Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cukor
ahooooj, vdaka - vidis ako mi to drzanie palcov pomohlo 😉
citim sa fajn, mam plus 20kg, ale vsetko v bruchu 😀
ofic.termin sice mam 28.5., ale Aladar je cele tehu nejako v predstihu asi o 2tt, takze ak tento vikend neporodim, caka ma v utorok rano nastup na vyvolavany porod....odhad vahy je zase cez 4kg, takze doki ma do 28. nemieni nechat, aby to zbytocne neriskoval na cisarak....dufam, ze vytlacim aj valibuka, hlavne nech je vsetko ok.
pozeram, ze Petka uz je velka holka, ani sa nenazdas a pojdete do skolky ako Kristinka v septembri.
😉
vdaka este raz a drzte sa aj vy 😵
Ahojte baby,chcem sa vás opýtať či máte skúsenosť, doktor mi naordinoval fragmin od pichnutia (pichám ráno ) tak po 2-3 hodinách sa mi spustí krvácanie nie veľké ale je 😒 mám strach že čo to môže byť?Som na začiatku tehu.Ďakujem.
baby co znamenaju diagnozy...dnes som dostala od hematologicky vysledky nmieco som nasla a nieco neviem si s tym poradit
MTHFR/A1298C/ heterozygot
PAI-1 4G/5G- heterozygot
GPI a T807C - homozygot
FXII C467C heterozygot
antiannexin v screen poitivny
povedala mi ze ked budem tehu si budem musiet pichat heparin ale inak sa k tomu nevyjadrovala ake su vase skusenosti a diagnozy?
@zibi No tak Ti nasli nejake mutacie spajane so zvysenou zrazanlivostou krvi. Pokial nemas nejake tazlkosti, tak je to v pohode. Vacsina z nas s tym zije bez toho, ze by to nieco sposobovalo. Az potom pocas tehotenstva sa to prejavi. Vtedy sa prirodzene zvysuje zrazanlivost krvi a s tymito mutaciami je to este zavaznejsie, preto treba pichat heparin pocas celeho tehotenstva. Ak nerozumies vyrazom heterozygot a homozygot, tak tu je vysvetlenie: vsetci mame 2 sady genov, to znamena 1 sada zdedena od matky a druha od otca. Kazdy gen ma svoju normalnu zdravu formu, odchylky od normalu sa nazyvaju mutacie. Vyraz heterozygot znamena, ze mas 1 mutantnu kopiu genu (zdedenu od otca alebo od matky), druha kopia je zdrava bez mutacie. V pripade homozygota, to znamena, ze mas obidve kopie genu mutovane. Homozygotny mutovany stav ma zvycajne zavaznejsie nasledky pre organizmus. Totiz pre fungovanie hocijakeho organizmu zvycajne staci jedna zdrava kopia genu. 😉 Dufam, ze som to vysvetlila zrozumitelne.
@zibi lume ti to hezky popsala - jen dodám - to co ti našli, nejsou závažné formy, ale je dobře, že tě budou hlídat. Pokud budeš pod kontrolou a budeš si píchat injekce, tak v podstatě jsi na tom srovnatelně s těmi, co mutace nemají. Neboj, v podstatě skoro u všech, co tu chodí, se větší problémy vyskytly ještě předtím, než se mutace zjistily - s miniheparinem pak už ne.
@alusik13 no ked krvacas to znamena ze mas prilis velku davku nie??
@zibi no mas tusim tie lahsie formy, ja mam tu tazsiu tak viem...kazdopadne nic sa mu nemusi stat..je to individualne od kazdeho organizmu....mne sa to prejavilo len tak z nicoho nic, neni som tehotna..a dost mi to ovplyvnilo zivot, takze nikdy nevies co sa ti stane...zial
baby ja si picham flaxiparin 0,6 a picham si do bruska kade tade 🙂 vraj iba tam sa to ma tak teraz nechapem.aj v nemocnici mi tak pichali.
