Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@fiallinka No to mi je jasne, ze to je bez fraxiparinu upchatie pupocniku, Ale zda sa mi, ze jedna kocka si aj pichala a aj tak potratila v takom neskorom stadiu. Buduci tyzden idem na hematologiu, tak uvidim ako mi stupaju D-dimery. Uz som sa na to pytala, ale nik mi neodpovedal. Zvykne hematolog zvysovat davky heparinu, ak sa zhorsuje zrazanlivost? Naposledy som mala dimery uz cez 900.
@good Jujha si ma vystrasila..... je smutne co sa ti stalo...ako je to možne??? Ja mam tiež protrombinovu mutaiu heterozygot apicham Clexane 0,6....
Ahojte, mam otazocku. Mam mutaciu MTHFR -homozygot, polymorfizmus 4G/4G - homozygot a syndrom lepivych dosticiek. Hematologicka mi nakazala pichat fraxiparin hned ako zistim,z e som tehu a k tomu este 500 mg B12 kazdy den. Tie mutacie co mam, sa mi vsak este v krvi neprejavuju, zistili mi to len na genetike, takze by som mala pichat preventivne. Ani teraz nic neberiem, len kys.listovu 20 mg denne. A dnes som od znamej dostala zaujimavu otazku o kt. som predtym nepremyslala.Ze ak sa mi to neprejavuje na krvnom obraze, ci mi ten fraxiparin nemoze sposobit potrat?! Ze ci mi to nenariedi krv na tolko, ze opat potratim. Normalne som z toho dostala strach. Tak ale snad dr. vie co robi. A poznam babule co tiez mali krvny obraz ok a aj tak pichali preventivne.
@katusap , ahoj, absolútne nie... ten fraxík vôbec nemá takú silu, aj ja som si to myľne takto vysvetľovala...Fraxiparín je v podstate LIEK, ktorý lieči malé zrazeninky a zároveň im pomáha predchádzať... v pravom slova zmysle, krv ako takú NERIEDI.
Ja pichám preventívne - kedže sa nám dlhšie nedarí - a pýtala som sa či sa mi napr. môže spustiť krv z nosa a podobne. Tak dr povedala, že vôbec NIE, to až takú silu nemá. Bežne sa fraxík dáva aj úúúplne zdravým ľudom bez genetickej dispozície - napr. si to pichal môj manžel keď mal zápal žil.
Takže neboj, až takú silu nemá.
Listovku si zvýš - Acidofolan obsahuje viac listovky aj B12 a železo, tak jedz denne 1tbl Acidofolanu.
Mna doktorka na hemoške upozornila, že aj spolu s Fraxíkom MUSIM užívať každý deň listovku alebo B12, či B6 - oni pomáhajú krvičke, aby bola správna.
Takže nemaj žiadne obavy z fraxíka, ono sa len hovorí, že je to na "riedenie krvy" - ale nie je to tak ako si to človek hneď prestaví.
😉
@sarafortuna ahoj....tak dakujem za vysvetlenie ...a ta kys.listova...to mam na predpis a beriem 2x1 po 10mg , tak to mam predpisane. oproti volnopredajnym liekom je to konska davka 😀 lebo tie obsahuju listovku v mikrogramoch a nie v miligramoch ako to, co mam ja. A tu B12 mam zacat uzivat az ked otehu.
@poka No zatial nie, mi len takto nakazala, ze mam zacat hned z fraxikom ako najdem // a ze potom je mam zavolat. Tak neviem. Ale v decembri ma caka este jedno specialne vysetrenie prave kvoli tym lepivym dostickam, tak uvidim, co mi povedia po tych vysledkoch.
@fiallinka hledala jsem kde se dá, ale ani v angličtině jsem nic moc nenašla. Jen že to má tendenci se opakovat a je to vzácné, ale jinak nic. V dalším těhotenství to budou strašné nervy ☹. Děkuji
@katrenka111 vystrašit jsem tě nechtěla, to určitě nebude tvůj případ. Jsi poprvé těhotná? Ten Clexane 0,6 si pícháš od začátku? Já jsem píchala od 5 tt. nejprve Fraxiparine 0,3, ale byla jsem na něho alergická, tak mi to změnili na Clexane 0,4, později 0,6, ale i tak to nepomohlo. Nevím co s tím...
