Absence levé umbilikální arterie a screening negativní. Jaký je na to Váš názor?

Zodpovězené
10. bře 2022

Dobrý den,

chtěla bych se zeptat, zda bych měla zvažovat panorama test nebo amniocentézu, a to z důvodů chybějící artérie.

Výsledek screeningu v prvním trimestru negativní, ale chybí jedna umbilikální arterie.

Další hodnoty jsou:
Trizomie 21 - populační riziko: 1 z 677 a upravené riziko 1 z 13533.
Trizomie 18 - populační riziko: 1 z 7986 a upravené riziko <1 z 20000.
Trizomie 13 - populační riziko: 1 z 18799 a upravené riziko 1 z 8201.

Preklampsie před 37. týdnem 1 z 215.
Růstová retardace plodu před 37. týdnem 1 z 668.

Srdeční frekvence v normě 198 úderů za minutu.
Temeno - kostrční vzdálenost CRL 53,0.
Šíjové projasnění NT 1,70 mm.
Biparietální rozměr BPD 19,0 mm.
Placenta - zadní stěna
Plodová voda - přiměřená
Pupečník - 2 cévy, úkon pupečníku: marginální ( <2 cm od okraje placenty)

Volný beta - hCG - 40,10 mg/l
PAPP-A- 1,400 mg/ l
PIGF - 18, 400 pg/ml

Uterinní arterie - průměrný PI: 1,820
Střední arteriální tlak MAP: 86, 250 mmHg

Lékař, který mi v 11+5 dělal první screening a odběr krve asi o týden dříve, mi sdělil, že podle UZ je vše v pořádku, nosní kůstka přítomná, plod proporcionální bez patologických nálezů. Že nemusím brát žádné léky a ani na amniocentézu nemusím, neboť výsledky jsou v pořádku. Totéž mi potvrdil i jiný MUDr., a že se nemám strachovat, že výsledky mám v normě.

Poslala jsem tedy výsledky mému gyn. a ten doporučil kvůli aplázii arterie jako vhodné navštívit co nejdříve genetika a popř. panorama test.

Je potřeba udělat nějaké další testy?

A je tedy lepší a věryhodnější posouzení genetikem než lékařem na gyn. v nemocnici?

Nechci zbytečně chodit ma amniocentézu, nebo platit testy panorama za 16 tisíc, když by nebylo riziko.

A kdyby se tedy genetici přeci jen přiklonili k dalšímu testování, buď panoramou nebo amnio., dají se nějak ovlivnit případné vady plodu, léky apod.?

Nebo to je jen proto, abychom prostě věděli míru rizika?

A pokud je to jen o zjištění a žádné léčbě, proč tedy nepočkat do 20. týdne čili do 2. screeningu?

Moc děkuji za odpověď.

S úctou

M.V.

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz a omlouvám se za pozdní reakci. Chybění jedné pupečníkové tepny se objevuje až v 1 % těhotenství.

Jednak říci spolehlivě, že jedna pupečníková tepna opravdu chybí v I. trimestru není jednoduché. Já osobně bych vyčkal na potvrzení, že tomu tak opravdu je na kontrolu v II. trimestru.

Dále je velmi důležité, zda je to izolovaný nález nebo jsou přítomny nějaké další vady. To právě lze spolehlivě říci obvykle až při podrobném ultrazvuku včetně kontroly srdce plodu v 20. - 22. týdnu. Pokud jsou zjištěny další vady, pak je na místě konzultace s genetikem a případně kontrola chromozomální výbavy plodu z odběru plodové vody. Pokud je to izolovaný nález a vše ostatní je v pořádku, je význam nálezu poměrně malý. V současné době se nemá za to, že by byl nález izolovaného chybění jedné pupečníkové tepny asociován se zvýšeným rizikem nějakých chromozomálních vad. Ve Vašem případě byl výsledek prvotrimestrálniho screeningu velmi dobrý (riziko Downova syndromu a dalších vad) vyšlo velmi nízké a nález jedné pupečníkové tepny toto riziko v zásadě nemění. Lze také provést nějaký NIPT test (třeba jak píšete Panoramu nebo jakýkoli jiný), dá Vám to ještě větší jistotu toho, že plod nemá chromozomální vadu (jako je Downův syndrom) nad rámec prvotrimestrálniho screeningu, nicméně tato volba nemusí mít v zásadě souvislost s tím, zda je či není zjištěn nález izolovaného chybění jedné pupečníkové tepny.

A konečně je ve III. trimestru doporučeno více hlídat růst plodu.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz