Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@nicolnik prepac,ja som sa pomylila,tu spravu predtym dom chcela adresovat inej babe 🙂
@anmaria 🙂 🙂 ahoj,tak to mi je luto s potratmi,co si musela zazit. Injekcie by ti mali jednoznacne predpisat,ked mas zistenu mutaciu. V mojej rodine mal otec emboliu pluc,brat 26 r!! Emboliu a dalsi brat pneumothorax 27 r. , nerobili nam ziadne geneticke testy zatial. Zijem v UK a tu dost setria na roznych vysetniach,ale som rada,ze mi v prvom a aj teraz v tehu preventivne predpisali injekcie,ked poculi o rodinnej hostorii. Jednoznacne si ich daj predpisat,nie som lekar,ale najdes tu vela milych mamiciek a aj vela skvelych rad v tejto teme
dobré ráno,dievčatá...tak aj mne včera prišli výsledky...tiež mám trombofíliu,a preto som v januári potratila...ja som hotová,veď mám 34 rokov,to do teraz nikto nevedel?veď som sledovaná na hematológii s inou diagnózou...:((čo teraz?idem prečítať vaše príspevky...a to som chcela už cez víkend,že skúsime zase otehotnieť:(((
a ešte niečo sa chcem spýtať...doki mi predpísal duphaston,ten vraj mám brať,ale keď je to hormón,nemôže mi to nejako ublížiť,keď mám trombofíliu a ešte si nepichám injekcie?
@zuzanarichard duphaston ako vsetky hormony moze este viac zahustit krv...urcite by som to prekonzultovala s hematologickou aby pripadne nasadila nieco na riedenie...ale brat ho treba...
@inivana ahoj ja som prisla o babenko az na prelome 12/13 tyzdna ale mam kamosky ktore viac krat aj takto skoro ako y...v takom pripade sa odporuca riedit krv uz v predstihu pri planovani tehu ale toto vsetko su otazky na dr...drzim palce aby si natrafila nie len na odbornikov ale hapavych dr ktori sa posnazia pomoct
Ahojte, aj ja mam trombofiliu. Riesim tehu cez ivf, picham fraxik uz od zaciatku stimulky a este pred vkladom.
bab aku davku si pichate? ja mam cca 57 kg vzdy som si pri stimulke alebo v tehu pichala 0,3 fraxik ale potom som musela zmenit na clexane lebo po fraxiku sa mi vzdy robili hrce a cervene flaky a clexane nie je 0,3 az 0,4, no neviem ci to nie je az moc..... sa mi zda ze mi stale ide krv ked si pichnem z miesta vpichu....aby som ju nemala az moc zriedenu...
@cuculik1 ja mam 0.3, lebo 0,2 sa u nas nepredava... lebo mne dali najskor davku 0,2. pytala som sa na to DR, ale vraj tam nejaky markantny rozdiel nie je. aj ja som mala hrce a modriny, ale som si to zle pichala, moc rychlo som stlacila tu injekciu, odkedy to robim velmi pomalicky, je to ok. 😉
Ahojte, rada by som sa spytala - baby z BA s trombofiliou, ku ktoremu gynekologovi chodite? Viete odporucit niekoho, kto s tym ma skusenosti? Vopred dik.
ahojte,
vie mi niekto PORADIŤ.
Mám Leidena, MTHFR, FXII a ešte zopár mutácii, no u brata našli aj SYNDROM lepivých doštičiek II. typu.
Neviem, či to vôbec mne vyšetrovali, preto riešim, či je ten syndrom väčší problém ako tie moje mutácie, alebo nie.
Nevie niekto poradiť?
@sarafortuna jj, na syndrom lepivych dosticiek je treba uzivat anopyrin. Ako na to prisli bratovi? Mal nejaky problem? A mozem ti povedat, ze toto veru nepatri medzi bezne vysetrenia. Viem, ze to vysetruju v martine.
@sarafortuna grace ti dobre radi, treba na to anopyrin, robia problem v tehotenstve. Ja ho mam.......Nevysetruje sa bezne, ale tak vo vysledkoch by si mala mat napisane, ci ho vysetrovali aj tebe. Ak nie, tak si ho daj urcite vysetrit, lebo pri tom ti len fraxik nepomoze.
