Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@helik79 doplnam, som si zle precitala tvoju otazku. Do konca prveho trimestra ho mam uzivat, ale budem asi o kusok dlhsie. To som aj na doktora trocha nahnevana, ze mi to nepovedal poriadne, ale citala som na forach, ze baby to mali postupne vysadzovat - najprv znizit davku, potom ob-den a az potom prestat uzivat. Tak som si pocitala tu davku, co mam a vychadza to s postupnym vysadzovanim do cca 16tt.
@beruska2327
Díky, no já mám v lékařské zprávě uvedeno, že ta délka užívání Prednisonu bude dle rozborů příp. až do 22 tt, takže neměj žádný strach, že ho budeš užívat až do 16 tt. Dnes jsem se ale na letáku Prednisonu dočetla, že snižuje účinnost léků na srážení krve 😕 Zeptám se na to pak ještě doktorky. Byla jsi i na hematologii a bylo to v pohodě?
Já ho beru ráno po jídle, mívám z něho občas průjem, ale nic hroznýho. Tlak mívám normálně extrémně nízký, teď ho nevím, ale cítím, že asi větší bude, protože nejsem tak unavená 😉
ja som jedno tehu uzivala Anopyrin, vsetky ostatne Fraxiparine...obe deti su zatial zdrave zivotaschopne, porodna vaha medzi 4,25 - 4,5kg 😀 momentalne cakame tretie babo, tiez si picham Fraxi.
takze zleho vplyvu lieku na plod sa nebojim 🙂
a Prednison som ja brala len raz v zivote, asi 3 mesiace, ale na mna mal skoro zhubny vplyv, nic s tlakom ani priberanim ani nic take, len mi zablokoval ovulaciu a vdaka nemu som nedokazala pol roka spontanne otehotniet. plus mykozy a kvasinky a nalady ako v prechode 😀
ale asi som exot, lebo tieto neziaduce ucinky okrem mna co poznam ine baby nemali.
no moj gyn mi ho kazal okamzite po otehotneni vysadit, ze predsa len kortikoid v tehotenstve....neviem, lebo som ho sama vysadila este skor, kedze som aj vdaka nemu otehu nedokazala.
vsetkym drzim moc palce, ci uz s takym liekom ci inakym, hlavne zdrave babetka do brusiek 😵
@helik79 bola som na hematologii pred rokom, ale nic sa nepotvrdilo, tak doktorka napisala do spravy, ze minihepariny nenariaduje, ale ani nevylucuje ako prevenciu. tak mi doktor nasadil Fraxik, nema tym co pokazit. neuskodi, moze len pomoct.
inak, mne sa ten tlak po niekolych tyzdnoch upravil, a tiez mi je uz lepsie. mavala som nizky tlak, teraz nebyvam taka unavena a na kavu vacsinou ani nepomyslim. predtym, kym som nedala kavu, tak som nebola schopna sa nastartovat.
@beruska2327 Díky za informace a přeji, aby vše bylo v pořádku i nadále - dala jsi mi naději, když jsi už ve 12 tt, tak věřím, že to bude už dobré, držím moc pěsti 🙂
@helik79 dakujem 🙂 aj ja prajem, nech vsetky kombinacie liekov zaberu a mozes sa tesit z babatka.
ahojte. v novembri som mala potrat preventivne mi brali krv ci nemam problem este som sa smiala ze to vylucujem mam dve deti a som darca krvi. dnes volam po vysledky a vraj vysli zle mam pozitivny tehu test tak doktor ze si mam prist pre fraxiparin. Som z toho uplne v soku nikdy som s tym problem nemala... ☹
@adkap
to kludne moze byt, su zeny, co v pohode maju jedno aj dve deti, ale tie tehotenske hormonalne zmeny, porody, dojcenie atd. im tu spiacu geneticku potvoru prebudia...teraz pisem jak hotentot, ale nie som doktor hematolog, len takto nejak mi to laicky vysvetlil kedysi moj doktor.
bola som v soku, preco ja som tromboska a este aj homozygot, ked obaja rodicia ziaden problem s krvou, emboliu nic tak nikdy nemali...ale babka mala, tak asi to ich generaciu preskocilo a ja som to schytala.... 😀
genetika je zakerna vec, mas sklony k niecomu, co sa moze ale aj nemusi do smrti prejavit 😝
@margarita ja som si myslela ze zle pichnute lebo on mi urobil tu riasu a bodol to tam jak sipku si myslel jaky macher ale v tom momente vpichu to pustil ja mam pocit ze sa ta riasa ma drzat az do konca.... neviem mozno sa raz nastvem a pichnem si sama ale asi do brucha tam mam riasu jak udelanu 😅
@margarita no taka si to tak budem robit lebo vcera sme pichali podvecer ale ja chodim spat az ovela neskor takze som behala jak s nasolenou ritou... a ked som bola na wcku tak som trocha zakrvacala potom uz nic dnes som si to pichla naobed a hned potom zase trocha a potom zase nic... tak neviem...budem vecer pichat pred spanim ako si vravela. Dakujem!
Ahojte, ostali mi 3 krabicky fraxiparinu 0.3, aj prednison a duphaston, ak by ste niektora potrebovala 🙂
Baby vecer pred spanim som si zabudla pichnut spomenula som si az o pol piatej rano a pichla si. Teraz dalsiu davku mam pichnut opat vecer pred spanim ako zvycajne?
podla mna mozes, ono sa to ma pichat priblizne v rovnakom case a 24hod., ale ja napr. idem niekedy spat uz o 22, inokedy az hlboko po polnoci a par hodin hore dolu...
@adkap , skús si pichať sama, je to menej bolestivé - niekedy treba pomalšie pichnúť, niekedy trošku "potočiť" a manžel to cítiť nemôže... prvú som si pichala asi 30 minút, trpela som pri tom samomluvou, som nevedela či sa rehotať či plakať... nachodila som v kupelke asi 100m ale PICHLA som 😀 . Potom sa tie "predohry" skracovali a teraz by som sa bála dať si ju pichnúť... držím palce.
@sarafortuna do brucha si picham sama ale teraz som zacala do ramena a to mi mangel ale v spolupraci somnou ja mu drzim tu riasu a on picha 😉 len ja mam na bruchu hrozne strie a zistila som ze ked trafim zrovna take zosuverene miesto tak to neviem prepichnut a teda zial ale ja mam na bruchu uz len strie moc neviem najst ciste miesto 🙄
@adkap , tak ti požičam moju kožičku 😉 ja mám také fajné sadielko a koža našťastie bez strii 😉 ale dúfam, že aj mne pribudnúúúúú (aspon dúfam, že ich máš z tehu 😉 )
Ahoj baby chcem sa spýtať keď si picham flexiparine 0,6 mám problém zo zdržanlivosťou krvi...mohla by som brať kyselinu listovu ?...neuškodí mi to Ďakujem 🙂

@helik79 dakujem 🙂 ja som prednison zacala uzivat az v 5tt, lebo som otehotnela skor ako sme to s doktorom stihli doriesit - ci ano alebo nie. A ked som mu zavolala, ze som tehotna, tak potom mi ho predpisal. Ale vacsinou ho baby zacali brat uz pred tehotenstvom.
Zazivacie problemy z neho nemam, beriem ho vecer po jedle, ale cca prvy mesiac az mi strasne dvihal tlak. Nateraz sa to upravilo.