Cystická fibróza. Mají vaše děti slané čelo?
Ahoj holky, četla jsem v časopise článek o CF a teď malou pořád olizuju, jestli je slaná a kontroluju jí stolici. Mají taky vaše miminka slané čelo, když si líznete? Ta naše ano, ale to je asi normální, že je pot slaný, ne? Nejradši bych jí nechala udělat ty potní testy, ale nevim, jak to "skoulet" s dr, nebo kam se popř. obrátit. Nemáte s tím někdo zkušenost? Děkuju
Stručné shrnutí
- Cystická fibróza (CF) se diagnostikuje potním testem měřícím koncentraci chloridů v potu a novorozeneckým screeningem z kapičky krve, který byl v ČR zaveden centrálně od října 2009.
- Genetické vyšetření lze provést z plodové vody nebo z krve a běžné panely testují ~33 nejčastějších mutací, přičemž celkem je známo přes 1 500 mutací; placené genetické testy nabízejí laboratoře (cena uváděná v diskuzi 4 000,- a doba zpracování do 14 dnů).
- Potní test je bezbolestný, vyžaduje plošné zapocení (elektrody a lepící náplast), trvá desítky minut až hodinu a není 100% spolehlivý; hodnoty chloridů nad 40 jsou v diskuzi uváděny jako diagnostické pro CF a některé výsledky mohou být „hraniční“ (např. 30), takže je někdy potřeba opakování.
Nejčastější otázky
Q: Jak se provádí potní test na cystickou fibrózu a jak dlouho trvá?
A: Potní test se dělá přiložením elektrod na ruce či nohy, aplikací stimulační látky a nasazením absorpční náplasti; vzorek se odbere po desítkách minut (v diskuzi uváděno okolo půl hodiny), vyšetření je bezbolestné a následně se měří koncentrace chloridů.
Q: Co znamená výsledek potního testu „hraniční“ nebo jaká je diagnostická hranice?
A: V diskuzi bylo uvedeno, že hodnoty chloridů nad 40 se považují za průkazné pro CF, zatímco hodnoty kolem 30 byly označeny jako hraniční a vyžadují sledování nebo opakování testu.
Q: Lze cystickou fibrózu zjistit už v těhotenství?
A: Ano, pokud jsou oba rodiče nosiči, provádí se genetické vyšetření z plodové vody (amniocentéza); nejdříve se obvykle testuje rodič (krev), a pokud jsou oba nosiči, následuje vyšetření plodu.
Q: Co zjišťuje novorozenecký screening a je v ČR prováděn plošně?
A: Novorozenecký screening v ČR zahrnuje testování z kapičky krve a podle diskuse byl celoplošně zaveden od října 2009; dříve mohly být některé porodnice zapojeny do pilotních programů v rámci grantů.
Q: Jaké genetické možnosti testování existují a kolik mutací se běžně testuje?
A: Standardní genetické panely testují zhruba 33 nejčastějších mutací genu CFTR, ale je známo přes 1 500 mutací, což omezuje úplnou vypovídací hodnotu menších panelů.
Q: Kolik stojí placené genetické vyšetření na CF a jak dlouho trvá vyhodnocení?
A: V diskuzi byla uváděna nabídka genetického testu s odesláním odběrového setu a výsledkem do 14 dnů za cenu 4 000,-.
Q: Kde vyhledat odborná pracoviště pro potní test v ČR?
A: V diskuzi byly konkrétně zmiňovány FN Motol jako specializované pracoviště pro potní testy a také centra v Podolí a Hradci Králové; zmiňován byl i CF klub a weby cfklub.cz a cystickafibroza.cz jako informační zdroje.
Q: Co dělat, když má dítě opakované bronchitidy, hlen ve stolici nebo špatné přibírání?
A: Pediatr či alergolog obvykle doporučí potní test nebo novorozenecký screening a případně genetické vyšetření; v praxi jsou to uvedené indikace pro zaslání dítěte na potní test.
Závěry z diskuze
Shoda
- Potní test není stoprocentní a u malých miminek se může opakovat nebo nedařit z důvodu nedostatečného výtoku potu.
- Mezi příznaky, které ve vlákně vedly k podezření na CF, patří slaný pot, hlen ve stolici, mastná či nazelenalá stolice, časté bronchitidy a horší přibírání.
- Novorozenecký screening na CF z kapičky krve byl v ČR zmiňován jako plošně zavedený od října 2009.
Sporné názory
- Někteří účastníci požadovali plošné testování všech novorozenců stejným způsobem jako u Downova syndromu, zatímco jiní připomínali, že novorozenecký screening již probíhá a že diagnostika má své limity.
- Někteří preferují vyšetření v FN Motol jako „specialisté“, zatímco jiní popisovali v Motole negativní zkušenosti s prostředím nebo péčí.
Otevřené otázky
- Kdy přesně a kolikrát je vhodné opakovat potní test u velmi malých novorozenců při podezření na nedostatečné pocení?
- Jaký je optimální rozsah genetického panelu (počet mutací), aby se minimalizoval počet neodhalených mutací v běžné diagnostice?
- Jak rychle by měly být k dispozici výsledky potních testů a genetických testů mezi různými laboratořemi a centry v ČR?
Zmíněné značky a firmy
CFklub.cz, cystickafibroza.cz, FN Motol, Podolí, Hradec Králové, Bohnice, Modrý koník, Neocate, Nutrilon allergy care, Nestlé Althera
Zmíněné produkty a metody
potní test, novorozenecký screening z kapičky krve, genetické testování (panel ~33 mutací), amniocentéza / vyšetření plodové vody, placené genetické testy za 4 000,-, Neocate (hypoalergenní výživa), Nutrilon Allergy Care, Nestlé Althera, vysazení BKM (bezmléčná dieta), inhalační přístroj
Místa a osoby
FN Motol, Podolí, Hradec Králové, Bohnice, Břeclav
kNobloska zbytečně se nestresuj a pokud máš nějaké podezření, tak se domluv s dr.
Bohužel mám s touto nemocí nemilý zážitek. Když byli malýmu 2 měsíce, tak jsme byli v nemocnici. Mimo jiných potíží měli podezření na CF. Těch 14 dní než byli výsledky vyšetření, byli snad nejhorší dny v mým životě. Protože se to u takhle malých miminek nedělá často, se první vyšetření nepovedlo a objednali nás za měsíc. Naštěstí dr. když viděla jak mě to sebralo psychicky tak jsme šli znovu za týden. Během toho týdne změnili metodu vyšetření a test se už povedl. Byl negativní. Jenomže nám se stále ve stolici občas objevuje hlen, což je 1 z příznaků a tak já na to stále myslim, s přítelem malýho taky pořád olizujem 😅 Někde jsem si já kráva přečetla, že ty potní testy nejsou 100% a dr. mi to potvrdila a tak je to nadále moje noční můra 😢 Snad to bude dobrý a já jen zbytečně plašim ☹
Jako zdravotník mám z touto nemocí zkušenosti a tak si umim aspoň částečně představit co tyto děti čeká 😢
Kakula tobě přeji mnoho sil v boji s touto nemocí 😉
Petraluk máš pravdu, zeptám se dr. Nevím , jestli je to hlen, ale má v jinak žluté stolici takové tmavošedé kusy. Je na UM.
Kakula....hodně štěstí
Holky opravdu se nestresujte dokud vam něco nepotvrdí doktor.Ja vím je to těžky,ale pak se to přenaší na miminka.
Jinak děkuji za povzbuzení.Z toho nejhoršího čím jsme si prošli jsme venku,ale stale se s tím nesmíříme,ale musíme žít dal.Zjistili nam to hned po porodu.Neodešla ji smolka a začal kolotoč.
Mějte se a budte v klidu a užívejte miminek
Dnes o tom čtu poprvé, ale zarzil mě ten hlen ve stolici. Natinka ho má taky, ale myslela jsem, že je to normální. Co je to vůbec ta cystická fibroza?
Lukin tady je to pěkně popsaný http://www.cfklub.cz/?pageid=1&nid=2
Lukin zbytečně nešil. Nechtěla jsem tu nikoho strašit,to opravdu ne. U nás ten hlen nebyl jediný příznak, malej měl vetší střevní potíže a pár dalších příznaků.
Kakula myslim, že s tím se snad ani smířit nedá, jen se s tim prostě musí naučit žít. Na druhou stranu čím dřív začnete s léčbou a rhc, tím větší je šance na alespoň pár let plnohodnotného života.
Hlen ve stolici může opravdu znamenat milion dalších věcí a ne CF. Proč nedělají všem dětem plošně potní testy? Ani se o tom moc nemluví. Přitom zase tak výjímečné toto onemocnění není.
Kakula já obdivuju každého, kdo se k tomu takhle postaví. Malá opravdu potřebuje silnou mámu.
