Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
Ahoj, chtěla bych se zeptat, zda nevíte jestli si k práškům VESSEL DUE F dát příležitostně alkohol? Po narození dcery se mi udělala povrchová tromboza, takže kolotoč vyšetření a nasažení prášků XARELTO. Moc to nepomohlo, ale jsem ted na těch VESSEL DUE F a čeká mě ještě vyšetření krve.
@fifca myslim si, ze male mnozstvo alkoholu neublizi. Len mi je trochu divne, ze ti na povrchovu tromboflebitidu nasadili xarelto. Je to pomerne novy liek na trhu, moze sa pouzit na liecbu hlbokej zilovej trombozy, ale na zapal povrchovych zil nie je indikovany. Zatial neprebehla ziadna studia s tymto novym liekom v suvislosti s liecbou povrchovej tromboflebitidy. Zavisi aky dlhy usek zily je postihnuty, v liecbe sa mozu pouzit nesteroidne antireumatika, ako je napr. ibuprofen, pri postihnuti dlhsieho useku sa zyknu nasadit aj nizkomolekularne hepariny, prechodne aj warfarin alebo arixtra, co je tiez nieco podobne ako nizkomolekularny heparin. A co sa tyka lieku vessel due, ten nie je taky ucinny ako predchadzajuce uvedene.
@adka11 ahoj, ak mas toho Leidena, to znamena, ze mas zvyseny sklon k tvorbe zrazeniny v zilach v porovnani so zdravou populaciou. V zivote su iste rizikove faktory, ktore takisto "napomahaju" k tvorbe zrazeniny a to su hlavne operacia, uraz, tehotenstvo, hormonalna antioncepcia, dlhotrvajúce ležanie, cestovanie, krcove zily, onkologicke ochorenie, akutne zapalove ochorenie atd. Cim viac rizikovych faktorov mas, tym vyssie riziko vzniku zrazeniny mas. A preto hlavne v tychto rizikovych situaciach sa pri zistenej trombofili podavaju prechodne nizkomolekularne hepariny, aby sa to riziko znizilo. Cize aj v tehotenstve sa zvyknu nasadit tieto injekcie. Co sa tyka anembryomoly, tak zrejme najcastejsiou pricinou byvaju geneticke poruchy, ale nie je to jedina pricina. Moze byt takisto za tym trombofilia. Co sa tyka trombofilie, bolo by dobre zistit, ci nemas aj antifosfolipidovy syndrom, alebo syndrom lepivych dosticiek, ktore predstavuju najcastejsie trombofilne poruchy zodpovedne za potraty v prvom trimestri. U tychto poruch sa nasadzuje aj anopyrin. Pohyb a cvicenie su v prevencii trombozy urcite vitane. To ci budes mat deti nezavisi len od trombofilie. Je tu vela bab, ktore maju deti aj napriek mutaciam, niektore z nich nikdy nemali potrat ani trombozu.
@grace90701 Dakujem za odpovd a rady 🙂 V utorok idem za svojou gynekologickou a uvidime aky bude mat k tomu postoj. Hematologicka mi do spavy napisala, ze pocas celeho tehotenstva musim brat Fraxik 0,3ml. Dufam, ze moje dalsie tehotenstvo dopadne dobre, lebo psychicku traumu aku som zazila uz nechcem zazit.... 😢
@grace90701 A ako to budu s tebou riesit? Alebo co hovoria lekari, ako ti mozu pomoct?
@grace90701 Ahoj, môžem sa spýtať, či ti okrem trombofílie diagnostikovali aj niečo iné? Mne k tomu pribudol antifos. syndróm.
@soi ahoj, no okrem trombofilie sa nic ine nenaslo, ale ono sa toho az tak velmi vela ani nevysetrovalo...dost veci som si dala sama vysetrit...no aj ten antifosfolipidovy syndrom je trombofilia, nie sice vrodena, ale ziskana.
@grace90701 Predpísali mi anopyrin 100mg, ale obávam sa, že to počas tehotenstva nebude stačiť. Rada by som pri ďalšom tehotenstve bola pripravená 🙂
@soi no zvykne sa davat aj fraxiparine alebo clexane s anopyrinom pri tejto diagnoze.
@grace90701 Pri poslednom tehu som mala fraxi 0,3 ale nestačilo ☹ no možno teraz s kombináciou anoyrinom to už dotiahnem do úspešného konca
@soi no verim, ze to uz vyjde. Ten anopyrin je asi dolezitejsi ako fraxik. Kolkokrat si potratila?
@grace90701 MA 6x. Teraz som podla posledneho menzesu 5tt. Som prave v nemocnici,lebo som zacala spinit. Nasaduli duphaston a daju aj fraxiparin. No anipyrin mi zakazal primar. Som teraz z toho zmatena,ten anipyrin som nemala hlavne na APS a na tie vysoke protilatky? Pomoze na to aj fraxiparin?
@soi ja by som ho nevysadzovala,jj, je to na APS, a na protilatky sa zvykne davat aj prednison.
@lume
@bonfazulka baby mozem sa opytat. Citam ze mate alebo mali ste aj antifos. Syndrom. Brali ste v tehu okrem heparinu aj anopyrin? Niekde citam ze samotny heparin nestaci.....ja mam APS, ale protilatky mam len v tehu, plus mam nejake tie mutacie, ale nic zavazne..... toto je prve tehu, kde ku clexanu uzivam aj 50mg anopyrin a zatial som dosla co sa tyka tehu najdalej 14tt. Inak 4 potraty mam za sebou, vsetko v prvom trimestri.
@cuculik1 Joj, to mi je luto, ja som pocas tehu anopyrin neuzivala. Hematologicka sa ani tomuto syndromu u mna nevenovala. Neviem nakolko je potvrdene, ci suvisi s potratmi. Takze mne sa podarilo vynosit babatko len s Clexanom a bez zvysovania davky. Verim, ze sa to Tebe s tymi liekmi podari. Drzim palce.
@soi pre pana a preco ti robili kyret? Ved si sama zacala krvacat. Ja som bola na kyrete raz v prvom tehu ako neskusena ale dalsie tri som vzdy nechala telo sama odkrvacat. Aj lekar mi pivedal ze tak skoro si telo samo lahko poradi a kyret nie jepotrebny....zbytocne ti s krckom manipulovali...
@romantika já se tý aplikace nebojím, jsem vystud.zdr.sestra,i když to nedělám, takže prostě když to pomůže udělám cokoli...jj femibion mám, ale chci ty vit.dneska taky probrat s dr.,co by bylo nejvhodnější užívat, mě totiž na genetice ještě doporučili kromě listovky i vit.E,tak abych toho neměla moc a hlavně to bylo účinné
@margarita děkuju moc,uvidíme co na to dneska dr.