Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@sarafortuna A to si robíš nejaké ovutesty, alebo sleduješ hlieny, meriaš bt? Ja som ovu hlien mala naposledy asi v októbri a odvtedy som ho ozaj nevidela, ale občas som si merala bt, ktorá v čase ovu stúpala a predsa to vyšlo, aj keď som to vôbec nečakala, no náramne potešil testík s // 🙂
@lucianak , meriam bt... v decembri, možno od januára do februára som mala cystu... a teraz anovulák.. tak uvidíme teraz- dr. robí HP, tak som zvedavá, čo navrhne...
škoda, že sa mi to takto "pokazilo" a ja pichám... 😒 😒 😒
no vraj, keď som už začala tak je najlepšie pokračovať až do tehu...
@sarafortuna ja verim ze uz to dlho nepotrva a tvoje z roztopase sa zmeni na z povinnosti,isto sa coskoro zadari 🙂
@chirabell , no už vydržím, len 30.4. uvidím, čo mi povie hematologička (to, že je lepšie pokračovať mi vravela endoška)
verím, verím, verím..... 😵
@sarafortuna Až do knca tehu prevdepodobne... Ja tchodím na hematku každý mesiac, zatiaľ som bola 2x a dokina bola nadšená. Tak verím, že to takto bude pokračovať ďalej, ale hlavne, že drobec sa má dobre.
@chirabell A myslíš, že ak výsledky z hematky mám ukážkové, tak aj drobec sa má dobre?
ahoj holky, můžu se přidal. Jsem po IVF - 1 transfer - negativní, 2 transfer - pozitivní. Čekali jsme dvojčátka, ael v 6tt následoval potrat. DR nás posla na genetiku a dneska jsem volala na výsledky. Přítel OK, já mám nález v trombofilních mutacích. Docela dost mě to vystrašilo. Můžu se zeptat, co to pro mě znamená, co se bude dít?? K dr na genetiku jdu až příští středu. Díky moc P.
@petrufa86 v podstate to pre teba v beznom zivote nemusi znamenat nic, len to, ze v pripade operacie napr ti budu viac dbat na riedenie krvy, aby sa predislo tromboze, pripadne ak mas velmi zle aktualne vysledky (ale vela zien ma krv v poriadku mimo zatazovych situacii) tak sa nasadi liecba a to bude tabletkova alebo injekcna...v tehu to pre teba znamena pravdepodobne denne pichanie nizkomolek. heparinu na riedenie krvy, davka sa upravuje podla vahy cloveka a vysledkov krvy...nie je to prijemne, ale da sa na to zvyknut no a vsade to musis hlasit, ze riedis krv, pre pripad, ze by sa nieco niekde stalo aby si nevykrvacala, viac si davat pozor na zranenia (aj pocas aj mimo tehu, lebo napr zlomenina a tak moze zvysit pravdepodobnost trombozy) ...ale v podstate to len horsie znie ako to v skutocnosti je...no a v zavislosti od tvojich konkretnych vysledkov je mozne, ze ti nasadia liecbu aj pred planovanym otehotnenim, aby sa predislo dalsiemu potratu...ale tak isto aj nemusia, mozu az po potvrdeni tehu dr alebo testom...vsetko zalezi od toho ako to vyhodnoti hematolog s gynekologom. Len hlavne nemysli negativne, da sa s tym v pohode zit, aj dietatko donosit, aj ked samozrejme, je to narocnejsie ale ide to 🙂
@petrufa86 este som si uvedomila, ze som nenapisala, ze pokial by ste nepracovali na dietatku, cize mimo tehu a tuto oblast, tak trombofilne mutacie vlastne hovoria o tom, ze patris do skupiny ludi, ktori su nachylnejsi na vznik tromboz, co znamena, ze obmedzit alebo vynechat fajcenie, HAK, dlhe sedenie a pod, vsetko zalezi od konkretneho stavu a od toho ci beries nejake lieky (lebo niektore, napr hormonalne zvysuju hustotu krvy) a tak...
@petrufa86 myslela som to tak vseobecne, ze pred planovanim alebo teda v obdobi "chcenia" potomkov...a mimo toto obdobie 🙂 podstatne je ze sa na to prislo a ze sa s tym da nieco robit, nebyt toho, prezivali by sme ovela viac smutku, takto sa len trochu viav vytrapime, ale stoji to za to 🙂
Ahojte,chcem sa spýtať,či nemáte skúsenosti,asi v nedeĺu som si pichla fraxiparín(0.3) a na druhý deň som našla hrčku bolestivú a potom sa mi na tom mieste vytvorila modrina,myslíte si,že sa tá látka dostala kam mala?keď bola asi zrazená v tej hrčke???
A ešte jedna vec,včera i dnes som mala pocit akoby v tej injekcii bolo toho roztoku menej,vo väčšine to cítim,keď si urobím riasu a vpichnem ako mi tekutina ide dnu,ale teraz dva dni po sebe som necítila,keď som vytiahla ihlu ešte raz som natiahla a vytlačila do vzduchu a bol tam zbytok fraxíku,tak dúfam,že som to len nezacítila,snaď nie sú kazové tie injekcie...
Vďaka za info...
@ivoka ja si tiež picham 0,3 uz dlho to že sa spravila hrčka sa dlhšie vstrebe ,a modrinka trafila si si cievku nejaku malu,čim dlhšie budeš pichat budu sa robiť aj modrinky a menej budeš citiť tu latku lebo koža tvrdne ,treba menit miesta vpichu,raz na pravo-raz na lavo,dnes som sa pytala hematologičky lebo sa mi zas začali robiť červene flaky a tvrde okolo nich,vraj to alergia nieje len uz som prefraxikovana v dobrom a ťahšie sa vstrebava ako na začiatku lebo koža a tuk pod nou je tuhy a vytvaraju sa viac malinkate cievky ktore niesu vidiet su hned pod kožu,tak preto tie malinke modrinky.
dievčatá, keď vás vpichy svrbia a sčervenajú - ako pichnutie od komára (tak nejako reagujem aj na nich), tak čo si na to dávate? môžem fenistil? uvažujem že si nasadím antihistaminiká - neexperimentoval nikto takto (anithistaminiká by som mala stále užívať... ale šetrím pečen na horšie časy a horšie stavy )
inač, manžel má zase zápal žíl, takže u nás to vyzerá jak u narkomanov - ja pichám zelené a on ma ružové 😒 😒 🙄 🙄 🙄 🙄
ahoj holky, doufam, ze neva, ze se vam sem cpu, chci se jen optat na nazor. Mam leiden v heterozygotu a MTHFR taky v heterozygotu. Antiko jsem nikdy nebrala, hodne piju, BMI mam v norme. Ted jsem tehu v 15tt a na kontrolu chodim kazdy 4 tydny. Zatim se pichat nemusim d-dimery minule zvysene jen mirne a od minule klesly 0,59 (maji byt do 0,5. Jsem z toho ale stejne nervni, protoze jsem nekde cetla, ze riziko potratu je i ve 2.trimestru. Nejradsi bych si uz pichala, ale primarka mi rikala, ze je zase blby byt hodne naredena, ze bych mohal vykrvacet a u me mi chce inejkce naordinovat od 20tt. Je teda ten 20tt tak zlomovej, je to nejaky krizovy obdobi? Dalsi vec, ktera me rozciluje je, ze se pry tromboza muze rozvinout behem 1–2 dnu ikdyz jsou hodnoty v norme, tak k cemu pak jsou ty kontroly po tom mesici? Doufam, ze nemam moc dotazu a nektera mi pomuzete, dekuju moc
@evelinaaa , ahoj, nechcem strašiť, no mne tiež sľúbili injekcie pri prvom tehu od 20tt - lenže plodík odumrel už asi v 4-6tt 😒 .
Teraz pichám už pred tehotenstvom a nikto nemá obavy, že či som alebo nie som "nariedená"... dokonca mám pocit, že to preháňajú - ja pichám 0,3 a jedine gyndoška sa ma pýtala, či nemám z toho problémy - myslela krvácanie z nosa a podobne... No ja som sa hemošky pýtala, či to má takýto vplyv a ona sa usmiala a povedala, že NIE - že to nemá takú "silu".
Tak som z toho tiež trochu jeleň, a občas mám pocit, že tie informácie sú nejaké "protichodné"... 😕 😕
Ale neboj, ak ste to zvládli do 15tt tak by to mali byť OK 😉 .
Berieš aspoň Femibion a iné béééčka? acidum folikum, B6? ak áno, tak to by malo zatiaľ "stačiť"
@ivoka Ahoj ja som pichala fraxík a teraz mam clexane. Aplikuje sa to skoro rovnako. Rozdiel je len v tom , že clexane má taku pružinku- poistku, že keď dotlačíš celkom injekciu tak ta pružinka ti vtiahne ihlu dovnútra a vysunie taky kryt, takže sa neporaníš ihlou. A zdá sa mi , že má tenšiu ihlu ako fraxík. Inak ja si to budem tiež pichať do konca tehotenstva. Nepríjemné, ale treba vydržať.
ahojte, neviete mi poradit, mam gen mutaciu PAI homozygot, ale som este len objednana na hematologiu na krv na dovysetenie trombofilneho stavu. Moja otazka znie, ze co ak nahodou otehotniem skor, ako mi zistia vysledky, ktore trvaju tak cca 6 tyzdnov? Vedia mi tie odobrate vzorky krvi na hematologii urychlene spracovat a nasadit liecbu, aby som nepotratila? dakujem
@lucianak @sarafortuna ahojte baby, chcela by som sa opýtať čím si dezinfikujete miesto ked si picháte frax? ja som to dnes dostala od doktorky a som zvedava ako si to pichnem 😖 na nete som nasla betadine ale v navode pisu ze to ma obsahovat alkohol co betadine neviem ci obsahuje...hladam problemy tam kde nie su alebo každa mala na zaciatku take otázky? :D
@jessie222 ahoj, to iste som riesila ja, a aj sa tak stalo...liečbu mi nasadili teraz ked už viem že som tehotná...ja som sa ich aj predtým opýtala, čo ak to zistím skôr ako budú výsledky tak mi pani doktorka povedala, že mám zavolať keď to zistím a ona mi povie čo zatiaľ bude vedieť a objavila som sa tam dnes(tj o dva týždne skôr) a už mala všetky výsledky
@henrietad a kolko im teda trvalo od kedy ti brali krv az po dnes? lebo ked to tu tak citam, niekomu to trvalo aj vyse 2 mesiacov, tolko uz cakat nechcem, cize my sa budeme paralelne uz snazit o babatko...tak sa bojim, aby som na pripadnu liecbu nemusela dlho cakat, ked zistim, ze uz som tehotna...

@lucianak ja pichám od novembra a mali sme 2 normálne ovulky, od vtedy nič... 😠 😠 😠
tak už hádam moje telo bude spolupracovať 😉