Neinvazivní testy - pozitivní screening. V jakém případě byste je doporučil?

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz ohledně neinvazivních testů. Obecně lze říci, že v případě pozitivního výsledku prvotrimestrálního kombinovaného testu nejsou neinvazivní testy vhodné. Jakmile je riziko vyšší než 1/100, je zjištěna vysoká hodnota šíjového projasnění (NT) nebo je u plodu zjištěna jakákoli vrozená vada, bývá na místě nabídnout možnost invazivního vyšetření (odběr choriových klků), které na diagnostické úrovni vyšetří nejširší spektrum možných chromozomální vad (to, že je screening pozitivní na Downův syndrom bohužel neznamená, že plod může mít pouze tuto chromozomální vadu, ale v určitém procentu jsou zjišťovány právě i jiné chromozomální vady). Neinvazivní testy jsou stále jen testy screeningové a jsou schopny screenovat pouze omezené spektrum problémů.

Budeme-li se bavit, kdy jsou z medicínského hlediska neinvazivní testy nejvhodnější, jsou to právě výsledky prvotrimestrálního screeningu v tzv. šedé zóně (tj. riziko hraniční, ani vysoké a ani nízké), nejčastěji se mluví o riziku mezi 1/100 a 1/500 a zároveň není u plodu vysoká hodnota NT ani žádná vrozená vada. Popřípadě potom ve všech případech s nižším rizikem, kdy těhotná požaduje vyšší míru uklidnění toho, že plod nebude mít Downův syndrom, než jakou jí dal výsledek kombinovaného testu.