Mozaicistní embryo. Jaké máte zkušenosti s transferem? Bývají vůbec úspěšná? Má to s naším výsledkem genetiky vůbec smysl pokoušet?

Zodpovězené
13. únor 2022

Dobrý den,

v létě jsme podstoupili IVF, kdy bylo po genetickém vyšetření zamraženo jedno mozaicistní embryo. Další dvě embrya byla bohužel aneuploidní. Bylo nám doporučeno podstoupit další cyklus IVF (byl by již čtvrtý) a pokusit se získat euploidní embryo. Vzhledem k mému věku (37) a špatné reakci na hormonální stimulaci jsme se rozhodli další IVF nepodstupovat. Máme jedno zdravé dítě, které bylo počato spontáně. Bohužel další těhotenství byla mimoděložní, proto opět IVF.

Mozaicistní embryo máme zamražené. U tohoto embrya byl zjištěn nález 2 chromozomových odchylek: delece dlouhého raménka chromozomu 16 a duplikace dlouhého raménka chromozomu 3 (lokus 3q26.33qter). Ve zprávě z genetiky se píše, že delece 16q zvyšuje pravděpodobnost samovolného potratu v I. trimestru. Duplikace 3q - jedná se o oblast v níž je popisován duplikační genetický syndrom s výskytem možných vrozených vad - růstové opoždění plodu, vrozené vady srdce, skeletu, urogenitálního systému, vývojové opoždění aj. Dále je v genetické zprávě uvedeno, že transfer tohoto embrya by byl možný, riziko samovolného potratu v I. trimestru je zvýšené, v těhotenství by byl doporučen odběr plodové vody a genetické vyšetření plodu.

Nyní k mé otázce: Jaké máte zkušenosti s transferem mozaicistních embryií?

Bývají vůbec úspěšná?

Má to s naším výsledkem genetiky vůbec smysl pokoušet?

Vzhledem k duplikaci chromozomu 3 mi to riziko některé z vývojových vad připadá opravdu velmi vysoké. Vím, že rozhodnutí je zcela a pouze na mně a mém manželovi. Jen bych ráda slyšela i názor někoho dalšího.

Velmi děkuji.

Dobrý den,

já osobně bych embryo transferoval a před tím bych chtěl konzultaci s genetikem, jaká jsou rizika.

Držím palce.


MUDr. Štěpán Machač, Ph.D.
vedoucí lékař IVF Clinic Olomouc
www.ivfclinic.cz