Negativní 1. screening se zvýšeným hCG a hraniční NT. Je nutné se znepokojovat?

Zodpovězené
7. čer 2022

Dobrý den,

před pár dny jsem byla na 1. screeningu. Screening vyšel negativně, ale měla jsem dvě hodnoty, kvůli kterým mě můj lékař poslal na konzultaci ke genetikovi.

Výsledky v 12+5 TT:
Ultrazvuk v pořádku, ale s hraniční hodnotou NT.
NT: 2,7 mm
CRL: 63 mm
Tep: 150 tepů/min

Biochemický screening z 11+5:
Volný beta HCG: 2,077 MoM
PAPP-A: 1,777 MoM

Upravené riziko:
Trizomie 21: 1:4043
Trizomie 13&18: méně než 1:20000

Závěr: negativní screening, ale kvůli zvýšenému hCG a hraniční NT s doporučením konzultace u genetika.

Konzultaci u genetičky mám již za sebou. Paní doktorka říkala, že riziko abnormalit je malé a není potřeba se znepokojovat, ale doporučila mi buď odběr plodové vody nebo NIPT. Kvůli rychlosti výsledků, neinvazivní povaze a možnosti test podstoupit obratem inklinuji k NIPT. Z konzultace jsem ale cítila doporučení odběru plodové vody. Chtěla bych se zeptat na následující:

1. Je nutné se znepokojovat? Co znamená a může znamenat zvýšená hodnota krve a hraniční NT?
2. Je lepší zvolit odběr plodové vody nebo udělat obojí?

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. Ano, jak Vám paní doktorka říkala, riziko je malé (riziko Downova syndromu ze screeningu je 1:4043, a to i přes to, že hCG je lehce vyšší a NT je "hraniční"). Šance, že byste byla jedna ze 4 tisíc je opravdu malá.

Nicméně, jak Vám genetik doporučil, máte dvě možnosti:
1. Odběr plodové vody (který má diagnostickou jistotu pro chromozomální vady za cenu malého rizika komplikace a ev. ztráty těhotenství), nebo je variantou,
2. NIPT (které úplně 100% diagnostickou jistotu nedá, ale zase je bez rizika potratu.)

Ideální 100% bezpečnou a 100% sensitivní metodu bohužel nemáme. ☹


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz