Dokáže odběr CVS plně vyloučit achondroplazii?
Zodpovězené11. črc 2025
Dobrý den, pane doktore,
doplnění dotazu k mé předchozí otázce "Je důvod k obavám při nízké hodnotě LF?":
Dokáže achondroplazii plně vyloučit odběr CVS?
Děkuji.
Nejnovější otázky z poradny
Související diskuze ve fóru
- Je důvod k obavám při nízké hodnotě LF?1
- Odběry před KET s darovaným vajíčkem. Dělají se běžně? - doplňující dotaz1
- Doplnění k otázce - Co mám udělat, abych ještě otěhotněla. Jedná se o nízkou ...1
- Pohlaví. Holčičku už nejspíš můžeme vyloučit, že ano?1
- Výsledky CVS, jak dlouho jste čekaly?4
- Nepovedený odběr CVS, jsem naštvaná a zklamaná15
Dobrý den,
ano, dokáže, ale musí se cíleně vyšetřit mutace v genu pro achondrolazii FGFR3. Běžně prováděné metody (PCR a array), které se při odběru CVS dělají, by achondroplazii nezachytily.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz