Dobrý den,
měla bych dotaz. Vyšly mi špatné testy při prvním trimestrálním screeningu a bojím se, že mé dítě bude mít Downův syndrom. Trizonomie mi vyšla podle upravené hodnoty 1 z 43 a trochu to nechápu.
To je asi hodně velké riziko, že miminko bude postižené?
Děkuji za odpověď.
Dobrý den,
riziko 1 z 43 znamená, že pokud byste měla 43 těhotných Vašeho věku a stejných výsledků prvotrimestrálního screeningu jako máte Vy (šíjové projasnění a hodnoty placentárních hormonů), tak potom z této skupiny 42 těhotných bude mít plod bez chromozomální vady a 1 s Downovým syndromem. Tedy šance, že plod má Downův syndrom je cca 2 %. Kromě toho má prvotrimestrální screening cca 5% šanci falešné pozitivity (falešného alarmu).
Nicméně, při Vašem riziku se obvykle doporučuje vše probrat s genetikem, který Vám nabídne další vyšetření (odběr choriových klků, odběr plodové vody, popř. další metody), které mohou jednoznačně určit zda plod má nebo nemá chromozomální vadu.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz