Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@nena13 no tak o tej bublinke ja nič neviem 😨 Mne to pichá manžel, on pichal aj sebe a nemám žiadne problémy. Samozrejme do brucha. To si ma prekvapila. Ja som chcela tiež do nohy, ale bojím sa, že to bude bolieť ako do ruky. A nepýtala si sa lekárky? Ináč tíško gratulujem 😵 😵 😵
No podla mna aj pichanie do stehien nie je zle, aspon ja to zvladam fajn, ale prestala som pichat do stehien kvoli tomu, ze sa mi tam viac robili modriny ako na bruchu. Teraz picham skor do bokov.
@nena13 nikdy som ziadnu bublinku nevytlacala z injekci a fuuha, to som sa ich ale dost napichala.. sem tam som trafila asi aj zilku, pretoze mi tiekla krv, akoby som do seba zarezala, ale som tu 😀 nemusis sa obavat, 😉
a ani mi ziadna lekarka nepovedala, ze by sa mala ta bublinka vytlacat..
@nena13 ja bublinku tiez nevytlacam, dokonca sa tam myslim pise, ze sa nema vytlacat a tiez asi obcas cievku trafim... keby to bolo nebezpecne, myslim, ze by nas na to aspon upozornili
@zulok
@kaciatko81 Ďakujem za radu,asi som to len zle vysvetlila,ale radšej sa opýtať ako nad tým zbytočne premýšľať...
Ahojte. Tak ja mám opäť jednu otázočku 😀 Pichanie do brucha celkom fajn znášame, iba... Na ľavej strane som vpich minule jemne cítila. Pichli sme do pravej, v pohode. Včera mi manžel pichol opäť do ľavej strany a ja som myslela, že uvidím hviezdičky. Strašne to štípalo, mala som pocit, ako by mi tam ostal kúsok ihly, keď som sa pohla. Trvalo to možno aj 10 minút. Okrem toho mi z toho išla aj krv. Teda trošku. Je možné, že sme trafili nejakú cievku? Je mi to divné, pretože tam mám peknú vrstvu tuku. Teraz sa bojím pichať už aj do brucha.
Ahoj holky nevíte co je toto?? mutace genu PAI-1: 4G/4G. to mi našli včera. k tomu mám antifosfolipidový syndrom.
@fori ahoj, su to trombofilne mutacie, sposobuju potraty, liecia sa pichanim injekcii v tehotenstve - su to heparinove injekcie. Je potrebne to konzultovat s hematologom, okrem injekcii ti pravdepodobne daju aj vyssie davky kyseliny listovej a vitamínov skupiny B (hlavne B2, B6 a B12). Zeny si tie heparinove injekcie pichaju vacsinou hned po ptvrdeni tehotenstva, pri IVF este pred tym.
@fori fuha...tak o tom vela neviem...ale ta mutacia sa lieci tiez tymi injekciami takze v podstate to pre teba nepredstavuje ziadny novy problem...ale myslim si ze trombofilne mutacie maju skor za nasledok potraty ako to, ze neviete otehotniet, tam asi bude este ina pricina...teda nie som lekar, len z toho, co som citala si to myslim...
@fori Pokial mi hematologicka vravela, tak o tej mutacii PAI sa vela nevie, mne ju tiez zistovali, ale napamatam sa, citam mam nejaky nalez. Na hematologii vraj budu riesit len Leiden a protrombinove mutacie. Ale ak Ti zistili antifosfolipidový syndrom, tak je to diagnoza a mne to chcela upravit len anopyrinom. Ja tiez neviem prirodzene otehotniet.
@duplinka ...zulok ti dobre napísala.ani ja som sa nestretla s názorom ,ze sa nesmie kojit.normálne budeš kojit a po pôrode sa obvykle pichá celé šestonedelie.ja som si pichala 4 týždne po pôrode.a celé tehotenstvo som pichala do bruška,v nemocnici ked som bola hospitalizovaná mi pichli raz do ruky a 3 týzdne ma este bolela.tak pichaj do brucha.na ruke nemáš tolko podkožného tuku preto to tak bolí.