Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Pichala jsem si hned od té chvíle, kdy mi Leidena zjistili, teda cca od 20 tt. Předtím se nevědělo, že ho mám. I když mám pocit, že doc. Dulíček říkal, že by mi jinak injekce dal až před porodem, ale měla jsem vysoké D dimery, tak nebylo co řešit.
@fidac @milada2 @hhranolka Holkdy díky. Injekce mi předepisuje můj gynekolog na základě zprávy z hematologie. A dnes jsem byla v rizikové poradně, tam mě doktor uklidnil, říkal, že krev budeme vždy kontrolovat při kontrole v rizikovce - právě se bude ta krev kontrolovat na ty trombofilie. A taky mi navýšil fraxik z 0,3 na 0,4.
@maculda jo, znám to. Musíš to všude a všem pořád dokola připomínat a vnucovat se. Já jsem to tak teda měla. A nejvíc v porodnici , furt dokola pořád každýmu vysvětlovat, proč je to u mě trochu jinak než u většiny ostatních. A přitom hned na první stránce těhotenský průkazky je napsaný přesně, jakej mám problém a co se stalo... No, pevný nervy. Tak držím pěsti, hlavně, že ti to zkontrolujou 😉
@fiallinka @nektarine ahojte, ako sa mate? 🙂 vidim ze vam je smutno za babatkami...to asi neprejde nikdy 😔 ja som teda mala len potraty, ale presne ako pise fialinka, az pri malom som zacala objavovat o co vsetko som prisla 😔 pred malym mi bolo velmi luto, ze som babatka nemohla donosit, ked som otehotnela, smutok presiel. ale jednoducho ked sa maly narodil, premyslala som, ake asi tie deti mohli byt a tak. ale teda u vas to je nieco uplne ine...rodicia by nemali pochovavat svoje deti 😔 😔 😔
@nektarine na zaciatok tvojho tehu aj na manzela ked skoncil v nemocnici si pamatam....ale uz mas doma malinku a mozes mysliet hlavne na buducnost s nou 😵
@bettynka222 ....ahoooj...aj ja často myslím na tie detičky ktoré som potratila.aké by boli ale potom by som nemala peťku. a teraz nemám ani čas myslieť a smútiť.teším sa z prítomnosti a z kazdodenných radostí ktoré nám peťka pripravuje.
@bettynka222 ahoj, no máme se dobře 🙂 Klaudie nám dělá radost. Má teď rýmu, je to její první marodění. Ale teploty nemá, takže to není nic hroznýho... snad to brzo přejde. A jak Vy se máte?
@bettynka222 ahoj, aj nasa mala chudatko nadchu a dost silnu, no uz jej chvalabohu presla, davala som jej kvapky nasivin pre dojcata a kupili sme odsavacku hlienov na vysavac, super vec, s tou co sa odsava ustami sme neodsali tolko soplika kolko s tou na vysavac..
mala rastie ako z vody, nosime uz velkost 80 dnes som ju vazila bude mat uz 7,9 kg..tlstoska nasa krasna..a vy ako sa mate? co druhe babo neuvazujete este?
@bettynka222 ahoj, máme se krásně, malá je fakt úplně dítě za odměnu (no, až na to spaní), měla bych to asi zaťukat, ať ji nepřechválím... ale je zlatá, hodná a usměvavá... víš, pořád tak nějak ve mně zůstává, co se stalo a je mi to líto, ale pak si řeknu, že kdyby se to všechno nestalo, tak by tu Kája nebyla, a to mi tedá hodně pomůže 🙂.
No a za měsíc slaví rok, to už ani není možné...
@fiallinka ...strašne rýchlo to uteká však?už bude mat rok,to snad ani nie je možné.a máte problémy so spaním?
@velvet26
@nektarine
...my sme zatial....ťuk,ťuk,ťuk...neboli chorí.ani nádchu sme nemali.dúfam,že nám to vydrží.chodím s nou vela von a za každého počasia aj ked prší či fúka vietor.no a nechodíme do nákupných centier.
@cukor a dobre robite, ze nechodite do centier obchodnych, my sme boli v sobotu s malou v tescu a v nedelu vecer dostala ten strasny soplik, tyzden jej trvalo kym sa z neho dostala..ale tiez nechodime s nou po obchodoch, len som jej musela nutne uz kupit nejake zimne oblecko a isli sme svokrovcom na navstevu, tak sme to spojili naraz..
@fiallinka jeejda, to ale leti, ze rok, veru ten cas je neuprosny, mne je tiez niekedy aj smutno, ze to tak rychlo uteka a mala ma uz vyse 5 mesiacov, pride mi to ako vcera co som bola tehotna, veru pred rokom som bola este v 4 mesiaci, juuuj, to bolo krasne obdobie, dufam ze si tehotenstvo este znova zopakujem, ale najskor az tak za 3 roky.. 😀 😀
@fiallinka
@velvet26 my máme taky tu na vysavač, ale to je boj! ze začátku jí to nevadilo, ale teď se mrská jak žížala a já jí prostě nemůžu nic odsát 😒
@fiallinka rok! to je mazec fakt. A dneska je to pravděpodobně rok, co jsme Klaudinku počali 🙂
@cukor @velvet26 no, myslím, že to máme taky z obchodu, protože kolem nikde nikdo, nemocnej není. Půl hodinky v Albertu a je to hned! A i teď když má tu rýmu, tak ji dávám ven, včera tady celej den lilo, tak jsem ji nabalila, dala do kočárku a byla asi hodinku v průjezdu, aby na ni nepršelo a spinkala. 🙂
@lume Na konci prvního těhotenství - týden před porodem mě nechali v porodnici. Pořádně mi nevysvětlili důvod. jen,že mám zhoršený faktor srážlivosti. Nebyli mi ani schopní říct, jestli vyšší, nižší. Prostě mi jen tehdy píchali do břicha fraxík. Tehdy jsem netušila, co to je. Porod byl tak trochu z donucení vyvolaný. Pak jsem byla 3týdny na warfarinu. Následovalo vyšeření na tromb.mutace, kde mi bylo řečeno, že je nemám a že lékaři v té porodnici reagovali unáhleně, a proto jsem i byla předávkovaná. O rok později jsem se nechala vyšetřit ještě na štítnou žlázu. Po všech negativních výsledcích jsem s klidem těhotněla.Těhotenství vyšlo hned - potrat v 7.tt a šok, že pro lékaře to nic nenamená! Po dvou měsících jsem otěhoněla znovu. Ondrášek se pořád nějak málo hýbal. Další šok, že pro doktory je to jen další smutná náhoda! Chápete to? V dnešní době! Tentokrát jsem si všechna vyšetření vynutila. Pitva nakonec prokázala ucpání jedné pupečníkové žíly. Já jsem si na jedné internetové poradně zjistila, tehdy jen tak pro "srandu", co má být všechno na mutace vyšetřeno a šla na hematologii jen s tím, že mi řekne - nemusíte se bát, tohle všechno jem vám vyšetřila před dvěma lety. Tam mi doktorka řekla přesně tohle. A nabrala prý jen kontrolní vzorky. Tehdy už musela vědět! Před dvěma lety mi nezkontrolovala všechy faktory, jak tvrdila, na jeden zapomněla! A já tak musela zažít ty největší ztráty v životě!
A gynekolog? Hrůza, pořád mi tvrdí, že nemusím být příště na rizikovém, že nemusí dělat dopplera od 20.týdne. Jo a ještě se mě vychloubačně zeptal, jestli mě na to vyšetření poslal on, že to dělá. A začal přede mnou mávat nějakým reklamním letáčkem trombocentra.