Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@peta268 Mne vtedy nevedeli zistiť kde je tá zrazenina, tak možno ju teraz nájdu. Áno môj gynekolog ma tam poslal ale nedal mi žiadne odporúčanie len že aby som tam išla, najlepšie vo štvrtok alebo piatok a že tam budem dlho čakať... objednať sa tam nedá, proste ráno prídeš a čakáš, doktor tam chodí okolo desitej, najskôr ideš na sono a potom ku doktorovi. Ja som tiež velmi zvedavá čo sa tam za tri týždne udialo ale cítim sa ovela lepšie tak myslím že to aj bude lepšie. ja by som hlavne chcela vedieť ako pôjdem rodiť.
@peta268 Len tak idem a budem čakať, tak mi vravel doktor že objednať sa tam nedá a volať netreba, len že si mám zobrať papiere z nemocnice a povedať im všetko čo mám. Podla toho čo mi povedia ale asi už budem chodiť len tam a k svojmu doktorovi už nie. Dlho sa tam ale čaká, tak ak pôjdeš tak sa musíš riadne obrniť trpezlivosťou, niekedy sa aj 4 hodiny čaká.... ja dúfam že to stihnem do jednej, lebo potom idem k tomu angiologovi. Teraz som bola v sprchce a dajako mi navrela na narte žila, tak dúfam že do rána sa to napraví
@peta268 Mala by byť tá ambulancia tam ako je príjem ďalej ale neviem presne ešte som tam nebola. Nie nebolí a už je to dobré teraz ráno asi som viac stála na tej nohe. Ked si picháš ten fraxiparine zostávajú ti aj modriny alebo tak? Mne doteraz nič a teraz asi týždeň sa mi robia také hrče...
@romantika děkuji za odpověď. Při prvním těhotenství jsem žádné problémy neměla, syn se narodil zdravý, pak jsem měla 2x po sobě zamklký potrat v 10 týdnu a ze čtvrtého těhotenství mám roční dcerku. Právě u ní jsem první dva měsíce jedla anopyrin a pak až do konce šestinedělí píchala Clexan. Teď jsem otěhotněla tak nějak nečekaně rychle a k tomu ještě kojím, tak nevím. Ale příští týden jdu na gyndu a na hematologii, tak mi snad poradí co dělat. Ten týden to nějak vydržím bez ničeho a pak dostanu určitě clexan a budu klidná...
@potvorkova děkuji. Já jdu příští týden na hematologii a tam mi snad řeknou, co mám dělat.
@erika12345 taky děkuji za odpověď. Jak už jsem psala holkám výše, vydržím do příštího týdne a uvidíme co bude. Děkuji.
@peta268 mne vraveli že do ramena alebo do stehna. Doteraz sa mi do ramena pichalo dobre ale toto dnešné hrôza... ja mám stehná ako medved lebo som riadne pribrala ako som tehotná ale mám to tvrdé a mne sa tam nedá spraviť taká riasa tak ja neviem... ale zajtra budem musieť do stehna
ahojte baby co znamena polymorfizmus MTHFR A1298C heterozygot...je to nieco vazne?
@makovicka53
su aj vaznejsie, horsie mutacie tohoto genu,
ale zase su aj zeny, co potratia aj "len" s touto mutaciou.
Nie je nemozne donosit dieta, ale asi to nebude take lahke a lavou zadnou ako zdrave zeny bez MTHFR 😉
kukni sem a citaj:
http://www.genomac.cz/sk/pgt-tehotensky.php?q=m...
@peta268 Mne doktor vravel že v utorok tam neni tá poradňa. Noha dobre, dúfam že mi predpíše aj tú pančuchu lebo tento obväz mi už ide na nervíky 🙂 noha ma vôbec nebolí a opuch mám už len na lítku asi 1 cm tak dúfam že to zajtra bude dobre. Podarilo aj do stehna, teraz budem tam pichať lebo to rameno zo včera ma riadne bolí stále, vnoci som ani sať nemohla čo ma to tak bolelo.
@peta268 Mne zas povedal doktor, že okrem utorka každý deň aby som išla, a tu som sa pýtala na MK že najlepšie je ísť vo štvrtok alebo piatok. Jasné že ti to pozriem a zajtra potom poobede napíšem ked prídem domov. Vraj je tam vždy vela ludí a dlho sa tam čaká, niekedy aj 4 hodiny... teraz som to našla, že v utorok je detská gynekologia tam
@ivet55 nie v panve, ale uplne hore v stehne...blizko panvy...fakt zvazujem tu NR...a na tu rizikovu poradnu ta poslal tvoj gynekolog? dal ti nejake odporucenie?....to ides do NR na rizikovu, ze? to si sa tam objednala? u konkretneho lekara ci ako? ja uz som z toho jelen....no a nevieme co budeme mat, chceme sa nechat prekvapit...tak to je super, ze ti je lepsie...aj ja som zvedava, co ti vo stvrtok povie angiolog...verim, ze to budes mat lepsie 🙂