@katusap , OK, máš pravdu...zase som "naletela" na tie mikrogrami a miligrami (či ako to je)... tak to áno, to je KONSKA dávka... 😀 😀 😀
@sarafortuna Veruze konska 😀 Mozem otazocku? Aj ty si prisla o miminko? A ak este jednu otazocku mozem, kolko sa uz snazite o druhe? Lebo my sme mali 3 mesiace po kyrete pauzu, kedy som chodila po vysetreniach a teraz mame za sebou uz 3 neuspesne pokusy.
@katusap tak to som zvedava co ti povedia, mozem mi dat vediet ak nezabudnes, lebo ja som si pichala len fraxiparin-gynekol mi neodporucil anopyrin a teraz si to vycitam, lebo hematolog povedala, ze lepive dosticky sa liecia anopyrinom.......a potratila som ale neviem ci kvoli tomu, to uz asi nezistim.drz sa
@good No ja som pichala Clexane 0,2 od zaciatku a asi od 3 mesiaca 0,4....sory nie 0,6, pomýlila som sa....
No ja mam strach lebo tato mutacia je dosť zriedkava...tak ktovie.....
@katusap , nechci vedieť... mne sa dosť "pokazilo telo" - cykly po kyrete... my sme už vyše 1,5roka od potratu ☹ ☹ preto som sa už pýtala na fraxík prekoncepčne 😔
@good to je blbé, že ani v angličtině nic...možná bych ještě zkusila obrátit se na různé pracoviště, třeba mailem, jestli s tím nemají zkušenosti, i Kouckého na porodnici.cz...
Já jsem v prvním těhu měla těh. hepatopatii (zvýšené jaterní testy, je to docela blbé pro děcko), to se opakuje hodně, a v druhém jsem to neměla, uff... (akorát že první bylo s dvojčaty a zátěž tak byla vyšší), kámošce se zas neopakoval hellp syndrom... každopádně držím pěsti 🙂
@poka tak ale v takychto pripadoch ma ordinovat liecbu hematolog a nie gynekolog....ja mam sice syndrom lepivych dosticiek, ale mne sa to v krvi vobec neprejavuje, ja mam hematolog. testy vsetky ok, ako uplne zdravy clovek, keby som nebola isla na genetiku, tak ani neviem, ze mam 4 mutacie, takze asi preto len ten fraxik, ale tak uvidim ked otehu....hned ako to zistim pichnem fraxik a zavolam k dr.ci treba aj ten anopyrin, ci to mozem, ked nemam zatial problem, aby mi to zase moc neriedilo krv
@sarafortuna fuha...no a riesi to tvoj gyndos nejako? mas nieco na upravu cyklu? lebo 1,5 roka je uz veru dost 😖 my sa snazime 3 mes. a uz ma chyta panika, ze to nejde
@katusap , tak moja gyndoška mi furt fľoská do ksichtu, že niektoré ženy čakajú aj 5 rokov, kým otehotnejú... keby som vedela, kde dať kartu, tak ju od nej beriem - nejako sme si s ňou nesadli.
No po vyše roku, čo sa mi cykly neupravovali, som si kúpila sarapis a vyriešila som si to asi sama... užívam ho 3 mesiace a 3 ovulky.
Preto už pichám fraxík, nech si zvýšime šance...
neboj, ja som "extrém", nemáme nejako šťastie 😔 ale ono príde....
verím, že tebe to nebude tak dlho trvať 😉 😉 😉
áno, po potrate ma žena silnú túžbu vrátiť tu fazuľku do bruška a mať dieťatko... ja som už našťastie tú "blbú" etapu prekonala- bohužiaľ som sa musela vyrovnať s tým, že nie vždy sa deje to, po čom túžime...
Ale verím, ..... musíme všetky VERIŤ, lebo to je najsilnejšia "zbraň" ktorú máme, a nikto nám ju nesmie vziať. ak prestaneme veriť, príde depka 😖 😖 . a to je taká podľa mna "ručná brzda" k otehotneniu.
ahoj
ahoj holky, mohla bych se přidat? po dvou spontánních potratech v 7 tt., nás konečně s přítelem začali vyšetřovat a pátrat po příčině, v pátek jsem byla na imunologii a dr.se vyjádřila, že se musí vyloučit antifosfolipidový syndrom a že to podle těch příznaků vypadá, že bych to mohla mít☹ no výsledky budou za měsíc, pokud se to potvrdí, tak se za další měsíc dělají další odběry, takže máme tak do dubna vystaráno...máte někdo stejnou diagnózu?takže mě pravděpodobně čeká píchání Clexane nebo něčeho podobného, nevíte jak často se aplikuje?a jestli už se musí začít před těhotenstvím, nebo až po zjištění?
@lume no jenže on ten fraxík jen snižuje pravděpodobnost, že se to stane, na tu běžnou, bohužel ji nevylučuje... ☹... ještě chci říct, že už jsme to tu mockrát řešily - ty d-dimery nejsou až tak zásadní, neděs se té stoupající hodnoty (já měla ke konci myslím 1250), důležitá je hodnota anti-xa, která se sleduje právě tehdy, když už pícháš injekce a ukazuje, jak injekce působí... (pokud se nepíchá, tak se orientuje podle d-dimerů). Navíc s těma d-dimerama tu dávala jedna holčina anglicky psanou studii, kdy tyhle hodnoty d-dimerů byly podle zkoumaného vzorku úplně normální...
@petulaho většinou od zjištění těhotenství si pícháš injekci každý den, ale neboj, ono to vypadá hrozně, ale nakonec si zvykneš...
@achina ahoj, jak ti na to přišli? No ani Leiden automaticky nemusí znamenat problémy (sama vidíš na prvním těhotenství), ale na druhou stranu jsi tu snad první, kdo ji má v homozygotní formě, takže šance na problémy je vyšší - no řeknu ti, že bych se asi snažila hodně vydupat si ty injekce o něco dřív, radši....
@fiallinka děkuji za odpověd a ty jsi si píchala injekce celé těhotentsví?Nejde mi o to, udělám pro zdravé miminko cokoli, hlavěn aby našli příšinu, a mohli jsme mít konečně zdravé dítě, nic víc si nepřeju...no ted mě docela vyděsila informace , že injekci ti jen snižují pravděpodobnost potratu?
@petulaho no nevím přesně, jak u antifosf. syndromu, můžu psát jen o trombofilii, o tom něco vím (ale bude to asi podobné) - ono prostě i když ti něco zjistí, nikdo ti nezaručí na 100%, že potraty byly způsobeny tím, no a léčba opravdu spíš snižuje riziko pravděpodobnosti, že se něco stane... (např. u Leidenské mutace je riziko trombózy 20%, u těch, co ji nemají, 2%.... - to píšu jen pro ilustraci, ty čísla nejsou pravdivá)...
ale zase šance, že ti to pomůže, je velká 🙂. Ale jak říkám, píšu o trombofilii, je to jen dědičný sklon k vyšší srážlivosti, není to sama o sobě nemoc...
@petulaho no, ale negativní je, že poprvé mi jedno z dvojčat umřelo v 36. týdnu... druhé těhotenství už jsem měla fraxiparin a vše ok... z téhle diskuze zatím myslím skoro každý, kdo tu chodí - chodil (co si vzpomínám) s fraxiparin porodily zdravé děti... takže neboj! Akorát je potřeba být informován 🙂
@sarafortuna tak ja byt tebou beriem kartu a utekam k inemu gyndosovi, vsade je zname, ze ked sa do roka nedari, tak to riesia uz pomaly v CAR ...odpoved, ze ini cakali 5 rokov ti moze byt vies na co 😠
@achina , pýtaj si ich skôr... trvaj na nich, že ak neublížia tak prečo nie 😠 😠
ja pichám dokonca ešte pred otehotnením, lebo sa nám dosť dlho od potratu nedarí - a jedine nejaké MINUS sú náklady zdravotnej poistovne, riziká to nemá žiadne...
Mám Leidena HETERO a ešte asi 3 chybné gény.
prípadne určite B- vitamíny - B12, B6, vit. C
Lekári proste neriešia, kým sa nič nedeje... Ale na druhej strane, nemusíš panikáriť, je to len vec štatistiky a pravdepodobnosti, ale človek je viac kľudný, keď sa robí niečo navyše.
Proste povedz, či nemôžeš skôr, že máš obavy...
Mne pri prvom tehu povedali, že injekcie od 20tt ale bohužiaľ, plod odumrel veeeeľmi skoro... a nová gyndoška trvá na pichaní hneď.