Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahoj babenky, ja sa k Vám zajtra pripájam s pichaním fraxiparínu, dúfam, že to zvládnem sama. Pred rokom mi ho pomáhal pichať manžel, ten nie je ešte doma, tak hádam to pôjde aj bez neho. Veď aj musí, nie?
@chirabell to zahranicie sa mi uz pletie....ale na tej foto si bola v nejakej veste a viem ze si bola tehulka a bezproblemova na zacitku roka ale mesiac uz presne neviem ale viem ze ked som objavila ze si o to prisla tak ma to soklo lebo si nemala ziadny problem....ja som mala tehu marec april ale bolo to mimomaternicove....ale urcite si ta nepletiem uz len podl nicku!!! a tak usudzujem ze ti zistili nieco s krvou? 😉 ja mam tiez vrodenu trombofiliu.....a zmutovane 2 geny,hrozi mi bez nizkomol.heparinu potrat......
@pancuska hej, bola som tehu marec-maj v podstate cele tieto tri mesiace. No hej, tehu bolo bezproblemove, a vtedajsi dr nic neriesil, vraj sa to stava a po 1. sa nic neriesi...no ale zmenila som dr a ten ma poslal na hematku, ale dlho som cakala na termin, takze vlastne oficialne vysledky este neviem, bezne vysledky - krvny obraz mam v poriadku, gen. vysledky budem mat pred silvestrom az. Ale kedze mam par indicii ktore sa hematologicke nepacili (rodinna anamneza s mozgovymi prihodami, duphaston a MA) tak mi dala preventivne fraxiparin no a davku mi vraj upravi podla gen vysledkov, ale pichat si budem pocas celeho tehu az neviem ako uzna za vhodne, lebo vraj stale im ostava 30% neprebadanych a to nebude riskovat...takze tak...ja dufam, ze budu vysledky negativne, ale tazko povedat...uvidime.
A tebe drzim velmi palceky, aby si s pomocou lekarou prisla k zdravemu dietatku 🙂 Je dobre, ze sa dnes uz da takto pomoct, skoda len, ze sa to zistuje az po tom co si zena prezije traumu a nie raz opakovanu ☹
@chirabell clovek si niekedy musi vela preskakat....musim sa priznat ze aj trochu zavidim tym co si povedia dneska sa budem snazit a zajtra to tam uz je a nema ziadny problem......mne pritom mmt odstranili aj jeden vajcovod,ale akosi sa od maja snazime a zasa nic! tiez som chodil k dr co so mnou nic nerobil a tak som zacala chodit sukromne a ten mi hned urobil testy genetiky bez toho ze by som bola potratila,tvrdil mi ze niekedy aj ked je problem otehu tak aj predtym je dobre si davat nieco na riedenie lenze hematologicka s tym nesuhlasila a fraxiparyn by ma stal vela lebo by som si ho musela hrdit a celkovo ma ten sukromny gyn vela stal aj ked mi dost pomohol dostat sa dalej aj tak som zacala chodit dalsiemu,na odporucanie kamaratok ktorym pomohol som tam zacala chodit aj ked je to 30km (PN/TN) davam tomu malu nadej.....no musel ma stymulovat clostyllom,v marci som bola tiez stymulovana .....aj pijem stale caje ale.....zatial som len cez Velku Noc trpela ako Jezis na krizi a tak dufam ze sa niekedy budem tesit ako Panna Maria.... 😉 a uz sa aj snazite?
mna len znervoznuje to cakanie......a vo vasom pripade sa uz aj zadarilo ked si uz pichas,alebo to je len preventivne? 😉
Holky, co už máte porod za sebou. Nechal vás doktor přenášet? Mám termín tento pátek, tak nevím, co se mnou bude. Jeden tvrdí, že můžu přenášet klidně 14 dní, jeden, že ani den. Mám na vyvolání trvat? Jaké hrozí riziko, když bych přenášela. Moc děkuji za odpovědi.
