ryhlejší 🙂, teď už mám naštěstí tu zkušenost...
@zlatat my to tu asi moc dobře neposoudíme, máš tam některé z těch méně častých "nálezů", každopádně to vypadá, že doktorka ví, o čem mluví a je dobře, že ti každopádně něco nasadí a bude hlídat (ono ať máš totiž celkem cokoliv, tak heparin nebo anopyrin se nasazujem všem). ten Lupus si najdi v googlu...
😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵
Ahojte,
pamatate sa este na @emicka1 ????? Maju uz velku Beatku, co sa narodila predcasne.. no a teraz cakaju surodenceka. 😀 ..poprosila ma, ci tu nie je nejaka mamina, s Leidenskou mutaci - heterozygot a antifosfolipidový syndrom.... ze by ste jej napisali sukromnu spravu, nema moc cas sem chodit, ale chcela by si pisat s dakym, kto je na tom rovnako..
Dakujem velmi pekne aj za nu..
tak tu je jej nick emicka1
😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵 😵
ahojte maminky, chcela by som radu pichám si fraxík do brucha a mám problém že mi nejde prepichnúť kožu ??? Stalo sa vám to niekedy ??
Ja som si už v prvom tehotenstve pichala fraxík ale nemávala som tak často problémy s pichnutím ako teraz ...a keďže som po IVF a tam sa tiež pichajú injekcie do brucha ktoré som pichla ani som nevedela ako tak mi to nepríde že by som mala problém v koži, alebo žeby som to nevedela ???
Mohlo by byť že sú tupé ihly ??
@gwenni aj ja som mala tento problem. nahladala som sa, kym som nasla miesto, ktore ma pustilo s ihlou dnu... ☹ casom to bolo stale horsie, aj 5 minut mi trvalo kym som pichla. vraj sa nejake kalcifikaty ukladaju pod kozou a ta hrubne,... nerozumiem tomu, ale bolo to tak. vydrzala som cele tehu aj sestonedelie, ked to inak nejde... 🙂
urcite vies ako na to, ani ihly asi tupe nebudu, to je asi blbost. drzim palce.
@petah82 no v prvom tehu som si to tiež takto nejáko vysvetlovala,lebo som mala problém si to pichnúť až ku koncu tehotenstvo ale teraz je to len viac ako týždeň čo si zase pichám a tlačím tú ihlu aj 5 minút a nejde :( :( možno by som mala teda skúsiť pichnúť napríklad do nohy keď v injekciách problém nebude 🙂 keď teda tupé nebudú :D
ahojte, dnes si zacinam pichat fragmin.. kedy si vy pichate? rano ci vecer?? vcera mi sestricka pichla naobed... a vravela, ze si ho mam pichat v rovnaky cas... myslite, ze bude vaddit ak si ho pichnem az vecer...
@katusap Ahoj,tak natrafila som predsa na správnu doktorku🙂Sama mi nakoniec predpísala tie injekcie-bnes som si pichla druhú,ale myslela som že to nedokážem...Je možne,že to necítim,myslíš,že ich picham správne? Mám fraxiparin 0,3.Ked mi pichla sestrička tak to aj štipalo a ked som si ja ,tak som ani nevedela....Neviem ,či to nepichám zle...
@ladybirds No mne muž odišiel na pár dní preč a nič iné mi nezostávalo,myslela som,že to v živote neurobím,ale kedže chcem aby bolo všetko ok,tak som musela.Išlo to zatiaľ v poho,ale neviem ,či som dobre pichla ani to nebolelo -fakt som zažila predtým strach na umretie a bolo to v pohode-len sa musíš ohodlať 😀
@katusap Vyzerá to tak ,že ano-len gynekologička nič moc nevidela-len machuľku a ja sa bojím tešiť,lebo .....Ale bola som hned u tej hematol.,nech ma riešia hned na začiatku...Takžeasi som-len to je nejaký 4-5 týžden,tak asi preto nič nevidela...a ja mám strach po tých 2 potratoch ešte kým sme nič moc nevideli tomu veriť-o 2 týždne si budem istejšia idem na kontrolu-tak len dufam,že bude všetko ok🙂

@maova Fuha, tak to ma moc mrzí.... tak si si dosť teda vytrpela.....ale hlavne je že teraz ste spokojní a šťastní....
A mas tiež vrodenu trombofiliu???