Je možné provést genetickou separaci genu achondroplazie?

Dobrý den,

určitě vyčkejte na výsledky plodové vody. Možných příčin pro zkrácení všech kostí je celá řada. Buďto se může jednat o sníženou funkci placenty nebo to může být projev nějaké chromozomální vady nebo skeletární dysplazie (vrozené poruchy růstu kostí). Skeletárních dysplazií je celá řada. Zrovna achondroplazie, kterou zmiňujete, není příliš pravděpodobná, protože ta se na ultrazvuku projevuje až v pozdějších fázích těhotenství, typicky až v 24. - 27. týdnu. Gen pro achondroplazii je známý a lze ho vyšetřit, ale pokud Vy i partner achondroplazii nemáte, byla by to forma vzniklá nově (tedy nedědičná forma). Pro další graviditu by tedy riziko opakování zvýšeno nebylo. Aby se jednalo o dědičnou formu, musela byste ji mít Vy nebo Váš partner. Poruch růstu kostí je ale mnoho desítek.

Umělé oplodnění s genetickým vyšetřením zárodků před vložením do dělohy (tzn. preimplantační diagnostika) je možná vždy, když více přesnou diagnózu a změnu v genomu, která nemoc způsobuje, musíte vědět, co máte přesně při vyšetření hledat.

Hlavní snahou by tedy mělo snažit vyšetřením plodové vody a dalšími metodami zjistit příčinu a jakmile je známá příčina, lze stanovit prognózu pro další gravidity, tedy zda je či není nějaké riziko opakování a podle toho adekvátně postupovat.