Screening v 1. trimestru, nosní kůstka nevyšetřena
Zdravím všechny a prosím o názory. Screening je negativní, věk 33, srdeční frekvence 168/minutu, CRL 70 mm, šíjové projasnění 2,8 mm, beta-hCG 1,126 MoM, PAPP-A 1,152 MoM, nosní kost nevyšetřena...riziko trizomie 21 :1461. Mám se bát anebo to vidíte jako dobrý výsledek i přes lehce zvýšené projasnění a neupřesnění zda je či není vidět kost? Proč je nevyšetřena vím, ale není to podstatné, spíš mě zajímá jestli by jste se tím spokojily 🙂 Děkuju!
Stručné shrnutí
- Screening 1. trimestru kombinuje ultrazvukové nálezy (CRL 70 mm, NT 2,8 mm, srdeční frekvence 168/min) a krevní markery (beta‑hCG 1,126 MoM, PAPP‑A 1,152 MoM) a v uvedeném případě dal výsledné riziko trizomie 21: 1:1461.
- Nezobrazení nebo nevyšetření nosní kůstky snižuje vypovídací hodnotu screeningu a doporučuje se dovyšetření u certifikovaného ultrazvukového pracoviska (seznam kurzů/authorizovaných vyšetřovatelů na courses.fetalmedicine.com/lists?course=1%20NT).
- Pro definitivní diagnostiku lze zvážit invazivní testy: odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu; v diskusi byl CVS uveden jako metoda, která potvrdila Downův syndrom v konkrétním případě, a amniocentéza byla zmíněna jako vyšetření obvykle indikované při riziku pod 1:1000; ukončení těhotenství bylo v diskusi uvedeno jako možné do 24. týdne.
Nejčastější otázky
Q: Co znamená, že v 1. trimestru nebyla vyšetřena nosní kůstka?
A: Nezobrazení nosní kůstky může být technický problém (poloha plodu, kvalita vyšetření) nebo skutečná nepřítomnost; v diskuzi se doporučovalo dovyšetření, protože nosní kůstka je považována za důležitý marker v kombinovaném screeningu.
Q: Jaké parametry zahrnuje screening v 1. trimestru a jaké byly konkrétní hodnoty v příkladu?
A: Kombinovaný screening zahrnuje CRL, měření NT, zjištění přítomnosti nosní kůstky a krevní markery beta‑hCG a PAPP‑A; v příkladu byly CRL 70 mm, NT 2,8 mm, srdeční frekvence 168/min, beta‑hCG 1,126 MoM, PAPP‑A 1,152 MoM a riziko 1:1461 pro trisomii 21.
Q: Kdy je vhodné požádat o invazivní diagnostiku (CVS nebo amniocentézu)?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že invazivní vyšetření se zvažuje při patologickém ultrazvuku nebo vysokém riziku; konkrétně byl zmíněn odběr choriových klků po patologickém UTZ, který v jednom případě potvrdil Downův syndrom, a jedna zkušenost uváděla, že amniocentézu indikují při riziku pod 1:1000.
Q: Kde najít certifikované vyšetřující pro NT a dovyšetření nosní kůstky?
A: V diskuzi byl sdílen seznam certifikovaných kurzů/vyšetřujících na stránce courses.fetalmedicine.com/lists?course=1%20NT (Fetal Medicine Foundation).
Q: Jak hodnotit zvýšené šíjové projasnění (NT) 2,8 mm?
A: V diskuzi byla zmíněna praxe, že NT do cca 3 mm bývá považováno za hranici „v pořádku“; konkrétně v příkladu byla hodnota 2,8 mm popsána jako lehce zvýšená, ale stále uváděná jako v normě do 3 mm.
Q: Do kdy lze podle sdílených zkušeností ukončit těhotenství po zjištění trisomie 21?
A: V diskusi bylo uvedeno, že ukončení těhotenství je možné do 24. týdne; po 24. týdnu se podle příspěvků postupuje jinak (vyvolání porodu, revize dělohy).
Závěry z diskuze
Shoda
- Nosní kůstka je považována za významný ultrazvukový marker v kombinovaném screeningu.
- Pokud nosní kůstka nebyla vyšetřena nebo je nejasná, doporučuje se dovyšetření u zkušeného/certifikovaného vyšetřujícího.
- Screening kombinuje ultrazvuk (CRL, NT, přítomnost nosní kůstky) a krevní markery (beta‑hCG, PAPP‑A).
Sporné názory
- Někteří účastníci argumentují, že „screening negativní“ je hlavní a absence zápisu o nosní kůstce není zásadní; jiní doporučují dovyšetření, protože nezobrazení nosní kůstky snižuje vypovídací hodnotu výsledku.
- Někteří považují certifikát vyšetřujícího za klíčový pro kvalitu UTZ, zatímco jiní popisují, že praxe se liší a certifikace není vždy kontrolována.
Otevřené otázky
- Jaká je přesná prediktivní hodnota nezobrazení nosní kůstky v 1. trimestru pro trisomii 21 ve standardních podmínkách?
- Jaké konkrétní prahové hodnoty rizika pro indikaci amniocentézy platí v jednotlivých pracovištích (1:1000 vs jiné hranice)?
- Jak významně zvyšuje nebo snižuje kvalitu výsledku formální certifikace vyšetřujícího v praxi?
