Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@erinka123 jak to ctu, tak asi nejsem vzorny pacient 😀
picha me manzel a to jak si vzpomeneme .... sice vecer, to ano,... ale mezi 17 - 21hod 😀 jednou jsme pichali i ve 4 rano (manzel byl na nejake akci)
akorat ted, kdyz se mi blizi porod(posledni tyden), tak me lekarka rekla, ze mam pichat pravidelne v uplne stejnou dobu...
Ahojte... Chcem sa opytat rozumiete sa niekto tomuto, Leiden V (G1691A),MTHFR(C677T),MTHFR(A1298C) vsetko heterozygot. Co znamena to co je v zatvorkach tie pismena, mam z toho gulas.
@erinka123 je to označení tr. mutací, ta první Leidenská je nejzávažnější, ty druhé dvě patří mezi málo závažné, které má až 40% populace - samozřejmě, že když je toho víc, kumuluje se to a problémy můžou nastat... a nemusí... heterozygot znamená, že jsi mutaci zdědila po jednom z rodičů (ne od obou, to by bylo horší). Ty písmena v závorce znamenají podrobnější specifikaci mutací, pro tebe nejsou moc důležitá.
@franzziska myslím, že většina z nás 🙂 tu má víc než jednu mutaci - já mám třeba Protrombin heteroz. a MTHFR homozygot...
dievčatá, už sa vám stalo, že po vybratí ihly vyšla tekutina von?
vytiahla som ihlu a hneĎ sa vyliala tekutina s krvou von - akoby celá injekcia vyšla nazmar ☹ .
ja už som zúfala, a to nie som ani tehu 😅
tak krásne sa mi pichalo prvých cca 40 injekcií ...
@sarafortuna ...lebo si trafila cievku.nič si z toho nerob.to sa stáva.ale to si musela cítiť,ze pri vpichu to velmi nejde .vtedy treba vybrat ihlu a pichnut inde.klud.pôjde to.
@sarafortuna jojo, tekutina nekdy vytece, nekdy dokonce vystrikne, nekdy vytece dost krve .... ale cela injekce mi nikdy nevytekla.... ale to jsi asi nemyslela vazne, ze ? 😅
@sarafortuna to mam taky.... picha me manzel a nekdy rika, ze to tam vubec nejde,.. ale nepichame znova - to bych ho asi zabila 😀
Ahoj holky takže 7.3 imunologie a 16.3 genetické testy na trombolii,,,zaujmavé volala som dnes na genetiku či mi robili aj testy na trombolii(pred rokom) a oni na to že nemali dovod kedže som bola prvo snažilka,,,že to robia skor po par neuspechov tak som bola zaskočená a ešte som ju musela prehovarat aby mi tie testy vobec urobili ako fakt nemam slov načo si platím poistovnu ked musím sa dobre že nie prosit o vyšetrenie,,,,karyotyp mi robili aj štitnu ale trombolii nie,,,no kebyže nezavolam tak možno by som znova čakala dlho kebyže na imunologii by problem nebol ,,,a ešte mi sestrička povedala že som mlada že čo stresujem že sa raz dočkám tak to ma fakt nasralo!!!Ako mám pomaly tridsat ani jedno dieta s priatelom(36) som vyše 6 rokov tykaju mi biologické hodiny a mám to akože nechat tak?čo je toto za svet ,,aby si sa všade prosila o testy lebo oni ti ich sami neponuknú
@darazv ahojky, no neviem ake mas dovody, necitala som, alebo si este neprispela 🙂 neviem..ale tu genetiku na trombofilii nerobia len tak hocikomu, mne to robili az potom co to zistili otcovi a nasledne som ja ochorela..az potom..alebo to robia tehulkam ktore potratili....takze v tvojom pripade sa im necudujem ak nemas symptomy....kebyze robia vsetkym hocijake testy tak neviem sak to poznas...nie su prachy
