Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@laola
@lenka5731 To já právě trpím na modřiny hodně, takže za chvilku budu jedna velká modřinová slitina 😀 Předevčírem mě píchala mamka do paže a tam nemám nic (holt zdravotní sestra se pozná 😀 ) no a ze včerejška na stehně mám o něco větší než je padesátikoruna. Jsem už ve 30tt. Takže mě čekají necelé 4 měsíce píchání (s šestinedělím), jen přemýšlím, když se budu většinou píchat sama, tak to dám max. do toho stehna. Nebo jak to děláte vy holky? A ještě se chci, prosím, zeptat, po porodu s Tádou jsem hodně krvácela, dr. mi vytáhl placentu násilím, za dva dny jsem dostala dvě transfuze a za další den jsem šla na revizi, dost dlouho jsem se z toho hrabala, tak se teď bojím, když budu mít krev zředěnou, aby to nebylo ještě horší. Doposud mi nikdo neosvětlil co mě čeká 😖
@zuzulik 160 Náhradní matku mi doporučili na klinice reprodukční medicíny, ale to si nechávám jako úplně poslední variantu. Prý se to u mě asi bude opakovat. A je pravda, že tolik nervů zase nemám, abych to zkoušela do nekonečna a bez dobrého výsledku. Teď ale věřím, že se to musí povést, tak uvidíme. Držím ti pěsti, ať se brzy dočkáš zdravého miminka 🙂
@kackark, já píchala docela dlouho do břicha, ale teď už to valím do stehen, střídám každý den jednu nohu a nějak to doklepu... tam je mííísta😀
Teda s placentou atd. hrůza ☹ ☹ Co to ti doktoři s tebou prováděli??!!! 😠 😠
Z naředění snad strach mít nemusíš, hlavně aby to věděli, pak by měli příp. upravit dávkování dle okolností... Taky sama nevím, co bude. Je tu někde téma: Porod s fraxiparinem, tak budem muset mrknout🙂)
no já jedu zatím jen do břicha, na různá místa ...
spíš mě překvapilo, že mi hematoložka řekla, že ty injekce budu mít jen v 1, trimestru a pak 2-4 týdny před termínem porodu. Mám Leidena, ale výsledky krve byly úplně v pořádku. Jakou diagnózu máte vy, že si pícháte pořád?
@laola Jak se to vyvíjí v březňatech? Jsou tam nějaké zásadní novinky? Všichni v pořádku?
@laola Já na celý porod mám krásné vzpomínky, měla jsem skvělou PA, a to měl malý 4460g, ale to co bylo po porodu bych nejradši zapoměla. Právě, že jsem vůbec v té době netušila, že nějakou poruchu krve mám, a pak jsme se dočetla, že to mohlo mít vliv na placentu a možná by dr. tenkrát udělal líp, kdyby udělal revizi rovnou, než kdyby jí vytáhl za pupečník, ale těžko soudit. Takže se teď vlastně bojím mnohem víc než před tím. Jak mám doma malého cítím o hodně větší zodpovědnost. A taky tak trochu bojuji s manželem, vůbec mi to neulehčuje. Myslí si, že píchání je zbytečné, když máme zdravého Tádu a nenechá si vysvětlit, co vše by se mohlo stát. A já na vysvětlování nejsem nejlepší, protože o tom, že tuhle nemoc mám vím cca tři týdny, takže jsem zatím pořádně nehledala a nepátrala. A ty sis u malého nepíchala?
@laola Díky moc za odkaz. Začetla jsem se jen do začátku a radši jsem to neměla dělat. Já si totiž nechci představovat vyvolávaný porod. Zažila jsem to, když jsem musela jít ve 23tt na UPT, naše holčičkka měla VVV neslučitelnou se životem a nejradši nikdy víc.
U malého mi pak taky píchali oxitocin, ale bylo to jiné, věděla jsem, že když odtekla plodová voda, že je připravený jít ven 😵
@lenka5731 ježiš Leni, to jsi ty 😀 Já si říkala, že mi tvůj nick přišel povědomý 😀 Gratuluju a držím pěsti 😵 😵 V Březnu všichni v pořádku.
Tys toho leidena měla zjištěného už předtím, nebo ti to zjistili až teď?
