Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@velvet26 ja tomu tiež verím🙂, vďaka za podporu. Dnes som bola na tej hematologii, spravili mi nové odbery, do 3 týždňov by už mali byť výsledky. Našťastie ma upokojila doktorka, že sa to zvládne s injekciami a pravidelnými kontrolami na hematke. Mám za ňou prísť hneď, ako budem tehotná. Ja sa s tebou potom spojím a popýtam sa ťa na detaily, keď už budem tehu...
@velvet26 @cukorŽienky,tak včera som bola v 7 týždni na kontrole a vyzerá,že sme zatiaľ v poriadku.Obe ste mi radli a dávali silu ked som sa bála ,že aj 3x potratím .Aj vďaka V8m zatiaľ som si vybojovala fraxiparín a konečne po dvoch trápeniach z MA som videla na monitore ničo viac ako len žltkový vačok.Veľmi pekne Vám ďakujem-síce neviem ako to všetko dopadne,ale nebyť Vašich rád, asi by som tu dnes nesedela taká šťastná🙂
@nena13 ...ale je to krásny pocit vidieť na monitore svoje babo,však?až ti závidím.mne je hrozne smutno za bruškom ale som velmi štastná,ze máme tú našu peťku.ten pocit čakať dieťa je nádherný ,škoda,že to už nikdy nezažijem.posielam ti vela energie aspon takto na dialku a zvládneš to,neboj sa a užívaj si každeho dna.velmi rýchlo to zbehne. 😉
@cukor Ano-krásny a ukľudnujuci,aj ked dnes nastupili dalsie obavy ,ale to je asi v mojom prípade normálne-nejak ma prestalo pobolievať v bruškua už som hotová či je všetko ok....Doteraz ma každý den trolinku bolelo a od včerajšieho vyšetrenia akoby uťalo....A prečo ty už ten pocit nezažiješ?
@nena13 super, velmi sa s tebou tesim, neboj vsetko bude v poriadku, len bud pekne v klude, odpocivaj a davaj si teraz pozor vraj ma byt chripkove obdobie coskoro, aby si nic nechytila..na mna tusim nieco lezie, musim zacat jest viac ovocia..a veru ako pise cukor, nosit dieta a citit ako v tebe rastie je nadherny pocit,ja uz normalne spekulujem nad druhym ale zas dianka je este malinke babatko, potrebuje ma, tak najskor ked bude mat 3 roky, uz nech to je.. 🙂
@cukor To Ti verím moja,ja si tiež hovorím-aspon jedno zdravé bábatko a nič viac nepotrebujem🙂.
Chcem sa ešte opýtať ,možno mi poradíte.Po kontrole mami vymizli príznaky-prsia skoro nebolia,maternica ma nebolí a zlemi nie je-nemáte s tým nejaku skusenosť-dosť mi to nahána strach.Prvý krat ked mi vymizli priznaky to dopadlo zle,fakt som z toho na nervy.Môže to byť aj tak ok?
hlavne sa nestresuj,všetko je v poriadku,každá reagujeme inak na tehotenstvo.ja som sa pri každom tehotenstve cítila inak...... 😉
ahoj dievcata, je tu medui Vami niekto kto ma syndrom lepivych dosticiek a v tehotenstve uzivala anopyrin?
Ahoj holky, zase se hlásím, blíží se období, kdy bychom mohli zase zkoušet otěhotnět. Zišťuju si co nejvíce informací o své vrozené trombofilii, ale moc jich na internetu nenacházím. Třeba jste zkušené a řeknete mi něco víc. Mám vzácnější formu - deficit proteinu S a k tomu obvyklou MTHFR a1298c. Máte některá to S-ko? Nebo víte o tom víc? Můžu si například pomoci v těhotenství kromě injekcí ještě třeba nějakými přirodními preparáty? Těším se až budu zase jednou těhulka, ale už se zároveň strašně bojím!
Ahojte. Chcela by som sa opýtať na pár vecí ohľadom zrážanlivosti. Od stredy si pichám Clexane 0,4 raz denne. Poradili mi do ruky alebo nohy. Prvé tri injekcie som si pichla do ruky, ale veľmi to bolelo a štípalo. Včera sme skúsili brucho (pod bruškom mám dosť tuku po dcérke 😀 ) a dalo sa to v pohode zvládnuť. Máte s tým štipaním tiež skúsenosť alebo sme ho do ruky pichli zle? Robili sme riadne aj riasu, ale nakoľko som silná, tak sa ani extra robiť nedá 😒 A druhá otázka, ktorá ma dosť zaujíma je kojenie. Hematologička mi vravela, že po cisárskom si budem pichať ešte asi 10 dní. Ale na letáku som sa dočítala, že počas užívania Clexanu sa kojiť nesmie. To ma dosť zarazilo. O mlieko by som síce prísť nemusela, ale ak bude malé 10 dní na umelom mliečku, neverím, že ešte bude chcieť to moje, respektíve, že bude chcieť byť kojené. Dosť sa toho bojím. ☹
@duplinka mne to bolelo taky kamkoliv jinam než do břicha, tak jsem rpostě píchala do břicha pořád... a kojení nebyl podle nikoho problém, a je nás tu fakt hodně a skoro všechny kojíme 🙂 - ono se těm příbalákům nedá až tak věřit, když jsem byla v nemocnici na udržení, tak do nás cpali léky vyloženě na udržení těhu a na letácích bylo napsané, že nejsou vhodné pro těhotné - doktoři se jen smáli, tě ty firmy to "radši" píšou všude...
@fiallinka
@zuzago dievčatá ďakujem za informácie. Tak asi tie letáky naozaj nebudú stopercentné. 😠 Tak mne už neostáva nič iné iba dúfať, že sa malý pekne prisaje 🙂 Nie ako jeho veľká sestrička 😀 To sme vzdali do 4. mesiaca. Ale je pravda, že som bola po úplnej narkóze a prvorodička. Bola som z toho dosť nervózna a malá to cítila. Teraz už hádam viem do čoho idem 😅 Tak sa držte dievčatá a ešte raz ďakujem. 😵
@duplinka Mne sestrička pichla do ruky a to dosť bolelo,tak si pichám do brucha,ale niekedy nejde potvora,mám už zopár modrí.Ale čo mi nejde do hlavy-prečo sa to tam má vstreknúť aj stou bublinkou,čo ak trafím žilu-či to si len zle predstavujem?Chcela som si totiž pichať aj do stehna,ale tam mám také obrovské žily,že sa bolím ,aby som ich netrafila.Viem,že je to asi hlúpa otázka,ale ten vzduch z bublinky v injekcii nemôže nejako ublížiť?Ako vedia,že netrafím do žily?🙂



@velvet26 .....jeminenku 80?to ste dobré.ja tiež stále kojím čomu som velmi rada a včera sme objavili prvý zúbok.klop,klop na drevo nemala ani teplotu,žiadne príznaky.keby všetky tak išli bolo byto super.kilá idú dole a je to fakt tým pohybom....držkajte sa babule