Mikroduplikace. Jaká je podle Vás možnost zdravého miminka?
ZodpovězenéDobrý den,
po odběru choriových klků nám byla nalezena mikroduplikace na 21. Chromozomu. Nikdo si moc neví rady. Čekáme ještě na výsledky z plodové vody.
Myslíte, že je šance, že by se vše obrátilo v dobré a výsledky z plodové vody by vyšly negativně?
Výsledek z 1. screeningu byl takový, že vše vypadalo dobře, až na vyšší NT. Byli jsme v šedé zóně. Srdíčko z poslední kontroly na kardiu je zdravé. Z dalšího podrobného ultrazvuku na gynekologii se zdá být také vše ok.
Proto se ptám. Jaká je podle Vás možnost zdravého miminka?
Jeden doktor to vidí černě, že je prý pouze 2% šance, že se to obrátí v dobré a druhý lékař, že ta mikroduplikace vlastně nic neznamená. No a potom se v tom vyznejme... Určitě nechceme podstupovat přerušení těhotenství v nejistotě, proto bych byla vděčná ještě za další radu a názor odborníka.
Děkuji moc.
Nejnovější otázky z poradny
- Dilatace ledvin. Co si o tom myslíte?
- Anopyrin při riziku preeklampsie. Jak velké musí být riziko, aby se nasadil?
- Pohlaví dítěte. Poznáte, prosím?
- Negativní screening, ale vyšší šíjové projasnění. Je zde nějaká šance na zdra...
- Odběr plodové vody. Jsou výsledky prvního screeningu špatné? Musím odběr plod...
- Arteria uterina. Co znamená výsledek Doppleru?
Související diskuze ve fóru
- Mozaika trizomické linie chromozomu 21. Máte zkušenost?3
- Mikroduplikace 1q21.1. Dá se 100% vyloučit výskyt odběrem choriových klků?1
- 1. screening a odběr choriových klků. Chodí se i na odběr plodové vody?1
- Chromozomy. Je možnost, že se mi to vyhne při negativním screeningu?0
- Screening Downova syndromu. Jaké je riziko, že se bude opakovat?1
- Screening v 1. trimestru, 1:60 na Downův syndrom60
Dobrý den,
omlouvám se, ale na Váš dotaz nedokáží odpovědět. Mikroduplikace znamená obecně, že maličký kousek chromozomu 21. se vyskytuje dvakrát, tedy jednou navíc. Vždy záleží na přesné lokalizaci, rozsahu, jaké geny jsou v daném úseku obsaženy a zda v mezinárodních databázích již podobné změny byly popsány. Často se také kontroluje, zda stejnou změnu nemá jeden v rodičů.
Vše byste měli podrobně probrat s genetikem, který Vám řekne informace. Občas se zjistí změny u nichž je význam ne zcela známý a odhadnutelný. Určitě až budete mít k dispozici výsledky z plodové vody, tak vše prokonzultujete s klinickým genetikem.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz