Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@silvia371
mrzi ma, co sa Ti stalo, ja som MTHFR homo, a ked som konecne po 2 potratoch donosila s Fraxiparinom zdravu dcerku, tak dalsie 4. planovane tehu, od 4tt s injekciami nam tiez skoncilo MA v 9tt. podobne ako Ty teraz som si povedala, ze "kurnik, kde inde este je (mozno) pes zakopany".
sla som na vsetky vysetrenia, ktore som este nemala, a zistil sa problem v imuno a aj endokrino.
doki vravela, ze aj ked to pri predoslom tehu mozno este problem nebol, tie hormonalne zmeny na zaciatku tehu mohli narusit a dokaslat stitnu zlazu aj imunitu a vobec.
Takze mam o 2 "diagnozy" viacej, ale presne si myslim, ze lepsie patrat a vylucit nieco, nez sa spolahnut, ze to bola nahoda...najma ak sa opakuje, nahoda to nebude.
drzim palce, aby Ti to uz do tretice urcite vyslo 😉
chcem sa este opytat,viete o nejakych potravin,ktorym by sa mali tehulky s trombofiliou vyhybat,alebo naopak ,ktore posobia na riedenie krvi priaznivo?
Ahojte baby, ak sa mi urobili hrudky po fraxíku ani neviem ako, tak aj tak zmiznú? Lebo jedna ma dosť bolí a je vcelku veľká. Ako veľká biela fazuľa ☹
Ahojte. Mne zistili Leidensku mutaciu v heterozygotnej forme. Moj doktor mi ale povedal, ze tato forma potraty nesposobuje, je rizikova iba pri fajceni, antikoncepcii alebo obezite. Este sme sa nerozpravali o tom, ci si budem musiet nieco v tehu pichat.
Co si pichate baby s touto diagnozou a odkedy? Musite este chodit specialne do ordinacie k hematologovi?
@yasmin0001 , nechcem strašiť, ja mám Leidene hetero a MTHFR homo (aj PAI, FAK12-hetero- ale to je vraj bežná mutácia) a pri prvom tehu som mala sľúbené injekcie od 20tt, no tam sme sa nedopracovali - MA.
Bývalý lekár nad tým kývol rukou, nová "zalomila rukami" 😖 😖 😖 😖 .
Hematologička zmenila rétoriku, lebo som už takmer 2 roky od potratu a problém sa nenašiel a tak pichám prekoncepčne.
10 lekárov, 10 názorov ... a každá sme aj tak úúúúplne odlišná a nikto nikdy s istotou nepovie príčinu potratu.
Takže MY budúce maminky iba musime MINIMALIZOVAŤ možné rizika - nič iné sa nedá spraviť.
Pri prvom tehu som bola kľudná, že nepichám... ale proste vzhľadom na zažité už bez injekcií určite nie.
je tu v tejto problematike plno otáznikov, sú rôzne štúdie, štatistiky, niektoré aj protichodné - chaos... 🙄
@sarafortuna ahoj, neboj nestrasis, ja uz som v poslednej dobe na horory zvyknuta ☹. Tiez som potratila v 10 tt a nikto nevie preco. Jeden lekar nad tym mavol rukou, druhy mi aspon urobil test na trombofilne mutacie a hopla, predsa sa nieco naslo. Rozmyslam, ze predtym ako znovu otehotniem sa este ohlasim na kontrolu a popytam sa ho na tie injekcie. Ked som sa ho ale pytala, ci s tym mam nieco robit alebo ist na dalsie dodatocne vysetrenia, povedal, ze nie... Tomuto lekarovi celkom verim, ze povazovany za kapacitu a mam ho vybaveneho po znamosti, tak verim, ze nad tym nemavol rukou len tak... A co si teda pichas?
@yasmin0001 , asi ten najmenší fraxíparin... 0,3jka.
ja viem, že Leiden je "najhorší" 😠 😠 😠 😠
ja neverím na 100% že ten fraxík potrebujem, ale proste RAZ ked človek vie o nejakom riziku, tak ho chce eliminovať. Možno nám to pri prvom tehu pokafrala choroba naokolo alebo proste blbá náhoda... no keďže mám peknú zbierku mutácii, tak im nechcem dať ani 1% šance, aby ublížili ďalšiemu plodíku...
musíme bojovať 😉
Ahojky baby, môžem si ten vpich po fraxíku aj hneď po vytiahnutí ihly rozmasírovať, aby sa mi nerobili tie hrbolčeky??
@yasmin0001 kontrola u hematologa kazde 3tydny od potvrzeného tehu, pícham si cca od 20tt-dle výsledku testu - ddimery se mi v tomto období začly zvysovat.
@vvrka @hhranolka Ale je to dosť nepríjemné, dokonca aj na dotyk ma to bolí. Mastím si to nejakou mastičkou, teda tie hrbolčeky a zdá sa, že sa zmenšujú.
