Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Hemofilie. Prosím, poradíte?

Zodpovězené
2. zář 2020

Dobrý den,

chtěla bych se zeptat. Ve čtvrtek jsme zjistili, že čekáme chlapečka. Ale v rodině máme hemofilii - samozřejmě už jsem mluvila s genetičkou a odběr plodové vody je jasný.

Za jak dlouho budou výsledky?

Dá se ukončit těhotenství i po 23. tt?

Co by v životě čekalo malého?

A je možnost, že to nemá?

A jak je možné, že se mi termín porodu posunul od dva týdny dozadu?

Předem děkuji za odpovědi 🍀🍀🍀.

Dobrý den,

moc děkuji za Váš dotaz. Asi máte na mysli nejčastější typ hemofilie, hemofilii A. Protože je však gen pro hemofilii A uložen na pohlavním chromozomu X, vyskytuje se hemofilie v naprosté většině případů pouze u mužů (ženy mají ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X, zatímco muži mají jeden pohlavní chromozom X a druhý Y).

Pokud má žena na jednom ze svých dvou pohlavních chromozomů X defektní gen způsobující hemofilii a na druhém má normální zdravý gen, nemoc se u ní neprojeví. Zdravý gen totiž "vyruší“" vliv defektního genu. Muž na rozdíl od ženy má však pouze jeden pohlavní chromozom X, a proto v případě, že tento chromozom X obsahuje vadný gen, nemá již k dispozici druhý gen, který by jeho vliv vyrušil. To je důvod, proč se hemofilie prakticky vyskytuje pouze u mužů.

Zatímco muži s defektním genem způsobujícím hemofilii jsou vždy nemocní, ženy mohou defektní gen nést na jednom ze svých X chromozomů, aniž by to navenek bylo jakkoli patrné. Pokud se však takové ženě (takzvané přenašečce) narodí syn, existuje 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií. To proto, že žena svému synovi předá jeden ze svých dvou chromozomů X, z nichž jeden nese vadný "hemofilický" gen.

Jestliže jste s genetikem řešili odběr plodové vody, předpokládám, že jste tedy asi přenašečka pro hemofilii a máte tedy 50% pravděpodobnost, že by Váš syn mohl mít hemofilii. Výsledky bývají obvykle do 1-2 týdnů.

Hemofilie se léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Preventivní dodání srážecího faktoru zabraňuje mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie. Pokud byste chtěla více informací o nemoci, koukněte na stránky www. hemofilie.cz.

V České republice lze z genetických důvodů ukončit těhotenství do 24. týdne.

Co se týče posouvání termínu porodu, obvyklý postup je takový, že při ultrazvuku v 12.-13. týdnu se změří temenokostrční délky plodu a odhadne se termín porodu, podle této délky. Tento termín se porovná s termínem porodu podle poslední menstruace. Pokud se tyto dva termíny neliší o více jak týden, bere se jako správný termín podle poslední menstruace, v případě, že se liší o více než týden, bere se jako správný termín stanovený podle ultrazvuku.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz