Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@vvrka trombofilie sama o sobě není indikací k císaři, jedině bys neměla moc přenášet - ale samozřejmě, pokud se něco k tomu přidá, tak se to zvažuje ( u mne konkrétně předchozí císař, redukce, blbé minulé těhu + trombofilie, tedy spíš z důvodu toho nepřenášení).
Měla jsem spinál, u nás v nemocnici nedělají císaře epidurálem, tvrdí, že spinál je lepší. Nicméně ani jedno z toho by nemělo vadit, pokud je to plánované, tak důležité je píchnout si injekci v nějakém rozumném časovém intervalu předtím. Jako jo, operace jsou z hlediska trombofilie rizikové, ale s těma injekcema už se ta riziko opravdu hodně snižují, a někdy je plánovaná operace asi míň riziková jak neplánovaný 🙂 porod, když sis třeba píchla injekci těsně předtím.
@lola22 poprvé jsem šla na ivf a o mutaci jsem nevěděla, brala jsem jen anopyrin, který dávali všem, a vyšlo to. Podruhé jsem šla na ivf a o mutacích jsem věděla, píchala jsem fraxík a vyšlo to taky 🙂. úplně ze začátku je to asi celkem jedno, nejde ani tak o to těhotenství samo, ale o to, že ivf je velká hormonální zátěž, a to znamená riziko trombózy, názory se liší...
Ahojte, po druhom neuspesnom ivf mi zistili trombofiliu, mutacia nejakeho genu, beriem Proveru, ale tam je napisane, ze by sa v takychto pripadoch nemala brat, mate s nou skusenosti? Dakujem, som z toho trochu na nervy ☹
ahojte,mam dotaz mate někdo kombinaci trombofolie a těhu cukrovka???,myslite že bude taky nutnej císař?ještě si mam volat v ponděli na kontrolni vysledky,měla sem malo jakych si proteinu
Ahojte dievcata.Som studentka prirodovedeckej fakulty UK a chcela by som Vas poprosit o laskavost. Pisem pracu o trombofiliach a ich suvislost s fetalnymi stratami a poprebovala by som urobit statistiku na Slovensku. Je to velmi chulostiva tema,viem a preto pochopim ak sa Vam o tom nechce velmi zdoverovat,ale velmi by mi to pomohlo. Sama som nositelkou MTHFR 667 heterozygot,ale s priatelom sme sa o babo este nezacili snazit,tak pekne verim, ze s tym nebude problem.
Ak mi napriek tomu niektora napisete na mail,potrebujem vediet :
- aku trombofiliu mate + homozygot/heterozygot
- kolko tehotenstiev bolo neuspesnych a v ktorych tyzdnom boli ukoncene
Dakujem velmi pekne a vela vela stastia 🙂
moj mail lubica.valach@gmail.com
@milada2 ahoj, zaujala ma tato tema,lebo aj ja som si pichala v tehu fraxiparin...ale som sokovana z toho co pises - ze ti neucinkoval spinal 😕 ja som bola na sekciu a tiez mi davali spinal. Dost som tam na sale stresovala a sestricky ma museli presviedcat ze to urcite zabralo a ze urcite nebudem nic citit....a ty teraz napises ze sa moze stat ze to nezabere 😕 ciiiipanky... a prisli nato ako, prepanajana?
@lindusik 🙂 Ani ne, po porodu jsem zazivala vetsi trapeni a tohle uplne vypustila. Ani bolesti po císaři jsem skoro nevnimala.
Lékaři za to nemohli, dlouho cekali až to zabere, ale pak uz malej musel ven, tak zacli. Skoro hned jak jsem zacala křičet, tak me uspali, byla to chvilka 😉
a co bolo po porode, myslis zotavovanie? NO lebo ja som sa strasne zle zotavovala,este mesiac potom ma vsetko bolelo...
vies ako sa hovori - pri spontannom porode trpis pred porodom a pri sekcii trpis po porode 😀
Já neměla problémy po sekci, na ty už jsem nemela kapacitu 🙂 Musela jsem rovnou z porodnice do nemocnice s malym, do toho moje zdravotní problémy, které se táhnou az do ted atd.