S tím pícháním asi záleží na tom, co ti dělají výsledky krve, ono asi nějvětší riziko je na začátku a pak na konci těhotenství.
Já mám Leidena a MTHFR.
holky, tak uz mam flexik 0,6 a po 0,6 se mi delaji hrozne boulicky .... po 0,4 jsem boulicku nemela nikdy,... picha me manzel do ramenou .... doktor rekl, ze po vpichu dele drzet a mackat,... ale nejak to nepomaha ... no a modriny mam ukazkove - presne v tom miste, jako by me manzel vzal pod ramenem a cukal se mnou 😀
@lenka5731 Mám dvě v heterozygotním stavvu C677T v genu MTHFR a A1289C v MTHFR, ale vůbec tomu nerozumím. 2006 jsem prodělala samovolný potrat, 2008 UPT s Natálkou a na konci 2009 se narodil Táda, těhu poměrně v pohodě, až na otoky, vysoký tlak, šílené nevolnosti atd., ale ty poporodní komplikace.
A přišlo se na to úplnou náhodou, diagnostikovali to mamce, a jak řekla, že jsem těhu, hned jsem šla na odběry taky.
@kackark Ja pri Clexane dostanem vzduchove bubliny do tej hornej casti a pri samotnom vpichu vlastne do tela dostanem tekutinu a vacsia cast vzduchovej bubliny sa potom uz neda vytlacit. Je tam ta poistka ako si uz zistila, kde ihlu vlastne nemozes dotlacit nadoraz. Preto nemozes tie vzduchove bubliny odstranovat, lebo potom by si si nevpichla celu davku.
@laola děkuju, zatím nám radost kazí hematom 5 x 3 x 2 cm, tak jen ležím, prostě nic nemůže být normální ... minulý týden jsem hodně krvácela, tak jsem byla i v nemocnici, 3 dny.
toho leidena právě zjistili až po potratu, měli jsme štěstí, že ty problémy zjistili v Gennetu při NT a Gennet se k tomu postavil hodně aktivně, tak nechali udělat hned po 1.potratu spoustu vyšetření včetně genetiky mojí i muže. O tom leidenovi vím 5 týdnů.
no jinak tu krev jsem měla naprosto v pořádku, prý všech 20 ukazatelů bylo ok.
@laola
@lenka5731 Právě, že já mám teď krev taky v pořádku, dr. si nebyl úplně jistý zda injekce nasadit nebo ne. Dělal ještě testy na lupus, ten sice vyšel negativní, ale přesto nakonec injekce 0,4 dal.
A teď nevím, jestli jsem si to náhodou včera nepíchla špatně, chytla jsem jakoby tu tukovou řasu a držela jí celou dobu píchání, neudělala se ta modřina proto 😖
@hhranolka Já si říkám, že je dobře, že je zima a nikde se nemusíme svlékat, viď?
@hhranolka To je divne, ze po vpichu to mas stlacat. Prave to sposobuje modriny. Vpich sa vobec nema masirovat, lebo prave tym si to nejako nariedis a urobi sa modrina. Ja som mala hrcky aj po najnizsom fraxiparine. Teraz picham Clexane a hrcky vobec nemam. Preco Ti zvysovali Fraxiparine. Mne to moja hematologicka nechce zvysit, hoci sa mi zvysuju hladiny dimerov a fibrinogenu a som v 33.tt.
Dievcata, na moju otazku mi zatial odpovedala len jedna kocka a neviem presne ako sa mam k tomu postavit. Zvykol Vam hematolog v 3.trimestri zvysit davku Fraxiparinu alebo Clexanu? Lebo moja hematologicka mi tvrdi, ze vydrzim s najnizsom davkou, hoci sa mi krv zahustuje po kazdej kontrole.
@lume Pokud nemáš problémy, tak většinou hematologové dávky nechtějí navýšit. Já jsem měla horší průtoky placentou, tak mi Clexan navýšili (i tak to nepomohlo), ale pokud nemáš žádné problémy a vše je v pořádku, tak to asi není potřeba. Hematoložka by nejlíp měla vědět, zda navýšit nebo ne, podle výsledků tvé krve.
@vavenka držím pěsti 😵