Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@hhranolka no snažili jsme se, ale v 9tt nám bohužel zjistili zamlklé těhu, takže jsem ve čtvrtek byla na kyretáži. O tom, že máme v případě těhu klusat (tedy zavolat a objednat se na dřívější termín) hned na hematologii mi říkali, ale myslím si, že my máme na nějakou dobu se snažením útrum. Oba s manžou cítíme, že tenhle rok byl pro nás co se do psychyky týče hodně náročný a potřebujeme oddych.
Holky, chtěla jsem se zeptat... Mám Leidena, ale krev mám naprosto v pořádku (první vzorek i kontrolní vzorek, oba mi brali už jako těhotné před zahájením léčby Clkexanem), prý všech cca 20 ukazatelů je naprosto v pořádku. V 1.trimestru mám Clexane 0,2 (mám 80 kg, takže to je asi symbolické) a pak dostanu něco zase až před porodem, takže mezi 12-36 tt. bych si nepíchala nic, podle doktorky to není nutné. Myslíte, že je to v pořádku? Vůbec se mi to nelíbí.
Ahojte. Mate niektora aj syndrom lepivych dosticiek? Cize mutaciu: dostickovy glykoprotein Ia (C807T) a dostic. glykopr. IIIa (T393C) ? Chcem sa spytat, ci okrem pichania fraxiparinu resp. clexanu ste brali aj anopyrin 100 mg denne?
@lenka5731 no, ono to je fakt individuální, jsou tu lidi, kteří to takto měli, my jsme si většinou něco píchali celé těhu, ale proto, že už se v minulém těhotenství něco podělalo...
Největší rizika jsou fakt k tomu konci, takže by to asi stačit mělo, pokud budeš moc nervózní tak už ji ukecej trošku dřív, ale hlavně je dobře, že tě sleduje.
@katusap Ahojkyyy, ja síce lepivé došt. nemám, ale zato iné mutácie a 100mg anopyrinu beriem. teda dnes posledná tableta. A od včera sa snažíme 🙂
Zajtra si začínam pichať fraxik a prednison znížim na polku, teda 2,5mg. Budem musieť ešte zavolať hematologičke, či ten anopyrin vysadiť alebo ako s ním ďalej, lebo v papieroch mám napísané..... následne prechod na fraxiparín a prednison znížiť na 2,5mg. O anopyrine ani slovo, tak pre istotu cinknem.
@zulok @chirabell dakujem velmi pekne, tak som kludnejsia i ked neviem, pretoze moje spinenie sa zhorsuje, v januari som mala MA a malo to rovnaky priebeh, tak si viete predstavit tie obavy....vcera som bola na sone, plodik bol pritomny ale zatial bez akcie, to som bola 5+4, dalsie sono o dva tyzdne, navyse sa mi vytvorila cysta zo zlteho telieska to som tiez mala minule....mam niekolko mutacii vratane Leidena heterozygot
@silvia371 Nesmies sa stresovat a mysliet negativne, babatko chce veselu maminku 🙂 VIem ako sa bojis, tiez mam za sebou MA, u nas konkretne na konci 12tt a navyse bez akychkolvek priznakov ze by nieco nebolo dobre, idealne tehu, len srdiecko prestalo byt...takze ten strach je prirodzeny, ale musime mysliet pozitivne. Urobila si a robis vsetko pre to, aby to dopadlo dobre...mas fraxik aby sa predislo tromboze, resp aby plod bol stale vyzivovany, mas duphaston, co je na podporu progesteronu a tym padom na udrzanie tehu, treba vela oddychovat, co najviac sa ti da, nenamahat sa fyzicky, nenosit nic tazke (kamoska co bola na rizikovom vraj jej lekar povedal, ze tazke su uz 3 kg...aby sa zbytocne brusne svalstvo nenamahalo) ...neviem ako je na tom u teba stitka (ja mam aj s tou problem, predosle neuspesne tehu mi ju rozhodilo), ale ak ju mas v poriadku, uz je to potom naozaj len na prirode, ci sa plod spravne vyvyja a dobre uhniezduje...ta cysta tohto typu nie je problem, ona postupne zanikne, vraj takato cysta byva casta. A neboj, na srdiecko je naozaj skoro v tom dni ked si bola na utz 🙂
Mam par kamaratok, ktore spinili az do 12tt, boli v nemocke, na liekoch a zvladli to...jedna ma problem s krvou, ale opacnu, ma ju moc riedku, jej vtedy lekar povedal, ze to spinenie moze byt sposobene tym, ze ako sa roztahuje maternica, tak praskne jej lahko cievka...ak je to spinenie take hnedaste, nemalo by to byt vazne, ak je to cerstva krv, radsej rychlo na pohotovost...v kazdom pripade, ak si si nie ista, zavolaj lekarovi, aj na to spinenie vedia dat nieco, najcastejsie ascorutin, vraj sa da kupit volne v lekarni (nemam overene) ale vzhladom na fraxik by som akekolvek lieky na spinenie ci krvacanie konzultovala s dr.
Velmi drzim palceky 🙂
Ja som si musela pichať injekcie Fraxiparín počas celého tehotenstva a cca 4 dni po pôrode. Našťastie som nemala žiadne problémy a teraz mám 8 mesačného synčeka - zdravého ako buk 🙂 .
ještě bych Vás zkušenější poprosila, co to znamená, když v lékařské zprávě z Gennetu mám napsáno - "heterozygot leidenské mutace - FVL"
@lucianak ahoj......no mna prave zaujimali tie lepive dosticky. Ale som tu citala, ze viacere babule beru kombinaciu anopyrinu a fraxiku a je vsetko ok. Proste, ze ten fraxik nie je dostacujuci ci co som sa to docitala, ale take nieco to bolo 😀
Takze vy sa uz snazite? No parada, tak drzim silno palceky aby to klaplo. my ideme do 4.kola tak hadam snad by to uz aj mohlo vyjst, uz by bolo na case. Ked si prestavim, ze osm mala byt uz 37tt ....a teraz som ...nic, no uf. 😖
Ahojte holky,já si zatím taky nic píchat nemusím,dedimery mám prý hraniční(mám leiden heterozygot) jsem ráda že nic nemusím, na KO hodím po 4týdnech(krevní obraz)
Caute, ja od 12.12. nabieham uz k porodnikovi. Som zvedava, aky porod bude preferovat 😨 Budem sice v 34. tyzdni, ale pre istotu som ho vyhladala uz skor, nakolko u mna 36. tt pripada na sviatkovy tyzden.