Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fori Cauko no ja mam mutaciu FII protrombín a este aj anmémiu, takže na kontroly som chodievala pravidelne pred aj pred tehotenstvom a teraz každý mesiac.....
@mv ona mi poslala výsledky v pátek večer, já jsem s ní o tom nemluvila, to budu až v pondělí ráno. do trombocentra nechodím, ale zeptám se na to, protože mě bolí žíly na nohou. od třísel až po kontíky. jinak ten antifos.syndom i tu mutaci mi zjistila ona ale zároven mi tam píše že mě to při normálním životě neohrožuje , pouze v těhotenství. navím dělala nějáký nový test taky se to týký nějákého genu, ale to nemá ješte výsleky. je to u ní nějáká novinka, dělá to od minulého pondělka. jinak clexane píchám denně 0.4 ml. A ty chodíš do trombocentra i normálně?? nebo jenom ted, když se snažíte?
@fori já chodím n kontroly jak k ní, tak do trombocentra.Ptala jsem se proto, že mi mudra v trombocentru řekla, že když se nenadávkuje Clexan přesně,tak stejně může dojít k potratu či neuchycení plodu.A to já přesně tak měla.Clexan se ordinuje dle váhy a to bych měla mít 0,4 a přitom po 4 týdnech braní jsem měla hrozně naředěný výsledky a snížila mi to na 0,2 a stejně už to bylo pozdě a těhu zase blbě dopadlo.
A jak jsi psala, že už máte několik neúspěšných IUI za sebou,tak mě napadlo, jestli máš kontrolovanou odezvu na Clexan...
@mv no první kontrolu s Clexanem mi dělala až ted ale to mi kontrolovala jen ten Annexin V. já nevím co se jinak k tomu kontroluje. a ten Anexin jsem měla stejně zvýšený. tak já nevím proč mi neřekne at chodím do trombocentra. já píchám O.4ml. vždy večer. na hodinu nekoukám. ty to pícháš vždy ve stejnou hodinu?a ty sji chodila kam nejdřív? k malíčkový nebo do trombocentra? jinak já vážím 67 kg. k malíčkový jdu zítra ráno, tak se jí na všechno zeptám.
@fori mně jde ten Anexin stále výše.. 😒 ,ale nic se s tím nenadělá.Napsled jsem ani tu hodnotu nechtěla vědět radši..
Do tromcocentra chodím kvůli LM a k mudře jsem šla až později.Ten Clexan kontrolujou přesně 4 hod od píchnutí injekce,to je hodnota nejvyšší.Já vážím 66 kg,takže podle tabulek bych měla mít taky 0.4,ale výsledky jsem měla hrozný po tom a po 0,2 super, přesný.¨
Píchám jak kdy, většinou odpoledne,ale ne přesně na minutu.
@mv ty chodíš do trombocentra kvuli LM, ale mě tam Malíčková asi nepošle. ten ANTIFOS.SYNdrom, tak to mám prý nějákou lepší variantu, je jen jako těhotenský. A ta mutace toho genu, to nevím jestli jen kvůli tomu mě tam pošle, ona mi psala že me to při bězném živote neohrožuje. akorát mě trochu zneklidnuje že mě bolí nohy a žíly na nohách. já měla Anexin po prednisonu 27, když jsem ho vysadila tak to vylítlo na 42 a ted po Clexanu ho mám 35. tak mi nasadila medrol, ten mi ho asi zase stáhne. ty nejíš kortikoidy vid? a jenou mi dělala D dimery ty mají být myslím do 180 a já je měla 230, k tomu ten zvýšený Annexin . tak z těchto dvou hodnot mi diagnostikovala ten ANF. S. ale ty D dimery už mi po Clexanu znova nekontrolovala. tak já ti holka nevíím......... a ty jseš na IVF nebo jak to ted máš?