@erika12345 , takže je to horšie ako LEIDEN a MTHFR dokopy? 😖
a fakt to robia iba v Martine? 😅 😅 😅
ja neverím, žeby to nespravili, ale vyšetrenie robili iba v PO, hoci som dosť dlho čakala, takže ktovie kde ta moja krv bola
... ale problém s otehotnením by to nemalo robiť, či? 😅 😅 😅
@sarafortuna skus zavolat do labaku toho spitalu, kde ti to vysetrovali, spytaj sa, ci to vysetruju, resp. ci ti to vysetrili a budes mat istotu. Syndrom lepivych dosticiek je po antifosfolipidovom syndrome druhym najcastejsim trombofilnym stavov u zien s opakovanou stratou plodu. Fraxiparine neposobi primarne na krvne dosticky, ale na koagulacne faktory X a II, anopyrin je zakladny protidostickovy liek, zabranuje lepivosti dosticiek, ktore su dolezite pri tvorbe zrazeniny v tepne na rozdiel od zrazeniny v zile, kde dolezitu ulohu zohravaju prave koagulacne faktory. Preto sa dava anopyrin u ludi po infarkte a preto sa dava heparin u ludi so zilovou trombozou. Iny princip v tvorbe zrazeniny, iny postup pri liecbe.
Ahojte, tiez mam syndrom lepivych dosticiekm, dali mi na to anopyrin, listovku a po ovulacii si mam nasadit duphaston. Chcela som sa iba opytat, ci tu niekto ma skusenost s podobnou liecbou a ci to zabralo?
@livsa pripajam sa k @margarita aj ja osm pacientkou dr. draba, je to naozaj dokladny lekar, rodil aj moju prvu dcerku, on mi dal urobit testy na trombofiliu (v 14tt) som odisla od svojej doki k nemu, lebo som sa jej po dvoch potratoch veku 38rokov nezdala rizikova pacientka a on ma hend dal na pn a zisitli mi trombofiliu. ma velmi prijemny prsituo k pacientkam a ma ja certifikat na meranie NT a robi si sam aj morfologicky uzv. takze som s anikam nemusela navyse trepat.
Ahojte, aj ja sa k Vám pripájam. Je tu niekto s APS a s MTHFR heterozygot? Ako ste to riešili počas tehotenstva?
Dievcata co mate antifosfolipidovy pichali ste si v tehu len hepsriny alebo uzivali aj anopirin ci aspirin? Vela som si o tom citala a zistila ze pri antif.s. heparin neprechsdza placentou a prave v nej mozu vzniknut zrazeniny. Prave preto sa ma podavat aj aspirin ci anopyrin ktory placentou prechadza. Pri troch tehu som pichsla len clexne a nepomohlo. Co sa tyka antif.s. raz mi ho potvrdili potom zase nie a opat ano a opat nie. Teraz som znovu tehu a picham len clexane no bojim sa ze to nie je dostacujuce.
@cuculik1 Ahoj. Ja som si pri poslednom tehotenstve pichala len fraxiparin 0,3. Po MA ma poslali na imunologiu a ten mi potvrdil APS, následne na to som o mesiac išla na hematológiu do BA a tam mi lekárka už nepotvrdila APS, už som to v krvi nemala. Takže imunológ mi povedal, že si tie protilátky vytváram len počas tehotenstva a preto na to asi nevedeli prísť. Odporučil mi anopyrin ako prevenciu a potom aj počas tehotenstva celú tabletku a aj pichať fraxiparin ale vyššiu dávku. Odvtedy sa nedarí otehotnieť ☹
@soi pred IF som si pichala Fraxiparin - ten som mala na predpis od lekarky v KE. Lenze ja zijem v UK, tu mi aj robili IVF. Tu mi nic na riedenie krvi pred IVF nechceli dat, tak som to robila bez ich vedomia :(.
Teraz beriem Clexane. To ci som, alebo nie som v tehu, este neviem.
Nevies, aky je rozdiel medzi Fraxikom a Clexane. Je to to iste, ci maju aj rozdielne vlastnosti?
Takze ti povedala este aj anopyrin? A preco?
@nicolnik ahoj,tak to mi je luto s potratmi,co si musela zazit. Injekcie by ti mali jednoznacne predpisat,ked mas zistenu mutaciu. V mojej rodine mal otec emboliu pluc,brat 26 r!! Emboliu a dalsi brat pneumothorax 27 r. , nerobili nam ziadne geneticke testy zatial. Zijem v UK a tu dost setria na roznych vysetniach,ale som rada,ze mi v prvom a aj teraz v tehu preventivne predpisali injekcie,ked poculi o rodinnej hostorii. Jednoznacne si ich daj predpisat,nie som lekar,ale najdes tu vela milych mamiciek a aj vela skvelych rad v tejto teme 🙂