Vyšší NT 3,6 a trisomie 21 1:213. Je to reálně tak zlé? Bude mít dítě nejspíš syndrom?
Zodpovězené2. bře 2021
Dobrý den,
dnes jsem byla na svém prvním prvotrimestrálním 13+3, který byl pozitivní. Je mi 28 let, NT 3,6. Prý mám riziko trisomie 1:213 a nosní kost je nepřítomna. Z pohledů lékařů a sester je mi jasné, že to není vůbec dobré a proto jsem dostala žádanku na genetiku. Celý den se snažím zjistit, jak na tom reálně jsem, a proto se na Vás obracím pro pomoc.
Je to reálně tak zlé?
Znamená to, že bude mít dítě nejspíš syndrom?
Prosím, poraďte mi. Jsem zoufalá a mám strach.
Děkuji
Nejnovější otázky z poradny
- Amniocentéza. Je nutné absolvovat odběr plodové vody jen kvůli věku?
- Vliv hmotnosti na výsledek prvotrimestrálního screeningu. Je nějaký?
- Pohlaví. Je vidět?
- Screening v prvním trimestru. Má miminko chromozomální aberaci nebo ne?
- Pohlaví. Chlapeček nebo holčička?
- Prvotrimestrální screening. Co říkáte na tyto výsledky?
Dobrý den,
děkuji za Váš dotaz. To, jak je to reálně zlé, je vyjádřeno právě tím rizikem 1:213. Znamená to, že kdybyste měla 213 těhotných stejného věku a stejných výsledků ultrazvuku a krve, pak 1 z nich bude mít miminko s trisomií a 212 bude v pořádku. Je tedy výrazně pravděpodobnější, že vše bude v pořádku. Nicméně, při riziku 1:213 je již na místě nabídnout vyšetření plodové vody nebo odběr choriových klků a zkontrolovat chromozomální výbavu plodu, i vzhledem k tomu, že šíjové projasnění (NT) bylo vyšší. A určitě je na místě absolvovat podrobnou ultrazvukovou kontrolu plodu v 20. - 22. týdnu včetně podrobné kontroly jeho srdce. Toto vše budete také probírat na genetické konzultaci.
Přeji Vám hezký den,
MUDr. Martin Hynek
gynekolog-porodník, klinický genetik
www.gynfem.cz
www.cfm.gynpor.cz