A kvôli čomu to nemôžem rozmasírovať? Veď ke´d tomu pomôžem, že sa to ako keby rozložilo na väčšiu plochu, tak sa nemá kde urobiť hrudka.
Inač
@hhranolka mala som taký istý termín pôrodu. presne tak sa nám podarilo, ako som si predstavovala. Lebo som vždy hovorila, že bábo sa nám narodí 29.2. prestupný rok, a dokina povedala, že 28.2., no žiaľ nevyšlo. Nevadí, veď ešte takých bude, hojoj.
Nech vám ten čas zbehne, aby ste mali svoje bábenká pri sebe už.
@hhranolka ahoj aj mne sa nejak zacali zvysovat, prečo???ty mas Leidena tiež?? už si presne nepamätám....to je tehu demencia 😉
@lucianak fakt neviem preco, ale proste to nerobim, lebo mi povedali, ze sa to nema. nuz boli to, aj modriny mi ostavaju, ale ved co, o chvilu zmiznu, nie je to nic hrozne. ved je zima a nikto mi nevidi, co mam na stehnach. 🙂
ved sa na to spytaj svojej doktorky, preco sa to nemoze masirovat, ked ta to tak trapi.
@lucianak proc se nemá masírovat nevím, ale říkal mi to lékař a myslim, ze je to i v návodu použití injekci... Me se taky dělají často boulicky... Ničím to nemazu, jen čekám, az se vstrebaji....
@katrenka111 jo, mám jen leidena, nic jiného.... Hodnoty se zvyšují nebot myslim ze houstne krev, jakmile jsem překročila tuším 0,5, tak jsem si musela začít pichat - to by měl ale hodnotit tvůj hematolog...
Holky, prosím o radu. Jsem skoro 4 týdny po porodu a pořád si píchám Clexane. V porodnici než mě propouštěli, tak mi zkontrolovali krev a prý je všechno v pořádku. Teď mám jít po 4 týdnech na kontrolu na hematologii. Mám tam jít zítra a mám na zítra poslední injekci. Myslíte, že je nutné tam jít? Jde o to, že jsme tak nějak všichni nemocní, hlavně teda starší syn a bohužel nemám hlídání. Nechci ho tam nemocného tahat, protože se tam vždycky čeká minimálně 3 hodiny, do toho tam mít 4 týdenní mimčo taky není nic extra. Co byste dělaly na mém místě? Byly jste všechny na kontrole po porodu na hematologii? Děkuji za odpovědi
Ahojte dievcata, dlhsie somtu nebola, lebo 9.januara som musela ist do porodnice a spontannym porodom bez epiduralu sa nam narodila dcerka Michaela. Tym, co este nerodili drzim palce a zelam lahky porod.
@lucy.l Ahoj, rodila som 9.januara. Porod bol spontanny, odtiekla mi nad ranom plodova voda. Potom som nedostavala kontrakcie, tak mi pichli oxytocin a po tomto sa mala do hodiny narodila. Tak nakoniec som nemala planovany porod. Nastastie sme to ja a mala zvladli. V nemocnici som si pobudla dlhsie ako bolo povodne planovane, lebo mala dostala najprv zltacku, ale nastastie taku slabu, a potom mi na ultrazvuku nasli zrazeninu v maternici, ktora neodisla sama a tak som musela este podstupit kyretaz. A Ty ako? Myslim, ze uz aj Ty by si mohla byt po porode.
Ahojte, chcela by som sa spytat na vase skusenosti s porodom na Fraxiparine, pripadne inom lieku, co znizuje zrazanlivost. Ja si od 7. tt picham Fraxik 0,6 a teraz som sa dozvedela, ze ma chcu poslat na interne a k anesteziologovi, lebo pri trombofilnych stavoch sa vraj zvazuje cisarsky rez. Nie som z toho moc nadsena, ale co narobim.
Moja otazka je, ci ste mali pri cisarskom s Fraxiparinom celkovu anestezu alebo spinal. Myslim, ze spinal sa picha do chrbta, nie je to teda nieco take rizikove ako epidural, ktory sa vtedy nemoze? Takze ak to vyjde na CR, musi to byt automaticky v celkovej anestezii? Alebo ste niektora mala aj spinal?
Dakujem za odpovede.

@sarafortuna : velmi dakujem za odpoved.. 🙂 beriem Femibion 800, obden aj cistu listovku 10mg a do toho obcas Bkomplex forte..mne bola trombofila zistena nahodne, teraz som tehotna po prvy krat,tak dufam,ze to vyjde a mimi bude v poriadku..uz som si medzicasom o tom aj kdeco nastudovala,tak som kludnejsia..bola som u 2 hematologiciek, v Prahe a v Blave a obidve sa zhodli na tom,ze v mojom pripade bude stacit Fraxik po prvom trimestri..