ahojte ja mám s tým tiež problém celé druhé tehotenstvo som si pichala fraxiparin najskôr do bruška potom do ramena hlavu hore dá sa to prežiť ten drobec zato stojí 😉
@franzziska Ja som po IVF 4neupsešnych pokusov a z toho 2 krat biochemicka gravidita tak chcem prejst všetkymi testami nech viem kde je pes zakopany 😠
@darazv ...tie hematologické testy robia az po druhom potrate.tak to je .a ja som bola riadne naštvatá po druhom potrate,lebo si myslím,ze my baby ktoré nevieme prirodzene otehotnieť by sme mali prejst týmito testami automaticky.bola som dokopy 8x na iui,2x na ivf a 2x et.....2x som potratila a az potom mi urobili tie testy.naštastie mám bábo ale medzi druhým potratom a dalším otehotnením som bola 4xna iui a fakt som si myslela,ze uz neotehotnem. 😀
ja som po potrate prešla všetky vyšetrenia medzi nimi aj genetiku a hematologiu tam prišli nato ,že potrat zrejme zapríčinila krvná zrazenina tak som bola na fraxiparíne pichala som si ho sama ten istí problém som mala aj s prvím tehotenstvom ,krvácala som ale nik do sa neoťažoval prísť nato prečo vlasne
@alexis617 , hej, pichám prekoncepčne - som 2 roky od potratu, takže sme to skúsili, či nie je problém v tom... no pokazil sa mi cyklus, mám cystu, takže momentálne dosť zbytočne ☹
Ahojte,
prosím o radu, po umelom oplodneni si picham kazdy den Fraxiparine, nie je nutne chodit na nejake hemalotogicke kontroly? Nic mi nepovedali,
ďakujem
@monca303 ja chodim. Najprv prvy mesiac som chodila 1x tyz. A teraz 1x za 3 tyzdne. Sleduju kompletny krvny rozbor ci ti davky stacia alebo ich zvysia, ale ja som chodila na kontrolu na hematologiu od stimulky , od vtedy si picham fraxik a povedali mi to v CAR ze sa mam spojit z hematologicku.
Ja mam tiez trombofiliu zistili mi to v 16rokoch teraz mam 22prvy krat ked som bola tehotna som v 6mesiaci potratila dieta sa nevyvijalo bolo strasne malilinke.Potom o rok som znova otehotnela,strasne som sa bala termin som mala v septebri no mna uz dali do nemocnice v marci mala som tam ostat dokonca no nevydrzala som viac ako tyzden a na reverz som isla domou,no potom v juni znova do nemocnice a 23augusta som porodila krasnu dcerku a zdravu takze lezali sme tam dva mesiace a vsetko dobre dopadlo vdaka lekarom som rodila cisarskym nakoniec a mala uz ma 18mesiacov a je zdrava a krasna😀
dievčatá, inač tie hrčky po injekcii sú prečo?
čo je to?
obsah injekcie uviaznutý podkožou? opuch? neznamená to, že ten fraxík NEIŠIEL DO TELA? 😕 😕 😕
@cukor To zalezi na lekarovi, moj gynekolog mi dal tieto testy spravit hned ako sa dozvedel ze ideme na ivf...pre istotu, aby smy sa zbytocne netrapili niekolkymi pokusmi. A ako naschval mam mutaciu a picham. IVF vyslo na prvykrat 🙂...ano robia to az po dvoch potratoch ale da sa aj skor. A je to urcite velmi nespravodlive, kebyze nemam takeho ochotneho doktora, ktovie ako by moje tehotenstvo dopadlo....aj ked este stale sme len na zaciatku.
@alexis617 mozem sa opytat, to si si sama pichala do ramena? To nebolelo? Ja picham zatial do brucha, ale ktovie dokedy tam budem mat miesto 🙂. Neviem si to predstavit do ruky, kedze na to potrebujem obe ruky 🙂
@erinka123 To by mělo být, si myslím, ideální 🙂