Ahojte dievcata.Som studentka prirodovedeckej fakulty UK a chcela by som Vas poprosit o laskavost. Pisem pracu o trombofiliach a ich suvislost s fetalnymi stratami a potrebovala by som urobit statistiku na Slovensku. Je to velmi chulostiva tema,viem a preto pochopim ak sa Vam o tom nechce velmi zdoverovat,ale velmi by mi to pomohlo. Sama som nositelkou MTHFR 667 heterozygot,ale s priatelom sme sa o babo este nezacili snazit,tak pevne verim, ze s tym nebude problem.
Ak mi napriek tomu niektora napisete na mail,potrebujem vediet :
- aku trombofiliu mate + homozygot/heterozygot
- kolko tehotenstiev bolo neuspesnych a v ktorych tyzdnom boli ukoncene
Dakujem velmi pekne a vela vela stastia
moj mail lubica.valach@gmail.com
Ahoj babenky, robili mi genetiku pred IVF. Viete mi niekto vysvetlit co toto znamena?
V géne pre MTHFR zisteny polymorfizmu 129A-C v heterozygotnom stave.
Ak s tym mate niekto skusenosti, prosim poradte.
Ahojte.
Mate prosim niekto skusenosti s takouto kombinaciou? Trombofilní mutaci MTHFR a deficit alfa 1 antitrypsinu (deficit AAT). Ja to asi nemam, resp neviem o tom, ale moj partner. Neviem presne co znamena ten deficit AAT alfa 1 antitrypsinu . Pred necelymi troma tyzdnami sme mali zamlkle tehotenstvo ukoncence v 12 tt.
Diky moc za informacie
@alzbetak , to, či to mám tvoj partner nemá vplyv na MA 😒 - to s tým vôbec nesúvisí. Daj sa prešetriť na trombofílne mutácie. Ten MA mohla byť iba náhoda, ale nech to radšej preveria,..
@sarafortuna bola som v tom ze sa odovzdava geneticka informacia ako zo strany matky tak aj od otca... ze v tom mohol byt problem... resp pokial mam aj ja nejaku mutaciu a tym padom sa to "pobilo".... Chcela by som sa dat otestovat ale Dr po prvom nezdare to nechcu moc riesit... tak pozerame po sukromnych moznostiach kde dat spravit testy... Dakujem kazdopadne za odpoved
ahoj holky, take mam po matce zdedenou FV Leiden mutaci, takze tu lehci, jeden potrat jsem uz bohuzel prodelala a ted jsem v 5tt a muj gynekolog rekl ze mu to staci abych prisla za 3 tydny na kontrolu na ultrazvuk a vystavi mi teh.prukaz a pak az posle do Prahy do centra ohledne srazlivosti. Mam jen strach abych o miminko neprisla jako predtim, prvni potrat byl zpusoben Leidskou mutaci...co si myslite o tech injekcich? mam z nich docela strach..jak jsou velke? 😒
@alzbetak , ja som si to overovala... áno, dieťa dostane gén po otcovi, ale čo sa týka tehotenstva, to ovplyvňujú iba prípadne trombofílne mutácie ženy - lebo plod je napojený na náš obeh 😒
včasné potraty, ak sú spôsobené trombofíliou tak sú preto, že sa plodíku nedostane výživy, pretože maličké cievočky, ktorými sa cez sliznicu maternice plodík vyživuje sa upchajú... nie je to zlyhanie plodu, ale "prenosu" výživy medzi matkou a plodom.
jeden potrat nie je ešte indikáciou na hematologické vyšetrenie, no niektorí lekári ho dajú spraviť
@vvrka Já picham fraxik od 18 tt. Rodila jsem císařem, ale ne kvuli trombofilii, důvodem byly jine zdravotní potíže. O tom, že by trombofilie nebo fraxik byly duvod k cisarskemu řezu nikdy nikdo nemluvil. Měla jsem mít spinal, ale ten mi neucinkoval, takze mi nakonec dali celkovou narkozu. Fraxik picham stále (celkem 8 měsíců, vysazení není jasné kdy bude), ale kvůli tem mým jiným zdravotnim problemum, ktere mi zvyšují srazlivost.