@fori hm,to asi ne.Ale tu hodnotu by ti mohla nechat zkontrolovat sama.Abyste si neplácali IUI a nebyl problém třeba v tomto, když jinak nemá kde být.Kortikoidy já neberu, psala mi mudra, že v mém případě té LM by převážily ty negativní účinky nad pozitivníma.
Já měla taky D dimery 235 a Anexin 45,ale antifosfol.sy prý nemám.
První IVF bylo s kortikoidama a 2.IVF je bez, tak uvidíme...
@mv no to je zajímavý, že ty hodnoty máme skoro stejný a já ANF.S. mám a ty ne, tak nevím podle čeho to bere. asi podle anamnézy, moje segra má systémový lupus, tak asi proto, řekla mi, že tam budou asi nějáké společné geny. jinak dneska jsem u ni byla, dala mi Medrol a tot vše. sama si pohlídá všechny hodnoty, nikam jinam chodit nebudu. takže v listopadu 4 IUI s Clostíkem, Medrolem a Clexanem. a pak kdyžtak 1 IVF a pak na to s prominutím seru 😀 už mě to totiž fakt nebaví.......
@katrenka111 ahoj ja mam tiez trombo a musim si pichat, komu a kde chodis k doktorovi?
@ginger32 Ahooj, no ja chodím do BA k primárke Čechovej.... a aku mas mutaciu??? Jeej ako vidím sme v rovnakom týždni.....a kam pichas??? Ja už nemam kam.... ale este stale do bokov.... už asi prejdeme na ruky...ale tam to straaasne moc bolí.... ☹
myslis cechovu u milosrdnych bratov? ja som jej prave volala, ze ci sa nemam objednat, ona mi dala v januari odporucanie na fragmin... teraz zatial chodim len k svojmu gynosovi, ktory mi predpisuje fragmin a kysel.listovu..gynos mi robil kvikov test a ze vsetko zatial v poriadku, tak cechova povedala ze mi ma spravit aj d-dimery a podla vysledkov jej mam zavolat
@katrenka111 myslis cechovu u milosrdnych bratov? ja som jej prave volala, ze ci sa nemam objednat, ona mi dala v januari odporucanie na fragmin... teraz zatial chodim len k svojmu gynosovi, ktory mi predpisuje fragmin a kysel.listovu..gynos mi robil kvikov test a ze vsetko zatial v poriadku, tak cechova povedala ze mi ma spravit aj d-dimery a podla vysledkov jej mam zavolat
@katrenka111 ja si picham este do bruska, asi pojdem uz nad pupok trosku, do stehien zatial este nechcem, ked baby vravia ze to boli viac.. ja som PAI homozygot a este jedno ale teraz to tu nemam ze co.. to je super, ze sme narovnako, ja mam termin 29.2. ale naposledy doktor hovoril ze to bude asi skor, ze babo je o tyzden vacsie, tak som rada, len nech rastie... a ako sa citis? ja som v pohode, nic ma neboli, a akurat zacinam mat problemy s ukladanim bruska v noci pri spani, tak som si nabalila do postele vankuse 🙂
@ginger32 hej hej u Milosrdných.... ona je suprova Pani doktorka.... je to da sa povedat nas rodinný lekár..... a fakt možem jej dakovat za vela vecí.....No ja picham Clexane 0,4.....
@ginger32 No bud rada... mne bývalo dosť často zle tak na odpadnutie... teraz ma strasne nohy bolia...mam ist este na cievne vyš. k Milosrdným.... a minule som skoro odpadla tak mi prislo zle... ale to asi z nízkeho tlaku...
No mi hovor, ja som tuto noc furt buntosila, malinký kopkal, krc ma tahal do nohy, cikat som stale chodila.... no sranda....
