Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři
    Příspěvky pro registrované uživatele se ti nezobrazují.
    me_druhe_ja
    21. lis 2019    Čtené 2906x

    Clovesuv syndrom aneb maminko, tatinku, vas syn neni zdrave miminko.

    Zdravim vsechny maminky, tatinky a vlastne vsechny, kdo si muj clanek prectou. Rada bych se s Vami podelila o muj pribeh, ktery je teprve na zacatku.

    Mela jsem naprosto ukazkove tehotenstvi. V 33 letech jsem otehotnela na prvni pokus, vsechny kontroly a screeningy byly temer vzorove a my jsme se tesili na chlapecka. Termin byl 2/11/2019, ale je to lenoch a vubec se mu nechtelo ven. Nakonec pri kontrole v porodnici, v nedeli 10/11, se na UTZ ukazalo, ze mam uz malo plodove vody a na monitorech pri kontrakcich padaly ozvy. Proto se pristoupilo k vyvolani. Misto chemickych tablet se slo setrnejsi cestou k miminku - pres balonek naplneny vodou. Nasledovalo 12 hod bolestivych kontrakcich co 4-10 min, nez balonek vypadl a ja byla prevezena na porodni box, otevrena na 3-4cm. Byla jsem uz uplne vyrizena a zachranil me epidural - trochu jsem si odpocinula, protoze na 10 cm to trvalo dalsich 10 hodin. Nejhorsi prislo nakonec - napred bylo vse v poradku, ale v pulce cesty se bohuzel otocil spatne hlavickou, zacal ji zaklanet a zasekl se. Najednou tam bylo spousta lidi, tahali ho zvonem, lzici, na me furt tlacte, tlacte, ja uz byla naprosto vyrizena, zoufala, nestastna....Nakonec konecne vylezl, ale hned ho odnesli, prostoze nedychal. Nasledovalo nekolik nekonecnych minut hruzy, kdy jsme nevedeli, co se deje....Ja byla "nestesti" tak vycerpana, ze to mam jako v mlze...Kdyz Milacka prinesli, byli jsme absolutne nejstastnejsi na svete....Az do nasledujiciho dne....

    Samozrejme jsme si vsimli, ze ma Broucek na zadech, zadecku a nozicce cervene fleky, a ze prava noha je vetsi jak leva s tim, ze na te prave noze je palec trochu bokem, ale rikali jsme si, ze kazdy miminko je pomuchlany a Broucek to nemel vubec snadny. A prsty na noze ma divny skoro kazdej. Den po porodu ho prohlizela pediatricka....Zavolala si dermatolozku, a to uz jsme se zacali bat. Peclive ho prohledli a pak si nas odvedli do kancelare a oznamili tu nejhorsi vec, co zadnej rodic na svete nechce slyset: "Maminko, tatinku, vas syn neni zdrave miminko". Milacek dostal do vinku extremne vzacnou genetickou chorobu - Clovesuv syndrom (Cloves syndrome). Je to tak vzacna choroba, ze informace v cestine na internetu v podstate neexistujou...V tu chvili se zhroutil svet. Bohuzel nam nikdo nedokazal hned rict, jak moc vaznou formu ma, jestli je to jen ta noha a fleky, nebo i v organech. Museli jsme cekat na vysetreni a pak prichod geneticky. Byly to nejhorsi dva dny meho zivota. Vubec nechapu, jak jsem to zvladla prezit a postarat se o Broucka a jeste bojovat s tim, ze nechtel prso. Dalsi den prodelal radiograficke vysetreni a UTZ. Geneticka prisla s vysledky az den pote a my konecne dostali informace.
    Cloves sydrom je geneticka choroba, ale neni dedicna - nepochazi od rodicu. Je to mutace genu PIK3CA a stane se to hned v prvnich dnech tehotenstvi - jedna bunka se bohuzel vytvori chybne a od ni pak jdou dalsi. Je to jedna z tech mala nemoci, co sebelepsi ultrazvuk nedokaze behem tehotenstvi odhalit. Projevuje se prave tou hypetrofii a fleky na kuzi. V tom nestesti, co nas potkalo, nam geneticka po dvou dnech prinesla prvni pozitivni zpravy: Milacek nema zasazeny zadne vnitrni organy ani zadne kosti. Hypertrofie se tyka tedy mekkych tkani a je pouze na te prave noze. Co to ale vlastne znamena: nemoc nebude mit zadny vliv na delku zivota pripadne na jeho kvalitu. Broucek bude jako kazde jine dite: bude normalne chodit, behat, sportovat, hrat si....Uplne jako ostatni. Jen bude mit pravou nohu a chodidlo o dost vetsi nez tu levou. Jak moc se uvidi casem. Pro nas to znamena specialni boty, vetsi kalhoty a nejdulezitejsi vec je, ze ho musime naucit, aby se mel rad takovy, jaky je, aby si nepripadal jiny, divny....Plus ty fleky na kuzi mu taky zustanou. Nic nezmizi, ale nic uz se nebude rozsirovat.

    Co se tyce lecby tak existuje - jedna se hlavne o to potlaceni te hypertrofie. V soucasne dobe se testujou nove leky a co jsme videli video na youtube, tak fungujou primo zazracne. A to u pacientu, co maji tu nemoc daleko horsi, nez Milacek. Nicmene s lecbou se da zacit az tak v 3-4 letech veku. Do te doby taky bude nejvic znatelny ten rozdil - jak se zacne vic hybat, vic behat, melo by se to opticky zlepsit. Kdyz jsem zverejnila pribeh na FB, ozval se mi i kamarad z gymplu, co ma doktorat z genetiky, a nabidl mi jakoukoliv pomoc pri interpretaci vysledku, konzultaci u jednoho z nej genetiku v CR, cokoliv....A zaroven mi dal i nadeji, ze ty mekke tkane by se mely dat pomerne slusne redukovat i specialni dietou.

    Aktualne cekame na biopsii, ktera ma za nekolik mesicu definitivne potvrdit tu mutaci genu PIK3CA, ale to je jen formalita. Pred Vanoci mame jeste magnetickou rezonanci a pak se uvidi, co bude dal.

    Pokusim se zde monitorovat nasi cestu a pozdeji i lecbu. Me to psychicky moc pomaha, kdyz se mohu vypsat a sverit se, a zaroven to treba nekdy nekomu pomuze, protoze informaci je opravdu jako safranu.

    Jinak je Broucek uplne uzasne miminko: po prvnich bojich s kojenim se to krasne naucil, saje jako drak, krasne cura, kaka i spinka, malo place. Na prvni kontrole po propusteni z nemocnice pribral ukazkove, svalovy tonus ma taky v poradku...Proste moc sikovne miminko. 🙂

    Po tom straslivem zacatku uz se vsichni citime lepe a mame i nadeji do budoucna, ale samozrejme bude trvat jeste dlouho, nez se s tim clovek zcela vyrovna. Ale jsme silni a budeme silni, Broucka od zacatku milujeme strasne moc a udelame vsechno na svete, abychom mu co nejvic pomohli.