@erinka123
@franzziska
@lume
dik baby ten heterozygot a homozygot..to pre mna nie je az taka zahada skor tie jednotlive pismenka pri tom..no ja som v podstate nemala ziadne problemy len ja mam aj vysoky tlak cize aj preto budem rizikova a prisne sledovana aj kvoli tymto veciam co mi dodatocne pozistovali...skoda ze mi na to nedosli skor..mozno by mi moje ivf dopadlo lepsie ..resp. by sa mi uhniezdili drobci ale co uz... aspon teraz viem na com som a mozem sa liecit pri ivf..no mna stval ten homocystein zvyseny aj ta mutacia k tomu... teraz buzdem mbrat tu liskovku, b12 a B6 a ze vraj by som mohla otehotniet aj prirodzene lebo ze zvyseny homocystein zabranuje otehotneniu...tak uvidime mozno sa zazraky deju.. 🙂
@zibi ak ti môžem poradiť, tak kúp si aj femibion 800,,, ja mám tiež MTHFR/A 1289 C heterozygot - zlé vstrebávanie kyseliny listovej,,, samotná listovka ti nebude stačiť,,, ten femibion 800 obsahuje látku na podporu vstrebávania listovky,,, iné vitamíny pre tehotné to neobsahujú,,, mne ho v care doporučili užívať už pred ivf,,, a dali mi pre istotu aj anopyrin 0,5 tabletky 100mg,,, ale myslím,že už som ti to písala 🙂
@zibi ja mám tiež štítku,,, hypothyreózu,,, beriem 75 euthyrox 6x v týždni,,, hovorila som to aj endokrinol. dr. a nič mi na to nepovedala,,, a v care tiež vedia, že mám štítku,,, asi pred dvoma týždňami mi brali krv na štítku a iba mi zvýšila dávku z 50 na 75, lebo som otehu,,, teraz mi možno počas tehu ešte dávku aj zvýšia postupne,,, s tým som počítala,,, je to bežné,,,
franzziska@ erinka123@ ahojte no už nepichám asi to bude tím že mám vysokú dávku v piatok idem ku doktorovi som objednaná a som zvedavá čo povie???Doktor mi to naordinoval bez hematologičky a zajtra idem na hematológiu mám strach si to pichať.Ďakujem za odpoveď pekný dník prajem 🙂
@lume Ahoj, perfektne vysvetlene, konecne viem, co znamena ten hetero a homozygot 😉 Mozem sa este spytat, ze ked mam tu MTHFR 1298A>C a 677C>T heterozygot pre oba polymorfizmy, hovori to aj nieco o tom, ci som to zdedila od toho isteho rodica alebo to moze byt jedno od jedneho a druhe od druheho?
A ak spravne chapem, obe tie mutacie znamenaju zle vstrebavanie B vitaminov?
@jaya47 Tak toto Ti neviem s istotou povedat, ale pravdepodobne to mas len od jedneho rodica, tu druhu kopiu by si mala mat zdravu. Ak by si jednu mutovanu kopiu MTHFR 1298A>C zdedila od napr. otca a tu druhu 677C>T od matky, tak by si obe kopie genu mala mutovane, ale len v inej pozicii, tym padom by som to nazvala heteroalelicky homozygot. (Alela je forma genu, teda jednu alelu mas od matky a druhu od otca). Takze ak Ti vybehol vysledok heterozygot, tak si myslim, ze si to zdedila len od jedneho rodica. 😎
Myslim, ze ano. To som bola uz leniva zistovat. Este je tam aj zle metabolizovanie kys. listovej, preto treba brat obrie davky. Pri mutacii tohoto genu je ale dolezite aj to, ci mas v poriadku hladinu homocysteinu (co je aminokyselina). Ak to mas OK, tak to nie je take zavazne. Skor sa to prejavi u homozygotov.
Ak sa mylim, tak dufam, ze ma niekto opravi....
@nana776 Vraj sa heparin najlepsie vstrebava,ked sa picha do brucha, ale vacsina dievcat to picha,kde sa da,ked uz je brucho velke. V nemocnici mi to sestricky tiez pichali do ramena a nie do brucha, takez je to uplne v pohode. Pichaj si to tam, kde Ta to bude najmenej boliet a pojde Ti najlahsie urobit koznu riasu. 😉
@aprilka9
tak drzim palce, nech to nie je nic hrozne. az bude treba tie injekcie,
injekcie si tu picha drviva vacsina, tak az by ich dali aj Tebe, baby Ti urcite poradia co a ako...