Žienky tie ktoré ste počas tehotenstva pichali fraxiparín-nerobili sa vám hrčky a nesvrbelo vas to? Mne sa to totiž robí asi posledný týždeň a neviem,či to nie je zle pre bábatko-či mi to vôbec riedei krv a správne sa to vstrebáva.Pichám fraxiparín 0,3 do bruška,som v 17 týždni a nejak sa mi začali robiť hrčky asi také 2cm-3,tiež ma chvíľu svrbia-niekedy až na druhy deň.Prosím vás ako ste to riešili? Ďakujem
@nena13 Mne sa spravila zatial len jedna hrcka a paradoxne som ju zacitila po vpichu az po nejakych 5 dnoch, aj mi pekne zmodrala, ale nesvrbi, skor na dotyk boli ako ked sa uderis...inak sa mi hrcky zatial nerobia, ale co mam dve kamaratky, uz mamicky, co si cele tehu pichali, tak vraj sa robia a vraj je to normalne...tak neviem...ja by som sa na to asi spytala dr, ved na toto staci zavolat, aby si zistila ci je to ok...mal by ti na to vediet odpovedat akykolvek dr, aj gyn alebo jeho sestricka. ja idem v piatok k dr, tak sa ti na to mozem opytat, ale radsej si skus skor zavolat, predsa len, to je este dni.
@chirabell Inak ja som mala dva MA jeden okolo 6_7 týždna a ďalšie okolo 11-už presne neviem,lebo som aj chcela zabudnúť a tiež som prešla všetka vyšetrenia od genetiky....až po hematol. a potvrdila sa mi tá najslabšia forma zrážanlivosti krvi MTHFR 677 heterozygot-čo ževraj podľa viac doktorov nespôsobuje potraty-ZAUJÍMAVÉ-nebyť tu kočiek na MK a neporadili by mi tie injekcie,tak môžem potrácať ďalej a aj z toho osprostieť.Viem,že nie som ani z ďaleka za vodou,ale zatiaľ pichám a sme v 17 týždni a nič neostáva ,len veriť a pevne dúfať,že je to vďaka injekciam a aj to tak ostane...
mám tiež otázku,vysadila som anopyrin pred dvomi týždnami a môj gynekolog mi povedal,že môžem prenášať maximálne 2 dni a dnes druhý ma kludne necháva prenášať,aby sa to radšej rozbehlo samo,má niekto podobnú skúsenosť?ved ja ani spať nebudem ☹
@pancuska Neviem, ci som nespravila chybu. Bola som na amniocenteze (odber plodovej vody). Preto sme vedeli tak skoro pohlavie. Bude sa volat Miska. Prave som sa vratila od porodnika a povedal, ze som sa zacala otvarat, hoci termin mam az 26.januara, tak budeme mat asi "vesele" sviatky. Pre istotu sme si aj tak nic neplanovali. Zajtra idem este na ultrazvuk, tak uvidim, co na to povie lekar. Ci budem doma, alebo v nemocnici. Mam uzivat 3x denne magnezium 250 mg. Verim, ze Vam to vyjde a lieky pomozu.
@nena13 Mne sa to zacalo robit asi od 6.tt tehotenstva, aj hrcky, cervene flaky niekedy velke aj 5 cm v priemere. Je to alergia na Fraxiparine. Mne to hematologicka okamzite vymenila, ked som jej tie flaky ukazala. Teraz picham Clexane a nemam po tom ani hrcky a nic ma nesvrbi. Pytaj si vymenu za nieco ine, nech sa s tym netrapis az do porodu.
baby dnes som bola v nemocke a dozvedela som sa, že baby s trombofiliou mavajú časté predčasné pôrody...že treba si davať velký pozor hlavne v 7.8.mesiaci....
@katrenka111 Ze by som bola na tom rovnako? Zajtra zacnem 35.tyzden a uz som otvorena. Uvidim, co ukaze zajtrajsi ultrazvuk.
Ahojte babule....no vidim že pichate .....fuuu ja sa tiež tolkokrat popicham....hematologicka mi nariadila do bokov a ruky....do ruky si sama neviem, muž ma v sadre ruku a do bokov to je hroza niekedy....no co už....