Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@vavenka gratuluju! Hodně zdravíčka malému Jerguškovi! Myslím, že takové jméno jsem ještě nikde neviděla ale líbí se mi! Až se zaběhnete, tak mi prosím dej vědět, jaký to je , mít děti s takovým věkovým rozdílem, taky tak nad tím přemýšlím....
@cukor Peťka je kočka, tak to letí!
@fiallinka tak punčošky a ty bílý mažestrový šatky už jsou Klaudii malý 🙂
@katusap Ja som si včera pichla prvý fraxik, ale to si ma mala vidieť.... Pokiaľ som sa odhodlala, tak to trvalo asi 15 minút ☹ Musím sa to naučiť sama, nechcem sa na nikoho spoliehať. Anopyrin už neberiem, už len ten fraxik a prednison 2,5mg.
Včera sme si dali druhé kolečko snaženia, tak čakáme a ideme ďalej zajtra. Každý druhý deň, nech vieme, že nič nepremeškáme 😉
@lucianak neboj, ten strach pominie - a hlavne ked picháš bez strachu a stresu tak to menej bolí... ja mám za sebou asi 18injekcií, no minule ma "rozhodilo" jedno pichnutie a dnes som opäť trochu maturovala.. 😉
a cca 1-5 injekcia trvali minimálne 2 minúty - išla som k ihlou ku koži a späť a zase že pichnem a späť a predýchavala som v panike 😀
je to normálne...
@sarafortuna @lucianak no ja som tiez cerstvi "pichac" mam za sebou zatial len 7 injekcii, ak neratam prvu od sestricky u dr a druhu od mm, tak len 5 ...prva bola hroza, to odhodlavanie, ved poznate...ale prisla som na to, co mne sposobuje problem, viem ze to neboli, ale ked pozeram na vlastnu ruku ako to ma pichnut, tak mi to jednoducho mozog nevie spracovat a neviem urobit ten pohyb rukou...takze si pekne chytim kozu, vydezinfikujem, nastavim ihlu tesne nad kozu kde chcem pichnut, tak tesne, ze ked sa nadychnem do brucha dotknem sa koze, no a zavriem oci a potiahnem ruku, teda zatlacim ihlu...neboli to...ale s otvorenymi ocami mi to nejde...ten pud sebazachovy je u mna asi velky...takto v pohode, aj ked stale je pred tym hlboky nadych a vydych a "teraz" 😀
Naucime sa...zvykneme si...nie je na vyber 🙂
@vavenka, blahoželám k Jerguškovi, a obom drobcom veeeeeľa zdravia a mamke a ockovi pevné nervy a veľa radosti z tých pokladíkov 😉
@chirabell , tak ja sa pozerám - ale tiež patrím k tým čo napr. v TV alebo pri mojom odbere krvi nemôžem vidieť ako ihla ide pod kožu... 😉 Ale teraz pozerám - ja mám fajne sadielko, tak to mi trochu pomáha - že viem, že to len niekde do tuku vpichujem.
Držím palce Chirabell, (aj sebe) nech nám tie injekcie pomôžu a nech v roku 2012 máme zdravé bábätká. pa
@sarafortuna aj mne sa za tu dobu snazenia o babo nazbieralo sadielko, najma po MA, ktore mi rozhodilo stitku a prisla som na to az po niekolkych mesiacoch, takze kilecka sli hore a hore 😀 a hej, je to lepsie ako predstava ze medzi kozou a "masom" nie je ziaden tuk 😀
Aj ja drzim palce, verim ze to vyjde 🙂
@lume a prosim ta co je to amnioceza? jeeeej dievcatko? a potom das aj foto? ako sa bude volat? no ja som skoncila u dalsieho gyndosa,od aprila ako som mala to mmt sa zasa snazime a zasa som na bode mrazu,zasa ma stimuluju clostyllom ale musim sledovat menzes a ako nahle zistim tehu hned pichat fraxik....ale takto to m byt a asi este nie je ten spravny cas....a kedy mas termin? 😉
dievčatá, viete mi poradiť? moja kamoška má asi tiež trombofíliu (práve jej zisťujú prečo už niekoľkokrát potratila) a fajčí, môže sa to ovplyvňovať? asi by s fajčením mala prestať, však? vopred ďakujem za rady
@sarafortuna No moja včera takých 15 určite, no dnes sa mi to videlo kratšie. myslela som, že si ju tam pomaličky budem zasúvať, ale to nešlo, šak to aká bolesť by bola 😒 Ale dnes mi mm hovorí, že max 10 min, to bolo. Je to strašný pocit, keď viem, že má možno 1,5cm tá ihla, no je to katastrofa. Keby mi niekto meral pulz, nestíha rátať tepy 😀 A pritom, ak už je po všetkom, poviem si, ty truba jedna, toľko strachu pre nič.
Ale po týždni to snáď bude ako samozrejmosť, musííííííííííí 😉
@katusap Tak a už asi 20 minút mám v sebe druhú, fuuuu.... to sú nervy pred pichnutím. Hrozné. A pritom to je ako polka špendlíčka 😀 Ale veď ty si zdravotníčka, nie???
Haha, ja mám čo hovoriť, ke´d som chodila na strednú zdravotnú a VŠ jeden rok na lekársku fakultu. Ja som strašný bojko, ale musím sa pochváliť, som hrdá na seba.
Ja som tiež šťastná, že som bola na tej hematke. Bez tých vyšetrení by to isto dopadlo rovnako a vyčítala by som si, že som sa na to vybodla. A teraz viem, že robím niečo pre to, aby sme sa mimina dočkali.
Ďakujem a samozrejme tiež držím palce 😉
@chirabell nakonci ti to tak uz nepride 🙂 garantujem 🙂 ja som pichala od 1.dna vynechania MS az po skoncenie sestonedelia cca.300inj., s prvymi som sa trapila psychicky, tiez som taky bojko a pri medicinskych reciach sa mi robi zle a s poslednymi sa zas budes trapit, lebo to uz nebude kam pichnut, vela bab tu hlasi, ze im casom zhrubla koza a je problem ju prepichnut, to sa stalo aj mne...😒 prajeme vela uspechov a stastne tehu!
@chirabell Tak tak, ako vravíš... To odhodlanie... Ale počkaj, vychytáme všetky muchy a o 2 týždne picháme jak ďas 😀 Ja som ochotná urobiť kvôli bábu všetko. Len dúfam, že sa nám čoskoro zadarí, lebo to nie som zatiaľ ešte tehu a pokiaľ porodím... ajaj.... Veľa vody pretečie dovtedy.
@katusap ja som tiež raz pichala spolužiačku proti hepatke, ale to som sa modlila, aby sa jej nič nestalo, no našťatie žije a je ok 😀
Som ti vďačná za rada a dobre, že som "poslúchla". Ja viem, že niekedy je to fakt náhoda u niektorých báb, ale u nás to teda takto nebolo. Veď ma to stálo len 12 skúmaviek krvi 😀
Aj dobre, že to zistili, aspoň sa to rieši hneď a druhý pokus už bude úspešný. Verím v to!

@miky zdědila jsi to po jednom z rodičů. To je heterozygotní. koukni sem: http://www.genomia.cz/cz/test/fvl-factor-v-leiden/
A FVL Znamená: Faktor V (jako 5) Leiden