Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
ahoj holky, tahle diskuze je velmi rozsáhlá tak jsem se snažila dočíst něco o MTHFR 1298AC heterozygot. máte někdo zkušenosti? měli jste s touto mutací nějaké léky během těhotenství? pořád jen googluji a nic konkrétního jsem nenašla. díky
ano leiden i ostatní jsou naštěstí bez nálezu, na tu hematologii ti dal doporučení gynekolog, nebo to není potřeba? A jak dlouho jsi čekala na výsledky?
@ljonas moze dat odporucenie aj gynekolog aj obvodny a mozes ist aj bez,staci ,ze ukazes papier z genetiky...na genetiku vysledky som cakala 2,5 mesiaca a z hematologie boli vysledky za 2 tyzdne...inak prva dcera krasne donosena,az prenosena,rodila som 12 dni po porode...druhe tehotenstvo potrat v stvrtom tyzdni ...
@pesa29 🙂 tak to už jevelká slečna, potrat je hrozná věc, člověk ani netuší kolik žen to denně potkává, musíme být prostě silné a doufat ve zdravá míminka
na gyndu půjdu asi zítra, výsledky mi přišli teprve dnes tak se snažím najít nějaké informace, abych se případně připravila doktor není moc proaktivní.... tak mu zkusím pomoci
Ahoj, mám dědičnou trombofilii (mutace genu pro protrombin, FII), první těhotenství ukončeno císařem (malý nerostl, špatné průtoky i monitor v 37.tt).
Teď jsem už v 39. tt, vše se zdá v pořádku, ale už nějakou dobu mi říkají, že v těchto případech se těhotenství přes 38.tt neprotahuje - jenže pak prý zas: tak kontrola za týden. Při kontrole ani nedělají utz ani průtoky, jen monitor... Tak nevím, co si myslet... Jak to bylo u vás ostatních s poruchou srážlivosti? Nechali vás až do termínu?
@gintare
ja som take este nepocula, u nas to funguje tak, ze kym nie je problem - ako si Ty spominala pri Tvojom prvom - tak sa zvacsa caka, na spontanny vaginalny porod, moj gyn vravel, ze pri nom su predsa len nizsie a prirodzenejsie straty krvi ako nez ked Ta rezu.
ale urcite nenechavaju prenasat, kvoli moznemu prezretiu a riziku infarktov placenty, ak si cele tehu riedis krv miniheparinom.
Konkretne u mna - prve som rodila den po oficialnom termine, druhe uz tyzden pred nim - ale to kvoli tomu, ze uz dcerka bola cvalik takmer 4200g, a syncek bol podla uzv tiez "vacsi" a tak sa bali ma nechat do terminu, ze potom by moc narastol a uz by hrozil cisarsky...nakoniec mal iba 4250, ale podotykam, ze tyzden pred, cize ak by som prenasala, mozno by sa vypasol aj na 5kg 😀
ale mne zase posledne tyzdne robili prietoky kazdy tyzden, monitor nie.
kazdopadne drzim palce, nech to mas rychlo a uspesne za sebou 😉
ahojte dievcataa.My sme o babatko prisli v 23tt,malinka prestala rast v 17tt,ale srdiecko jej bilo este 5 tyzdnov.V 23tt sme boli na UZV a tam mi dr.povedal ze babatku nebije srdiecko :(Som z toho na dne.Dnes som sa dozvedela ze pravdepodobnou pricinou boli rozsiahle starsie infarkty placenty.Myslite ze to mozu byt tie trombofilne stavy??Som 5 tyzdnov po porode a chceli by sme sa opat pokusit o babatko buduci mesiac.To by bolo pre nas to najlepsie v tejto chvili.Ale mam obrovsky strach ze sa to stane znova.Je prosim vas nieco co mozem urobit pre to aby sa taketo nieco uz nezopakovalo???To by som uz asi neprezila.Bolo to moje prve tehotenstvo,mam uz 35 rok.
Dakujem za vasu odpoved
A.
gintare, podla mna by ta mali sledovat - hlavne tie prietoky. My sme o prve dietatko prisli v 29. tyzdni. Druhe sa narodilo takmer v termine (jeden den pred), ale to som asi mesiac lezala na rizikovom a dostaval infuzie (pustili ma domov asi 2 tyzdne pred terminom porodu :-/, lebo vraj malicka nerastla a primar na gynekol.-porod. oddeleni mi kontroloval pravidelne prietoky - posledny mi robil asi 4 dni pred terminom a povedal, ze ak sa porod do terminu nerozbehne spontanne, mam prist v den terminu uz do porodnice a budu vyvolavat porod, lebo prietoky boli na hranici. Dokonca aj z vysledkov na hematologii to uz bolo horsie, lebo mi zvysili davky fragminu (resp. dostala som silnejsi). Nastasie vsetko dobre dopadlo 🙂 Ale podla mojich skusenosti monitor nestaci, ozaj su dolezite prietoky.
addrianna00, je mi luto, ze ste prisli o dietatko. Z vlastnej skusenosti viem, ze ziadne slova nezmierna bolest... ale drzim palceky, aby ste to s manzelom spolu zvladli - pomaha len cas ☹ Ale zabudnut sa na to neda...
Vsetko to naozaj mohla sposobit trombofilia - podla toho, ze babetko nerastlo a na placente boli infarkty, sa to da usudzovat. Ja som zazila to iste pri prvom dietatku a tiez mi prisli na vrodenu trombofiliu az po porode po mnohych inych vysetreniach a tiez som sa strasne bala dalsieho tehotenstva - az tak, ze som sa psychicky zablokovala a vela rokov nevedela otehotniet.
Takze... odporucam ist na hematologicke vysetrenie a potom sa uvidi... Ak ti naozaj zistia trombofiliu, uz aspon budes vediet, co ti je a lekari ti pomozu, aby dalsie tehotenstvo dopadlo uspesne. Drzim palce...
@evittah dakujem za tvoje slovicka,v piatok pojdem za mojim gynekologom nech ma na tu hematologiu posle.Ako dlho trvaju vysledky?My by sme sa uz v sept.chceli zacat snazit o babatko.
addrianna00, na to si velmi nepamatam, ako dlho to trvalo... mne zistili vrodenu trmbofiliu este v r. 2004 - uz je to daaavno. Nikde nie je napisane, ze sa nemozete snazit uz od septembra. Mozno to u teba nebude az take zle - ja to mam rovnake - na zaciatku tehotenstva je to v poriadku, len beriem vysoke davky kyseliny listovej, az neskor je potrebne riedit krv injekciami. Usudzujem to z toho, ze problem u teba nastal neskor. Niektore baby to maju horsie, tie si musia pichat injekcie hned od zaciatku, lebo by hned na zaciatku potratili. Ale naozaj hovorim len zo skusenosti, z informacii, co som si doteraz zistila a tak nejako logicky mi to vychadza 🙂 Ak ale chces mat naozaj istotu, radsej pockaj na vysledky.
@addrianna00 ja som cakala na vysetrenie cca 3 mesiace a na vysledky myslim, ze 2 mesiace. Takze dost dlho....Ale ak budes tehotna, mali by ta zobrat hned.
ahojte dievcata, chcem sa spytat, ci sa Fraxiparine v gravidite musi pichat len do brucha.. citala som, ze aj do stehien, ci ramena, ale hematologicka mi tvrdi, ze len do oblasti brucha.. poprosim Vas o skusenosti.. ja s tym mam obrovsky problem.. picham sa sama od zaciatku tehu a v poslednej dobe sa pichnem az na 6.-7.krat.. 😠 je to dost bolestive a hlavne neprijemne..
@pink31
mne pichal manzel az do konca do brucha pri prvom tehu, ale je pravda, ze cim je koza napnutejsia, tym horsie to potom slo...pri druhom tehu mi hemato poradil skusit tak akoby do boku, nad zadkom (v mieste kde mas ruky ked si ich das vbok 😉 ) tam je tuku dost, a nie je to tak napnute...
tusim je to nejak tak, ze v tej oblasti brucha sa to rychlejsie vstrebe ci take daco, ale poznam kamosky co furt pichali stehna alebo ramena, a tiez v poho. mna to do ramena bolievalo najviac, to brucho alebo boky som znasala lepsie...ale sama by som si tam pichnut nedociahla ani nedokazala 😝
@roxam23 aha, ale i tak moc děkuji!! 🙂 😉