Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@lume To je super že je vše v pořádku !
Já ani nemluvím, byla jsem včera u své lékařky na poradně, dle ms a x posledních ultrazvuků jsem dnes 37+3, dle utz z 12tt 36+6, doktorka mi řekla,že ji malý nejde změřit, že už má hlavičku úplně dole,tak změřila jen hrudníček a ten ji vyšel hubeňoučký na 35+5!!!takže já vyděšená že malý nemá výživu a doktorka s ledovým klidem, že když je tak hubeňoučký, ať přijdu zase k ní 16.1 tj 5 dní před termínem..do porodnice mě vůbec neposlala:(tak jsem z toho hodně rozhozená...
Na hematologii jdu v pátek,to už musím dostat injekce, jen jdu k nějaké jiné doktorce, moje dovolenou :(
Uf, tak to mas tazke. Asi fakt potrebujes tie injekcie. Ja som v 37+0, uvidim, ci ma posle aj na ultrazvuk. Na kardiotachografe si uz bola? Ja dufam, ze ma na to tiez posle, este som to neabsolvovala. Tusim som este ani nepocitovala kontrakcie. Asi by si si mala vydupat dalsiu kontrolu aj u gynekologicky. Ved teraz by sme mali chodit na kontroly kazdy tyzden. Drzim Ti place, nech Ti to na hematologii dobre dopadne.
ahojte chcem sa spytat mne vyslo na hematologii:
MTHFR/C677T/ heterozygot
F XIIIVal34leu.: homozygot
GPIII leu 33Pro: heterozygot
GpI-a T 807C:heterozygot
F XII C46T: heterozygot
-teraz som 2x potratila a hematologicka mi ziadnu liecbu nedala moze aj toto sposobit potrat? 😢
@lucy.l Ahoj, s tym musis nieco robit, chod rovno za nejakym porodnikom, ani sa nepytaj svojej gynekologicky. Picham v podstate kam sa mi da. Dobre miesto na urovni pupka na bokoch a potom vrchna cast stehien,kde sa Ti da urobit kozna riasa. Treba skusat, kde sa Ti pichalo najlepsie. Na injekciach v pribalovom letaku byvaju aj vyznacene miesta na obrazkoch. Zajtra sa Ti ozvem. 😉
@ixi ahoj, ak si stimulovala na IVF, tak si mala pichať - podľa mna... tie mutácie nemáš nejako extra závažné, ale keď kočky stimulujú, tak pichajú fraxík aj keď sú zdravéé - hormóny same o sebe, zvyšujú riziko trombózy.
Mala si obidvarazy MA - zamlčaný? či spontánny?
musíš zvýšiť B-čka - hlavne B12, a B6 - to si vieš aj sama...
ja pokiaľ viem, tak najhoršie mutácie je pri faktore V, ale aj malé problémy sa štatististicky znásobujú...
8-
pýtaj sa viacerých doktorov, čo si myslia o pichaní (hemato, gyndoši a pod.) - sami doktori v tomto nie sú ujednotení 🙄 🙄
Ahoj holky, občas jsem k vám zašla na radu a pro uklidnění. Moc vám za všechno děkuji. 23.12. se nám narodila krásná zdravá holčička. Celé těhotenství jsem si píchala Clexane a myslím, že jen díky injekcím jsem to dotáhla až do konce. Sice ke konci to byly nervy, protože mě nechali týden přenášet, ale vše dopadlo dobře. Tímto bych chtěla povzbudit všechny, které porod teprve čeká. Ještě jednou moc díky 😉 😉 😉 😉
O té mamince, která umřela při porodu jsem se dozvěděla, když jsem byla ještě těhotná a byla jsem z toho dost dlouho špatná a pořád jsem na to musela myslet. Včera jsem se na to už radši nedívala. Na takové věci radši nemyslet a nedívat se. Všechno dopadne dobře, neboj. Musíme myslet pozitivně 😉
Ahojky baby, mala som jeden MA, tak som šla na hematologiu. Aj mne zistili trombošku. Brala som prednison 5mg 6týždňov, potom len polovičku a mám si pichať fraxiparín až do ukončenia tehu. No ja zatiaľ nie som ani tehotná. Myslíte, že je potrebné, aby som si ho pichala, keď zatiaľ nie som tehotná. Alebo stačí, ak sa začneme snažiť? Ďakujem...
ahojte zienky co je lepsie dopredu urobit hematologiu alebo geneticke testy po MA...
@makovicka53 , obidvoje... obe sa čakajú dosť dlho, lebo aj na hemoške ti robia genetické testy - týkajúce sa zrážania
@makovicka53 , hlavne gyndoš má preveriť, či si neprekonala nejakú chorobu - berie sa ster na "potvorky" a krv na toxo a podobné veci, o ktorých nemusíš vedieť... a potom genetika a hemato.
Ale proste 1:1 že potrat nemá "žiadny nájditeľný dôvod" 😔
a práve preto, treba vylúčiť všetko... ísť na to vylučovacím spôsobom, nie preto, aby sa našiel dôvod, ale aby sa to už nestalo 😅
@ixi , ja som nestimulovala, ale pokiaľ viem, tak sú tu kočky, ktoré sú zdravé - hemato OK a pred IVF pichajú - asi závisí od centra... proste o všekom dorzhodujú ľudia - lekári 🙄 🙄 🙄
@sarafortuna ano to mas pravdu...ja uz tieto vysetrenia od doktora mam tie zakladne...preto sa pytam 🙂 ja som chcela ist najskor na hematku ale doktor mi povedal ze najskor sa robi genetika a od toho sa potom vedia na hemato odstrelt ...neviem pocula som uz vela nazorov a kazdy bol iny 🙂
@makovicka53 , no mne napr. na genetike spravili aj hemato testy - čiže zbytočne to robili, lebo už som ich mala a aj o tom vedeli... možno na genetike ti spravia aj hematologické testy, tak ako mne - spýtaj sa potom na to, že ak môžu, tak nech spravia aj hemato

Ahoj holky, přeji všem krásný Nový rok !A hlavně zdravíčko !
@lume ahoj, jak jsi na tom, 2v1?