me_druhe_ja
21. lis 2019
14650 

Clovesuv syndrom aneb maminko, tatinku, vas syn neni zdrave miminko.

Zdravim vsechny maminky, tatinky a vlastne vsechny, kdo si muj clanek prectou. Rada bych se s Vami podelila o muj pribeh, ktery je teprve na zacatku.

Mela jsem naprosto ukazkove tehotenstvi. V 33 letech jsem otehotnela na prvni pokus, vsechny kontroly a screeningy byly temer vzorove a my jsme se tesili na chlapecka. Termin byl 2/11/2019, ale je to lenoch a vubec se mu nechtelo ven. Nakonec pri kontrole v porodnici, v nedeli 10/11, se na UTZ ukazalo, ze mam uz malo plodove vody a na monitorech pri kontrakcich padaly ozvy. Proto se pristoupilo k vyvolani. Misto chemickych tablet se slo setrnejsi cestou k miminku - pres balonek naplneny vodou. Nasledovalo 12 hod bolestivych kontrakcich co 4-10 min, nez balonek vypadl a ja byla prevezena na porodni box, otevrena na 3-4cm. Byla jsem uz uplne vyrizena a zachranil me epidural - trochu jsem si odpocinula, protoze na 10 cm to trvalo dalsich 10 hodin. Nejhorsi prislo nakonec - napred bylo vse v poradku, ale v pulce cesty se bohuzel otocil spatne hlavickou, zacal ji zaklanet a zasekl se. Najednou tam bylo spousta lidi, tahali ho zvonem, lzici, na me furt tlacte, tlacte, ja uz byla naprosto vyrizena, zoufala, nestastna....Nakonec konecne vylezl, ale hned ho odnesli, prostoze nedychal. Nasledovalo nekolik nekonecnych minut hruzy, kdy jsme nevedeli, co se deje....Ja byla "nestesti" tak vycerpana, ze to mam jako v mlze...Kdyz Milacka prinesli, byli jsme absolutne nejstastnejsi na svete....Az do nasledujiciho dne....

Samozrejme jsme si vsimli, ze ma Broucek na zadech, zadecku a nozicce cervene fleky, a ze prava noha je vetsi jak leva s tim, ze na te prave noze je palec trochu bokem, ale rikali jsme si, ze kazdy miminko je pomuchlany a Broucek to nemel vubec snadny. A prsty na noze ma divny skoro kazdej. Den po porodu ho prohlizela pediatricka....Zavolala si dermatolozku, a to uz jsme se zacali bat. Peclive ho prohledli a pak si nas odvedli do kancelare a oznamili tu nejhorsi vec, co zadnej rodic na svete nechce slyset: "Maminko, tatinku, vas syn neni zdrave miminko". Milacek dostal do vinku extremne vzacnou genetickou chorobu - Clovesuv syndrom (Cloves syndrome). Je to tak vzacna choroba, ze informace v cestine na internetu v podstate neexistujou...V tu chvili se zhroutil svet. Bohuzel nam nikdo nedokazal hned rict, jak moc vaznou formu ma, jestli je to jen ta noha a fleky, nebo i v organech. Museli jsme cekat na vysetreni a pak prichod geneticky. Byly to nejhorsi dva dny meho zivota. Vubec nechapu, jak jsem to zvladla prezit a postarat se o Broucka a jeste bojovat s tim, ze nechtel prso. Dalsi den prodelal radiograficke vysetreni a UTZ. Geneticka prisla s vysledky az den pote a my konecne dostali informace.
Cloves sydrom je geneticka choroba, ale neni dedicna - nepochazi od rodicu. Je to mutace genu PIK3CA a stane se to hned v prvnich dnech tehotenstvi - jedna bunka se bohuzel vytvori chybne a od ni pak jdou dalsi. Je to jedna z tech mala nemoci, co sebelepsi ultrazvuk nedokaze behem tehotenstvi odhalit. Projevuje se prave tou hypetrofii a fleky na kuzi. V tom nestesti, co nas potkalo, nam geneticka po dvou dnech prinesla prvni pozitivni zpravy: Milacek nema zasazeny zadne vnitrni organy ani zadne kosti. Hypertrofie se tyka tedy mekkych tkani a je pouze na te prave noze. Co to ale vlastne znamena: nemoc nebude mit zadny vliv na delku zivota pripadne na jeho kvalitu. Broucek bude jako kazde jine dite: bude normalne chodit, behat, sportovat, hrat si....Uplne jako ostatni. Jen bude mit pravou nohu a chodidlo o dost vetsi nez tu levou. Jak moc se uvidi casem. Pro nas to znamena specialni boty, vetsi kalhoty a nejdulezitejsi vec je, ze ho musime naucit, aby se mel rad takovy, jaky je, aby si nepripadal jiny, divny....Plus ty fleky na kuzi mu taky zustanou. Nic nezmizi, ale nic uz se nebude rozsirovat.

Co se tyce lecby tak existuje - jedna se hlavne o to potlaceni te hypertrofie. V soucasne dobe se testujou nove leky a co jsme videli video na youtube, tak fungujou primo zazracne. A to u pacientu, co maji tu nemoc daleko horsi, nez Milacek. Nicmene s lecbou se da zacit az tak v 3-4 letech veku. Do te doby taky bude nejvic znatelny ten rozdil - jak se zacne vic hybat, vic behat, melo by se to opticky zlepsit. Kdyz jsem zverejnila pribeh na FB, ozval se mi i kamarad z gymplu, co ma doktorat z genetiky, a nabidl mi jakoukoliv pomoc pri interpretaci vysledku, konzultaci u jednoho z nej genetiku v CR, cokoliv....A zaroven mi dal i nadeji, ze ty mekke tkane by se mely dat pomerne slusne redukovat i specialni dietou.

Aktualne cekame na biopsii, ktera ma za nekolik mesicu definitivne potvrdit tu mutaci genu PIK3CA, ale to je jen formalita. Pred Vanoci mame jeste magnetickou rezonanci a pak se uvidi, co bude dal.

Pokusim se zde monitorovat nasi cestu a pozdeji i lecbu. Me to psychicky moc pomaha, kdyz se mohu vypsat a sverit se, a zaroven to treba nekdy nekomu pomuze, protoze informaci je opravdu jako safranu.

Jinak je Broucek uplne uzasne miminko: po prvnich bojich s kojenim se to krasne naucil, saje jako drak, krasne cura, kaka i spinka, malo place. Na prvni kontrole po propusteni z nemocnice pribral ukazkove, svalovy tonus ma taky v poradku...Proste moc sikovne miminko. 🙂

Po tom straslivem zacatku uz se vsichni citime lepe a mame i nadeji do budoucna, ale samozrejme bude trvat jeste dlouho, nez se s tim clovek zcela vyrovna. Ale jsme silni a budeme silni, Broucka od zacatku milujeme strasne moc a udelame vsechno na svete, abychom mu co nejvic pomohli.

jste moc statecný! držim Vam place a přeju jen to nejlepší ❤🍀

21. lis 2019

Moc vám držím pěsti!!!!!!

21. lis 2019

Posílám hromadu štěstí🍀🍀🍀

21. lis 2019

Ja si myslim, ze tu byvala(nevim jestli sem jeste chodi) maminka , mela holcicku Agatku a ta mela neco podobneho (nebo i stejneho)? Pokud nekdo vi nick?Treba by ti dala nejake info❤️Jinak posilam stesti, bude dobre ❤️

21. lis 2019

A omlouvam se pokud maminka Agatky, respektive Agatka ma neco jineho, ale vim, ze mela taky neco takoveho s nozickou

21. lis 2019
21. lis 2019
21. lis 2019

@makynaeliska to byla #nandreawall myslim, sledovala jsem ji v 4vtom..

21. lis 2019
21. lis 2019

@danca_ jj byla v pořadu 4 v tom a má skupinu na fb. On-line nákupy z primarku

21. lis 2019

Držím moc palce

21. lis 2019
21. lis 2019

Držím palce 🍀🍀🍀🍀🍀

21. lis 2019

Držím palce 🍀 ❤️

21. lis 2019

♥️ Také na Vás myslím ♥️

21. lis 2019

Brouček je tu s Vámi a určitě Vám denně bude kouzlit úsměv na tváři ☺️☺️

21. lis 2019

Moc držím palečky 🍀🍀🍀 budu na vás myslet

21. lis 2019

Moc všem děkujeme! Budeme bojovat jak jen bude třeba.

21. lis 2019

@makynaeliska Teď jsem si to četla a vypadá to hodně podobně...A Agatka je krásná holčička, ta nozka je poznat minimálně...Snad budem mít taky takový štěstí. .

21. lis 2019

Budu držet taky všechno, co mám ❤️

21. lis 2019

Hlavně zdraví a držím palce 🍀

21. lis 2019

Moc držím palce, také na vás budu myslet. Držte se a užívejte si broučka.

21. lis 2019

Moje kamarádka má syna, dnes je mu už 18, který má asi taky tuto nemoc. Má jednu nohu a ruku o dost větší, než tu druhou. Žije normální život. Tak jen pro povzbuzení, to dáte a Miláček bude mít krásný plnohodnotný život. Držte se 😘

22. lis 2019

@zuzanaii dekuji💙

22. lis 2019
27. lis 2019

Ahoj na MK už chodím jen občas. Aguška má klippel trenaynay syndrom. Jde o neco jiného, ale dle popisu maminky vizualne je to podobné. U nás jde o špatně vyvynutý žilní systém. Nožka má také jinou barvu a je jinak velká. Jak na délku tak na šírku, rozdíl je i v delce chodidla . Operace neexistuje. Velký zlom může přijít v pubertě. Kdy se noha může o hodně zvětšit. Pokud maminka chce klidně mně může kontaktovat a napíši svou zkušenost. Broučkovi přeji hodně sil a rodičům také.

1. pro 2019

Držte se, hlavně hodně psychických sil a nekonečně štěstí 🍀❤️ jste skvělí milující rodiče a to je to, co dítě potřebuje! Věřím, že bude dobře. ✊

15. led 2020

Držím palce a věřím že vše zvládnete. Jen mě zajímá zda se tento syndrom dá zjistit při odběru plodové vody? Je mi jasné že běžné ultrazvuky a screeningy toto nejsou schopny zachytit ale pokud žena absolvuje odběr plodové vody kde se pracuje s DNA dítěte tak by se to mělo odhalit ne?

24. led 2020

@aurelie34 Hmmm, těžko říct. To by asi museli testovat vyloženě ten zmutovanej gen, kterej to způsobuje. A vůbec netuším, jak se zkoumá plodovka. Ale myslím, že by se na to stejně nepřišlo.🤷byli jsme někdy v půlce prosince na biopsii, kdy se vyloženě zamerujou na ten gen a výsledky stále nemáme...trvá to dlouho, asi to není sranda....no a hlavně nebyl absolutně žádnej důvod pro odběr plodovky....

24. led 2020

@me_druhe_ja děkuji za odpověď. Mě to zajímalo právě z důvodu že já na plodovce byla a vyšlo nám že čekáme zdravé miminko, tak jestli se má člověk bát i po takovém komplexním vyšetření že bude mít i přesto nemocné dítě.

24. led 2020

@aurelie34 bohužel člověk si nemůže být jistý ani přes všechna ta moderní vyšetření....:( Ale určitě budete mít zdravé ditko... člověk si to nesmí připouštět....to by se zbláznil....každej den umírá na silnicích desítky lidí a taky na to člověk nemůže myslet, kdykoliv seda do auta

24. led 2020

Moc, moc držím palečky do budoucna ✊✊✊

30. led 2020

🍀🍀🍀🍀🍀

1. dub 2020

drzim palce. Jak vam tak malemu

6. kvě 2020

Začni psát komentář...

Odešli