Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@reiva ja zas pred tym som pichala fraxik , nestipal ma vobec, akurat ze zle sa to picha lebo su tam tupe ihlicky a ostavali mi modriny dlho potom a tiez miesto vpichu ma bolievalo a ked uz somt o pichala par dni tak ma zacalo svrbiet cele brusko z toh takze asi daka alergicka reakcia bola , obcas aj taky cervenu flak,,,,neviem ale v buducnosti skusim asi clexane ,,,,
ja som po prvej dcére potretila dvakrát a potom mi zistili vrodenú trombofíliu.....tá je príčinou spontánnych potratov do 4 týždňa tehu.....preto hneď ako sa mi podarilo otehotnieť som si začala pichať Fraxiparín a pichala som si ho celé tehotenstvo a aj 6 tždňov po pôrode.....mala som zatvrdliny ako orechy, modriny , červené do šialenstva svrbiace fľaky ....proste paráda.....ale dá st všetko vydržať kvôli tomu malému stvoreniu.....neskôr som to už ani nevnímala....niekedy som mala také zatvrdnuté všetky miesta pichania že keď som chcela stlačiť piest injekcie nešlo to, tkanivo kládlo už taký odpor,....boli tam opuchy.áááále mám to za sebou a tešíme sa z krásnej malej 🙂 držím palce kočky , treba vydržať 🙂 😀 😀 😀
@grace90701
myslim, ze trochu chapem, pamatam si sama, ake zufalstvo som vzdy potom citila, a mala pocit, ze snad to uz nabuduce vyjde, a ked nevyslo, zase depka aspon polroka 😔
viem, ze je blbost napisat, ze BUDES mat bejby, lebo nie som vestica Teodora 😀, a isto Ti to nepomoze.
Ale do prechodu daleko 😉 kym je este sanca, treba Boha "pokušat" 😀 a dufat, ze raz to vyjde az do stastneho konca.
Mne tak tiez pisali v tejto teme baby este v roku 2008 😀 a tiez som im vtedy velmi neverila 😝
drz sa, budem na Teba mysliet, keby daco nove, pozitivne, ozvi sa, ok? 😉
Babenky, chcem sa opýtať, včera sa mi stalo prvýkrát, že po vpichu fraxiparinu som cítila, ako sa mi v mieste vpichu rozlieva veľké teplo, tak mi mamina rýchlo vytiahla ihlu, krvácalo to poriadne a potom mi zvyšok dopichla do ruky. Čo sme urobili zle?
@reiva raz nam uz mimi odislo do nebicka , bolo to hned v zaciatku tehu a mam mutaciu mthfr A1289C tusim , pisu ze nerizikove ale nezda sa mi to lebo co citam tak vela kociek prislo o mimi aj s touto mutaciu,,,ano daju mi to urcite pichat ako prevenciu raz mi to uz tak dali ale len na par dni, ale vtedy sme este nevedlei o tej mutacii a radila som sa s inou hemato lebo ta pred tym sa mi nepozdavala a tato druha povedala ze v bucunosti preventvne pichat aspom malu davku, lebo ze aj ked je tato mutacia nerizikova ale ze vela sa o nej v podstate nevie a teda predsa len to mutacia je aj ked mutuje len jeden gen,,,niekto to zvladne aj bez pichania a inemu pomoze az ten heparin,,
Chcela by som vás poprosiť o radu,pichám fraxík lebo mám vrodenú trombofíliu a som tehotná,zatial len začiatok (5tt) ja som bola na IVF a pichala som fraxík aj počas stimulácie liekmi ....no a teraz stvrdlo akosi brucho a vpich ma veľmi bolí,viete mi poradiť kde je dobré ešte pichať? skúšala som ešte rameno ale tam si sama nepichnem......ďakujem za radu!!! 🙂
@pancuska do stehna tak do boku ak sa ti da,,,alebo aj do bruska do boku skus ,,,,pichat mozes v podstate hocikde hlavne aby tam bolo trosku slaninky aby sa dala urobi kozna riasa a nema sa pichat do svalu, oni kazu do brucha lebo tam najlepsie urobis riasua tiez sa tam najlepsie vstreba fraxik ,,,ale v podstate ho mozes aj inde pichnut, skus to stehno alebo boky noh a bruska, do ramena asi manzel ak ti pomoze jedine ,,,
ahoj holky
jsem ve 23tt a už dva tydny si picham clexane.Primařka na hematologii řikala že si injekce nemam pichat do břicha ale jen do ruky nebo do nohy.Do břicha si to pry těhotny nepichaji.Kam si ty injekce pichate vy?
A když mi manžel pichl injekci do stehna tak se mi udělala takova bulka pod kuži.co to je?
moja znama si tiez pichala cele tehu do brucha. mne to gyndoska zakazala - tak som si do noh - stehna. ale tam sa vraj musi nie pod 90uhlom ale pod 45 som sa minule dozvedela.
aj mne to mm pichal cele tehu do brucha, v pohode, ku koncu ale skor tak nad zadkom zboku, ako pise hhranolka,
tam je dost tuku, a nie je to uz brucho...
@cukor
...ako dvere... 😀 cakam, kedy ma zavru 😝
mala som teraz Kristinku choru, bola dokopy (aj teraz kvoli strajku) 5 tyzdnov mimo zo skolky, do toho ochorel aj Junior, no kricala som po detoch ako besna obcas...nevyspata, sama so zapalom priedusiek, ale je skvele, ze po tom vsetkom mozem mat taketo "starosti" 🙂
a vy co nove na Dalekom Vychode? 😉
@margarita ...jáj aj ja som niekedy s nervami na konci...peťka je velmi živé dieťa a vôbec nepočúva....máme s nou čo robiť....ale neva,vsak tak dlho sme na nu čakali...snád sa to utrasie....inak v pohode,ešte stále kojím...a to má peťka v januari 2 roky...držte sa užívajte si jeden druheho ...ahoj
@ashlee zalezi od toho kolko mas sadielka....ja ho mam dost, tak picham do bruska, moja hematologicka tiez nieco mumlala, ale kedze ani na tretie opytanie mi nevedela dat logicku odpoved preco do bruska nie (tehotne by si nemali do bruska nie je odpoved) picham tam dalej. Ta bulka pod kuzi je kalcifikat-zrazenina z vakciny, ja ich mam skoro po kazdej,
to je aj dovod preco nepicham do stehna alebo ramena, tam sa mi robia vacsie a strasne svrbia.
@milagros teraz neviem ci mas na mysli mutaciu alebo heparinove injekcie, mutaciu mi zistili na genetike v martine a krvne testy ohladom homocysteinu a podrobnosti okolo pichania heparinu ti porobia na hematologii u dr. v tvojom bydlisku, vsade potrebujes aj kartu ( od omna pytali aj od obvodneho aj z gyndy kartu) a odporucanie ( to ti staci jedno bud od obvodnej alebo od gyndosa )

@margarita dakujem velmi pekne...aj ked ja som uz skepticka...lebo 4x 100%neuspech....ale mozno aj motyka vystreli...kazdopadne dakujem za odpoved aj za povzbudenie....nech sa Ti dari aj Tvojim detickam... 🙂