Zmíněné značky a firmy
Fetal Medicine Foundation, courses.fetalmedicine.com
Zmíněné produkty a metody
screening 1. trimestru, CRL, NT (šíjové projasnění), měření nosní kůstky, beta‑hCG, PAPP‑A, odběr choriových klků (CVS), amniocentéza (plodovka), FMF certifikát
Místa a osoby
Brno, Olomouc
@nutricnihodnota Jenže screnning negativní s absencí jednoho podstatného znaku...čímž ta kůstka asi je. 😒
@kvedlinka tak tomu úplně rozumím...jaké jsi měla to riziko si pamatuješ?
@komorous Tak snad si tě objednali na jindy, aby to dovyšetřili, ne? Do té doby to neřeš a ber to, že proste dobrý. Ona ta nosní kůstka sama o sobě nic neznamená.
@komorous ja mela vysoký, 1:4 :( pokud je ale doktor v klidu,tak snad ví že to je v pořádku 🙂 Na nosní kustku se mužou zaměřit priste. Ty mas to riziko nizky,tak snad ok 🙂 Nechci znepokojit, jen jsem napsala svou zkušenost.. Ted to bylo první na co jsem se ptala,jestli tam ta kustka je.. 🙂
@nutricnihodnota prý 80% deti s DS nemá nosní kustku.ale samozrejme jsou i zdrave deti co ji nemají, jen je to male procento. Samozrejme jsou důležite i další hodnoty, je potřeba věřit doktorům 🙂 ;)
@kvedlinka Já to pochopila tak, že tady ji jen z nějakého důvodu nemohli vidět, ne že tam není. Jinak teda, můj bráchanec ji měl, vše ostatní bylo taky v pořádku, riziko minimální a nakonec toho Downa má. Takže, já doktorům sice nevěřím, ale nemá smysl se kvůli všemu plašit, to prostě nedělá dobře nikomu. Sama v sobě jsem si to srovnala už před otěhotněním a teď to prostě beru tak, že co má bejt, to bude, však se z toho neposerem. Ale prostě, dokud se nestane fakt p*ůser, tak to chce klid a nevyšilovat.
To projasneni neni nijak strasne. Nosni kost je sice dulezity marker, ale obcas ji v tomto tydnu nemaji ani zdrave plody. Nasemu diteti sice kustku nasli, ale zase melo opravdu vysoke projasneni.
Tam není napsáno ani,že je ani,že není 🙂 Což se nabízí...buď to nechat být a věřit doktorce, že to bude ok anebo chtít kůstku vyšetřit. Nechci plašit zbytečně, nicméně se mi to prostě nějak celé nezdá...je fakt,že to je jen ukazatel. Jak to dopadne, to nikdo neví 😝 Příště už si na kůstku dám taky pozor...potvora.
Nevím jestli má certifikát.Věřím doktorům, protože sama bych se jinak uhlodala.
Ja bych na to nedala, screening je negativni, to je hlavni, my nosni kustku taky nemely a prcek je v naprostém pořádku. Jestli chceš mít jistotu, tak jdi na odběr plodové vody, vůbec nic to není a mě to hodně uklidnilo. Držím palce!
Ano, je tam. Ale to je seznam jen pro NT. V seznamu pro kůstku zase není. To je co?
@komorous krev byla taky spatna,ale hodnoty bohužel nevím. Jen si pamatuji ze Dr. říkal,že kdyby byla spatna jen krev, že to není az tak hrozny jako když je špatný ten ultrazvuk,proto ještě hned ten den me hnal na odběr tech klku.asi byt tebou, tak bych si nechala dovyšetřit tu kustku ať můžeš byt v klidu. Jinak te to bude stále hlodat. Ale je zas pravda ze pokud neřekla Dr.ze tam není, tak není důvod plasit 🙂 a vis proc ji nevysetrila?
Ano vím, protože to je prý nespolehlivý marker. O tom si můžu myslet své. Já nevím jestli tam je nebo není, prostě nevyšetřeno a z fotek to zkoumat asi nemá cenu. Takže asi dovyšetřit...jenže teď už vím, že na nosní kůstku není certifikovaná. Nějaké tipy kam zajít? Jen utz...
@tahejhula nebylo to úplné fajn,no :( ale zas na druhou stranu ted už jsem ráda že se na to přišlo relativne brzo...a verim, ze smůlu Máme vybranou a ted už další mimi bude ok 🙂
Presne jak pises,Nezamerujou se jen na jednu hodnotu,je to kombinace obojího jak krev,tak ultrazvuk. Ta krev jim aspoň napovídá na co se vic u UTZ zaměřit ;)
Na další vyšetření jdu až ta měsíc. Což je otázka,jestli to vydržet,nebo se pokusit to ještě nějak řešit jinak no...fakt nevím. A musím říct,že to je celkem drama. Ten screening je supr,jen kdyby to dělali všichni stejně...
Po me zkušenosti bych spokojena nebyla,je celkem důležite jestli tam ta nosní kost je nebo ne.a to projasneni je zvyšene, ale tak snad to bude ok.ostatnim hodnotám nerozumim.
u meho předchozího tehu mimco melo sijove projasnění 3,6 mm a nosní kost nebyla..mno a z odberu choriovych klku potvrdili Downův syndrom :(
Drzim palce ať je vse v pořádku!