Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@cell ono je taky trochu blbý, že ve Znojmě na hematologii se točí 4 doktoři a já vlastně jdu po každé za někým jiným - kdo tam zrovna je, mají ty služby v ordinaci nějak nepravidelně. Ze včera bych ti mohla poslat kopii zprávy, ale ty předešlé nemám, dám je vždycky gynekoložce. určitě ale vím, že D-dimery byly minule 1,1 (za desetinou čárkou jsou 3 čísla, ale přesně to už nevím) a teď 1,485. Minule na hema jsem mluvila s jinou dr. a ta říkala, že se to zvedá, ale přirozeně, vzhledem k pokročilému těhotenství. že to je normální. Ale když jsem čekala Klaudii, tak to bylo v pořádku pořád, přesto, že mě upozorňovali, že ke konci se možná budou muset dávky zvýšit, nebylo to potřeba.
Ahojky holky, mam heterozygot Mthfr a mutaci protrombinu F II. Uz se mi stalo dvakrat, ze jsem mela zpozdeni a slaboucke // a po peti dnech konec. Vcera jsem mela na testiku zaky dusika a premyslim, jestli nebezet k Dr? Co myslite?
@nektarine : zkusila bych zavolat té, co jsi u ní byla včera. D dimery se ke konci těhotenství zvedají, toto není nijak strašný výsledek, jen já bych si udělala kontrolu tak za 3-4 týdny a event. zvýšila dávku Fragminu.
@naxii :obávám se, že v tomto Ti doktor nepomůže. Těhotenství jako takové diagnostikované nebylo, čili se to nebere jako potrat a pokud nemáš nějakou jinou indikaci k píchání miniheparinu, tak přechodně slabě pozitivní těhutest tou indikac není
dievčatá, nie som tehotná. Mám leidena a mthfr, no posledné dni mi opäť dosť opúchajú nohy, mám ich ťažké a pod. Je to pri trombofílií normálne? mne sa to nejako nezdá... Ked si doma zacvičím, tak po cvičení mam nôžky ako srnka, no teraz jak slon.. lytkovy sval mam schovaný. Je to zavodnenie, či čo to je, DOKELU.
@nektarine ví lékařka o tom co se stalo s malým? poud ne, šla bych tam si o tom s ní promluvit. já si celé těhu píchala u malé zibor. ted jsem zjistila že jsem těhu, šla jsem tam a paní doktorka, výsledky jsou ok, přijdtě za měsíc, tak se jí ptám, zda to není dlouho, že jsem vždy potratila 5 týden a u malé jsem si od 4 týdne píchala a ona prý jee to jsem si nevšimla tak to mění situaci, napíši vám to hned... takže doktorům to chce pořád vše připomínat asi ☹
:( ja už neviem baby pred rokom sme prišli o babo v 6 mesiaci. Mi zobrali ..od tej doby sa nám nedarí gynekolog mi povedal že si mám kúpiť vitamiiny ...poradili by ste mi neco ......ta kyselina je len vitamin prečo je škodlivé pri tromboze ?...
@petula_lm ...acidum folikum ...čiže kys.listovú určite ber.....to sú bludy,ze nebrať.... 😀 😀 ..je velmi dôležitája som pichala celé tehu clexan a brala som 2x denne po 10mg kys.listovej.a ked smiem poradit kúp si femibion alebo calibrum baby plan.....a som brala este aj b-komplex....
Ahojte. Som v 22tt a hodnoty mam: d-dimery 1,873, fibrinogen 5,1. Ma niekto skusenosti? Zvysili mi davku fraxiparinu na 0,6ml a pridali pyridoxin.
@cukor
obdobim vzdoru som si s dcerou uz presla, a ona je teraz uz pomaly v puberte 😀 😀 to ma ledva 5 rokov.
ale uz hadze na mna vety ako > AAaaaale mami... 🙂
tak zelam hladky a plynuly navrat do pracovneho procesu, ja som si toto o par rokov oddialila, aj tak som de facto nezamestnana, lebo uz pred 2 rokmi mi zrusili pracovisko, uvidim, ci do tych 3 rokov cca nezrusia aj celeho mojho zamestnavatela 😀 to by som prisla o odstupne....
Ahojte, dievky, pridavam sa k vam. V utorok som sa dozvedela, ze mam zvysenu zrazanlivost krvi. Grnrtika bude o 2 mesiace, ale toto je tiez mimoriadnr dolezita sprava. Bola som zhrozena a stastna zaroven. Stasna preto, ze v juni sme v 6. mesiaci prisli o nasho prcka a nikto nevedel, preco sa to stalo. A toto mohla byt pricina. Kazde ranno si davam Anopyrin, zverbovala som mamku a sestru, nech aj ony idu na hemato a uvidime. A mam uzasny tyzden, som plna nadeji, ze ked sa do toho v marci pustime, tak velmi velmi verim, ze sa nam zadari a ze to tentokrat dotiahneme do konca. Ked budem mat cas, chcem si to tu poriadne precitat. Viem, ze niektotym ani dalsie tehotenstvo nevysli, ale tusim, ze vacsine uz hej a som z toho naspeedovana 🙂 Drzim vam vsetkum palce a dufam, ze sa nam budelen darit.
Pekny den.
Ahojte. neviem či to patrí do tejto debaty, ale neviem kde sa mám spýtať...Beriem druhý mesiac antikoncepciu a bola som si isíť že je úplne spolahlivá len teraz neviem či to platí, ked beriem vessel. Nemá potom antikoncepcia nejaký znížení účinnok alebo môžem byť pokojná?
Ahojte baby, zajtra zacinam 22 tyzden tehotenstva. A od zaciatku som sledovana u hematologa pre trombofilny stav. Chcem sa vas spýtať, že či je tu niekto erudovaný a vie mi vysvetliť čo si mam presne vo vysledkoch vsimat, ktora hodnota je tam dolezita. Picham si Fraxiparin 0,3ml. Od zaciatku ma trapi iba APTT, ktore prvotne som mala 0,32 a teraz poslednu hodnotu som mala 0,25. Nie je to nizka hodnota, lebo na kontrolu mam ist as o mesiac. Ddimer som mala 1800. Prosím poradite mi 🙂
@adka11
myslim, ze najerudovanejsi bude asi Tvoj hematolog 😉
ja som teda tehotna uz po 3.x, a nikdy som svoje vysledky nejako neriesila, spolahla som sa na nich, ze vedia, co si maju vsimat. urcite je dolezita suhra vsetkych vysledkov, ja viem, ze mam napr.nizke zelezo, vyssi cholesterol, menej bielych krviniek nez je referencna hodnota, ale akosi to velmi neriesim.
v minulom tehu mi casom zvysili Fraxi z 0.3 na 0.4, lebo som pribrala az 22 kg, tak kvoli tomu. teraz este stale mam 0.3. napr.
tak neviem, podla mna keby bol s cimkolvek problem,urcite Ti povedia, ze toto je velmi extremna hodnota, alebo tak nieco, inak stacia uplne tie mesacne kontroly.

Dobrý den,
v této diskusi jsem trávila celé dny, před už téměř čtyřmi lety, kdy mi zemřel syn těsně před porodem kvůli sraženině v pupečníku. Rok a den na to se nám narodila Klaudinka, celé těhotenství jsem píchala clexan. Ve třtím těhotenství bylo něco špatně asi už od začátku a i přesto, že jsem si píchala od3tt, v 11tt už jsem byla v nemocnici na revizi pro zamlklé těhotenství. Teď už jsem v 34tt a opět s injekcemi tentokrát fragmin 5000 jednotek. Na včerejší kontrole na hematologii (kam chodím po měsíci) mi ale vyšly prý hraniční hodnoty D-dimerů a aXa, dr. mi řekla, že pokud to na příští kontrole bude zase tak, zvýší mi dávku na 7500jednotek. Jenže já mám strach, kontrola je až za měsíc, blíží se termín porodu... Pokud minule bylo ještě všechno v pořádku, teď je to hraniční, jaké výsledky budou příště? Mám z toho hrozný strach a nervy... @cell můžeš mi poradit?