A vieš co to bude???
ahojte kocky, tak sa hlasim po dlhsej dobe,mame sa fajn, nevolnosti presli skoro uplne,pri malej boli do 12tt, teraz dlhsie ale aj tak to stoji zato 🙂) velmi sa tesime,babo sa ma k svetu a je to chlapcek, krasne sa ukazal na utz, tak mame parik 🙂 Drzte sa vsetky pekny den 🙂)
Zdravím holky 🙂. Měla bych na vás otázku. První dvě těhotenství proběhla úplně v pohodě, to jsem ještě o své mutaci krve nevěděla, u třetího těhu mi jí zjistili a píchala jsem si zhruba od 20 tt Fragmin. Netušíte jak to je s dalším těhotenstvím? Jako jestli si budu znovu automaticky zase píchat? Vypadá to totiž, že jsem těhotná... Předem děkuji 🙂...
@katrenka111 fu, tak to som ozaj rada, ze som v poho a nic ma neboli.. zaklopem si.. takze uz aj viete co to bude? my este nevieme,naposledy sme boli 3.10. a nechcelo sa ukazat, zle bolo otocene, teraz idem buduci piatok, tak dufam, ze to tentokrat vyjde.. cechova mi pov ze mi ma gynos este zobrat odber na d-dimery a ked budem mat vysledok tak jej mam zavolat, a dohodneme sa ze co...tiez som sa k nej dostala cez druhu znamu doktorku, co robi u milosrdnych...chvalabohu, lebo tu v nitre ma na hematologii vobec nechceli zobrat, ze to sa nelieci..potesi..
@ginger32 Cožee?? Nelieči??? To su akí debili tam??? Ved by si mohla potratit a mat komplikacie aj pocas tehotenstva aj pri pôrode.....ach jaj tí lekári..... 😠
No naposledy ked som bola u dokiho tak sa pekne ukazal a bude to na 90% chlapček....malý vajcosko.... 😀
A to som celé tehotenstvo bola v tom že baba, aj vela ludí si myslelo.... ale potesilo.... je mi jedno, nech je co chce hlavne nech je zdravucke.... jeeej ty si z NR????
A co sa nepripojis na Marcovky do temy haaa????
@katrenka111 uz som v marcovkach, ale moc neprispievam, no citam pravidelne, aj v tabulke som.. za to som bola zvedava, ze kam chodis ty, lebo v nitre som na hematologii nepochodila a to som bola u primara simeka a este u jednej doktorky, no ta ked videla papier od simeka, tak sa zlakla a poslala ma prec,tak som sa tam rozplakala a mi povedala ze ak by som bola jej sestra, tak by mi odporucila injekcie pichat, tak som z toho bola na nervy, no chvalabohu moj gynos mi injekcie predpisuje na zaklade cechovej odporucania co mi napisala v januari..celkovo som z doktorov velmi sklamana, som zvedava ako to bude s porodom, ty chces rodit v sali?
mne zase predpovedaju chlapceka, no my sme nastaveni na terezku, no ak bude chlapec, tak velmi potesi, aj jedno aj druhe.. presne tak, nech je zdravucke, hej, z nr som
@zulok Děkuji za gratulaci a za radu 😉. Já jsem v těhu chodila do Trombotického centra. Na hematologii mi tu mutaci právě zjistili a poslali tam a až v tom Tromb. centru mi dali ty injekce. Za týden jdu ke gynDr. jestli mi potvrdí těhu a pak si teda asi zavolám do Tromb. centra 🙂... Jestli injekce vyfásnu, to bude zase něco, ani jednu jsem si nezvládla dát sama, musel manžel 😀...
@fori
Ahoj fori. Ja mám tiež antifosfolipidový syndrom a MTHFR mutáciu a chodím pravidelne na hematológiu a beriem lieky aj keď nie som tehotná. Beriem Plavix a Anopyrin už 3,5 roka, pretože mi Plavix nezaberal. Mne povedala lekárka, že je to vážna trombogénna porucha, tak si myslím, že aj keď budeš mať dieťa mala by si chodiť na kontroly pravidelne