Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři

Vyšší NT 3,6 a trisomie 21 1:213. Je to reálně tak zlé? Bude mít dítě nejspíš syndrom?

Zodpovězené
2. bře 2021

Dobrý den,

dnes jsem byla na svém prvním prvotrimestrálním 13+3, který byl pozitivní. Je mi 28 let, NT 3,6. Prý mám riziko trisomie 1:213 a nosní kost je nepřítomna. Z pohledů lékařů a sester je mi jasné, že to není vůbec dobré a proto jsem dostala žádanku na genetiku. Celý den se snažím zjistit, jak na tom reálně jsem, a proto se na Vás obracím pro pomoc.

Je to reálně tak zlé?

Znamená to, že bude mít dítě nejspíš syndrom?

Prosím, poraďte mi. Jsem zoufalá a mám strach.

Děkuji

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz. To, jak je to reálně zlé, je vyjádřeno právě tím rizikem 1:213. Znamená to, že kdybyste měla 213 těhotných stejného věku a stejných výsledků ultrazvuku a krve, pak 1 z nich bude mít miminko s trisomií a 212 bude v pořádku. Je tedy výrazně pravděpodobnější, že vše bude v pořádku. Nicméně, při riziku 1:213 je již na místě nabídnout vyšetření plodové vody nebo odběr choriových klků a zkontrolovat chromozomální výbavu plodu, i vzhledem k tomu, že šíjové projasnění (NT) bylo vyšší. A určitě je na místě absolvovat podrobnou ultrazvukovou kontrolu plodu v 20. - 22. týdnu včetně podrobné kontroly jeho srdce. Toto vše budete také probírat na genetické konzultaci.


Přeji Vám hezký den,

MUDr. Martin Hynek

Centrum lékařské genetiky a asistované reprodukce GENNET
www.gennet.cz