Používáme cookies. Více informací zde. OK
yelowangel
3. dub 2017
1297 

Naše dítě originál

Jak to všechno začalo? Vlastně už v době kdy jsem měla 3 roky a neměla jsem o tom ani tušení. Mojí dětský doktorce se zdálo že sestra má krátké ruce, tak naše rodiče poslala na genetiku. A genetici dělali testy. A znovu. A ještě jednou. Rozpíchali celou naši rodinu jak jehelníčky a nemohli na nic přijít. A když chtěli aby na krev přišli i mamčini příbuzní z Čech (jsme Moraváci), mamka se naštvala a stopla to. Tak mě to aspoň bylo řečeno. Ve skutečnosti genetici něco našli, jenom asi v ty době tak úplně nevěděli co to je. Zkrácený chromozom X s přívěskem chromozomu Y. Nějak se nám ty geny pomíchaly. Já a sestra jsme to zdědily po mamce, ta po babi a dál nikdo neví. Faktem zůstává, že mamce prý tenkrát řekli, že je divný že má 2 děti, že by děti mít nikdy neměla. A babi taky ne. To všechno jsem se, ale dozvěděla až moc pozdě. Z porodnice jsme se synem odcházeli s tím, že nemá sestouplé jedno varlátko, ale to je prý normální a může se to samo upravit. Fajn. Čekali jsme. Až do půl roku když nám náš pediatr vypsal žádanku na dětskou endokrinologii. Nesestouplá testes, mikropenis a příliš malý vzrůst. Endokrinoložka ho tenkrát vyšetřila, prohmatala, poslala na ultrazvuk a na krev. Výsledek byl, že jedno varlátko je nesetlouplý a druhý se posunulo do tříselnýho kanálu. Jak já jsem ji tenkrát nenáviděla. Na testy nás chtěla hnát nejlíp hned, vlastně už teď je pozdě, a protože bylo pár dnů před Vánocema, na odběry krve po cca půl hodinách na růstový hormon (takže hospitalizace na půl dne) nás chtěla hnát na Štědrý den. Jasně, celá žhavá budu se synem dobrovolně trávit první Vánoce v nemocnici. No zatrhla jsem to jak doktorce tak tomu mýmu chlapovi. Chudák se bál aby pak už nebylo pozdě jak ho dohukala. A nic neuteklo když nástup měl 3. ledna.  A pak začal kolotoč s krátkýma ručkama. Nutno říct že v půl roce byl náš malej pěknej puclík, takže to mu ručky ještě opticky zkracovalo. Takže když nám vypsala žádanku na genetiku říkala jsem si, že snad bude všechno v pořádku. Genetik nás vyzpovídal, vyfotil, vzali nám všem krev a čekalo se na výsledky. Byl leden, prý tak za půl roku. V červnu mě už endokrinoložka uháněla co teda ty výsledky, takže jsem volala genetikovi co a jak (hlavně že oba dělají v jedný nemocnici). Prý v srpnu by už měli být. Poslední týden v srpnu a pořád nic. Opět telefon. A že výsledky už nějaký jsou ale potřebujou to ještě upřesnit. Čekali na ně nejen na endokrinologii, už i na urologii - operace nás nemine. Přišli na konci listopadu, 3 popsané listy genetickou hatmatilkou, které nerozumí ani endokrinolog, ani pediatr a ani urolog. Závěry byly 4 , rozuměla jsem asi tak jednomu. Jen tak pro ukázku: U probanda byl potvrzen mužský karyotyp s derivovaným chromozem X s translokací Y (X;Y). Vyšetření FISH tuto nebalancovanou chromozom.aberaci potvrdilo. A doporučení mě jenom vyděsilo. Doporučený zvýšený dohled PLDD nad vývojem velmi rizikového dítěte, nadále všestranná intenzivní stimulace rozvoje PM funkcí a sledování somatického vývoje. A na poslední straně vypsáno hromada genetických onemocnění přiřazeným ke konkrétním genům. Pediatr když to viděl řekl, že nechápe proč tohle posílali poštou, že rovnou měli poslat pozvánku a vysvětlit nám to osobně. Takže já jakmile jsem tu šílenost uviděla jsem zvedla telefon, zavolala na genetiku, protože jsme se měli objednat na vyšetření, a rovnou jsem si vyžádala doktora ať mě aspoň část vysvětlí. Něco vysvětlil, nic moc to nebylo že až osobně. Takže jsme čekali 14 dní až nám někdo vysvětlí proč je ve zprávě našeho syna gen ten a ten kóduje to a to a hraje klíčovou roli v tom a tom, mutace genu jsou spojeny s Kallmanovým syndromem typu 1, závažnou oligozoospermií, mentální retardací, sklonem k projevům pozorovaných u Aspergerova syndromu, autistického chování, Chondrodysplasií, autozomálně recesivní spinocerebellární ataxií typu 18. Tehdy jsem začala špatně spát. A kontrola za 14 dní byla jak v nejhorší noční můře. Nikdy nezapomenu jak genetik řekl: Projel jsem DNA vašeho syna celosvětovou databází a nenašel jsem nikoho kdo by měl stejně pomíchaný geny. Nevíme jak se bude vyvíjet. Bylo to jak rána do břicha. Pro mě o to horší že teď už vím že ten špatnej gen má po mě. Každý moje dítě má 50% šanci že ho bude mít. Rozdíl mezi mnou, sestrou, mamkou, babi a mým synem je ten že on je muž. On má to pitomý x-ko jenom jedno, zatímco u nás to co chybí doplní to druhý. Ale u něj co chybí, to prostě chybí. A aby toho nebylo málo některý geny z Y má zas 2x. Může být malinkej, může v dospělosti měřit přes 2 metry. Může mít Kallmannův syndrom a nebo Aspergerův. Nevíme. To je horší než kdyby nám řekli přímo jak to bude. Je tolik alternativ, na který se musíme nějak připravit, že můžou a taky nemusí přijít. To se uvidí časem. Zatím vypadá jako normální zravý kluk. Snad to tak zůstane.

    Uf, zažili jste toho opravdu hodně. Držím palce, ať je malý zdraví a šťastný. Ať už malý nebo vysoký. 😉 A vám pevné nervy při dalších (a že asi i přijdou) vysetrenich

    3. dub 2017

    Moc mu držím palce, aby byl!!❤

    3. dub 2017

    s mámou jako vy bude určo šťastný a o to jde🙂

    3. dub 2017

    děkujeme moc

    3. dub 2017

    @ivular To nemyslite vazne v tak tezke dobe pro celou jejich rodinu toto napsat.Hanbou bych se byt Vami propadla .Je mi na zvraceni.Opravdu Vam to neni trapny? Osud zpeceteny????Geneticky material???? Toto pisete mamince ktere vcera zemřel milovany syn?Stydte se nemam slov.Pochopila jste vubec:VCERA JIM ZEMŘEL JEDINY MILOVANY SYN!!!!!

    9. dub 2019

    @ahyt Pro Boha, co má tento útok znamenat?
    Maminka tady popisovala chromozomální problém svého syna, který byl bohužel natolik závažný, že pravděpodobně předurčil to, k čemu došlo..
    Mám pocit, že jste vůbec nepochopila podstatu mého sdělení. Není mojí ambicí vysvětlovat vám pojmy jako chromozomové aberace, jejichž nepochopení vás patrně vedlo k té hysterii ohledně pojmu "množství genetického materiálu", a dalších. Pevně věřím, že Míšova maminka mým slovům porozumí.
    Nenarušujte proto prosím tuto diskusi nějakými svými výpady. Alespoň nyní prosím ne.

    9. dub 2019

    @ivular moc dobře rozumím co jsou chromozomové aberace,jsem lékařka.A trvám na tom,že Váš příspěvek byl opravdu naprosto nevhodný,zraňující.Já nejsem ta,která by narušovala,to spíš Vy svým netaktním komentářem.

    21. dub 2019

    @ahyt Já pro změnu trvám na tom, že minimálně v době psaní svého prvního příspěvku jste o této problematice nevěděla nic.
    A právě vzhledem k dikci tohoto zmiňovaného příspěvku je pro mě zcela irelevantní, jak má slova (ne)chápete.

    23. dub 2019

    @ivular
    @ahyt
    Prosím nehádejte se. @ivular je mi líto ale děkuji @ahyt za zastání. Upřímně říkám že váš první příspěvek mě rozbrečel. A to i přes to že jsme přesně tohle s genetikem probírali. Ten článek je starý 2 roky a od ty doby změnilo jenom to že vyloučili autismus. Jinak prostě nikdo nevěděl. Co se týče jakýhokoliv typu rakoviny, genetik SI MYSLÍ, že to má spojitost, ale doslova řekl, že dokázat to nikdo nemůže, protože on byl jediný svýho druhu a nemají s kým to porovnat. Dokonce jsme byli i na konzultaci v genetu kvůli dalšímu dítěti, nechceme riskovat, že by dopadlo stejně (ještě před Míšovým onemocněním) a tam nám doktor potvrdil, že s takovými geny by vůbec neměl žít. Genetik doslova řekl: My víme, že třeba u Downova syndromu je to riziko rakoviny 6x vyšší, ale tam je zdvojená celá ta jedna chromozomální řada. Míšovi některý geny chyběli, některý měl 2x. (konec citace) Označit našeho syna za genetický materiál si nedovolil nikdo ani za jeho života, natož po jeho smrti. Míša nikdy nebyl žádný pokusný králík, ano nechala jsem mu vzít krev a ano nechala jsem ji uchovat pro další výzkum, ale jenom proto, aby se vědělo co může následovat, kdyby se kdekoliv jinde na světě objevilo dítě se stejnými geny. A rozhodně jsem nebyla ochotná pro to udělat nic víc než to, že každý rok přijdu s hromadou zpráv a nechám je na genetice okopírovat a mezitím si doktor prohlídne syna aby zhodnotil jeho celkový vývoj. Ke zpečetěnému osudu se radši ani vyjadřovat nebudu, nebýt toho, že na nezaléčenou leukémii dostal těžkou chřipku (pominu-li mononukleózu na kterou dostal léčbu kde hodně dobře zareagoval), která mu zničila plíce takže musel být na ECMO, což se rovná, že k základnímu onemocnění, kdy do něj rvali vrchem spodem krevní destičky mu pro změnu tu krev museli ředit aby se neucpávali hadice, nespustilo by se krvácení do mozku a syn tady mohl pořád být. Váš příspěvek je opravdu necitlivý a závěry pomýlené.

    25. dub 2019

    @yelowangel Víte, uvědomila jsem si, že jsem si kdysi pár lety psala s maminkou, u jejíž holčičky byla zjištěna obdobná chomozomální mutace, byť v jejím případě nebylo ovlivněno množství genetického materiálu (jde o odborný termín, nezaměňujte prosím s nějakým lidovým vyjádřením, že "dítě je genetický materiál"!). Přesto ale museli s tou holčičkou jezdit každých 6 měsíců do Motola na zevrubné preventivní vyšetření, jestli u ní žádné onkologické onemocnění nevzniká, jelikož prý byla neustále upozorňována, že pravděpodobnost takového onemocnění je u nich značná (byť u té holčičky byla chromozomální aberace balancovaná). Uvědomila jsem si to až poté, co jsem si tento Váš článek přečetla.
    Pokud považujete můj příspěvek za necitlivý, omlouvám se a mažu jej. Zdá se, že by byl akceptovatelný spíše v odbornější diskusi. Já jsem několik uplynulých let strávila ve zdravotnickém prostředí, tudíž jsem tímto ovlivněná; taktéž před pár dny mi umřela maminka - jsem tedy zvyklá pojímat tyto věci v holých faktech a odborných termínech.
    Každopádně Vám přeji, ať Vaše bolest ustupuje co nejrychleji. Často na Vás myslím v souvislosti se svojí bolestí, kterou prožíváme téměř paralelně.

    25. dub 2019