Knobloska už jsem o tom slyšela, že by se to mělo testovat po narození, právě proto, že přibývá postižených dětí. Moc tomu ale nevěřim. Stěžovali si tam, že kdejaký pediatr to pořádně ani neumí diagnostikovat 😒
Oni posílají na potní testy děti, když mají podezření. Jsou to asi trávicí potíže ( hlen ve stolici, mastná stolice,...) nebo když mají dětičky extrémně slaný pot. No ale právě...co je extrémně slaný pot? Dr asi nemá vůbec šanci to poznat, spíš asi máma, když vypozoruje něco podezřelého. Prý taky děti s CF hodně jí a moc nepřibírají. A podle informací na netu se CF léčí u poloviny postižených lidí, u toho zbytku to prostě nikdo nepoznal.
Našla jsem na netu také genetický ústav, kde je možné si test zaplatit. Na objednání pošlou set pro odebrání vzorku, to se pošle zpět a oni do 14 dnů mají výsledky. Stojí to 4000,-, což není úplně málo. Dala bych to, ale nevím, jestli se tomu dá 100% věřit. Nechce se mi moc ptát dr, nechci vypadat jako hysterka. 😖
No my taky vlastně nevěděli o teto nemoci,až vlastně nam to řekli co to je.Myslela jsem , že ji daji leky a bude vše dobré,ale ono prdlajs je to na cely její život. ☹
jinak me těhotenství bylo naprosto v pohodě a ja si ho užívala a pak to byl takovej nařez, že děs běs.Je fakt, že dětsky doktor o tom moc neví.My mame naštěstí dobrou lekařku je vidět, že si shaní materialy atd.Ted musej všichni z rodiny co budou chtít mimčo na geneticky testy se zaměřením na CF.
jinak se mužete kouknout na stranky CF
pa Katka
Knobloska- jen se ptej doktora neboj se zeptat !!!! jsou tu pro nas.to ja když jedeme na kontrolu tak mam otazek, že ten naš dr.musí byt ze mě vyřízenej 😀 ,ale ja nejsem dr tak se musím zeptat.A vždy ho dostanu otazkou jestli opravdu mame CF.to už leze pod stul,jinak mame strašně moooooc hodnyho dr
a tred už fakt čus 😀
Knobloska tak to bych za to nedala a raději se domluvila s dr. Vždyť od toho tam je, aby ti poradila. A lepší vypadat jako hysterka než něco zanedbat.
Extrémně slanej pot asi člověk těžko pozná, ale mimo zažívacích potíží, mývají tyto děti časté virózy či jen rýmu, která ale není infekční.
Jednou se na to prostě přijít musí, protože bez léčby se děti dožívají velmi nízkého věku a bohužel ani s léčbou to není žádný dlouhý plnohodnotný život ☹ Taky jsem četla, že ani ta transplantace plic není konečné řešení ☹
Ahojky tahle nemoc je pěkný svinstvo.Bohužel to máme v rodině a já sam jsem nositelkou CF, naštěstí zdravou nositelkou..Měla jsem sestru která to měla a ani léčba nepomohla.Teď s malou se v brzké době chystám na potní testy do Motola.Tam jsou na to specialisti takže máte-li podezření zkuste to tam.
Jinak kromě již psaných příznaků mají tyto děti i paličkovitý prstíky . . .
aajina: Co to znamená paličkovitý prstíky? Myslíš, že jak nějaké mimčo má tuto nemoc, tak se to zaručeně pozná?
Ajino ,my chodíme do Hradce Kralové je tam moc príma doktor,ale jinak jsem byla taky s malou v Motole.Brrr již nikdy.Sice tam je ted novy oddělení.Nerada na to vzpomínam. ☹
Kakulo no vidíš a my tam byli celkem spokojený 😉 , léčili tam mou sestru a já tam byla párkrát na UTZ v těhu(tam už jsem spokojená nebyla) ale to bylo jiné oddělení.
Ajino- no spíš to prostředí bylo děsny a hlavně ja tam jela hned jak nas pustil dr.z porodnice takže jsem byla uplně mimo a hned se na nas valila jedna hruza za druhou.Nebyt přitele,ktery tam se mnou byl, tak jsem v Bohnicích.už je to nejhorší za nama a nebo taky ne a je to před nama. ☹
držím palce at vše dobře dopadne!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Kakulo díky i vy at jste co nejvíc v v poho. My snad jo příznaky žádný tak snad ťuk Ťuk . . . . užila jsem si s CF už dost 😒
ori23 • 1d • Včera v 16:57
Náš 15ti měsíční syn prodělal opakovaně obstrukční bronchytidu s hospitalizací a dnes nás MuDr z alergologické poradny poslala na "potní test" pro podezření na cystickou fibrozu.Něco jsem si o té nemoci přečetla a je mi z toho do breku 😢 Maminky jestli máte nějaké zkušenosti s tímto onemocněním, prosím napište.Děkuji
radka.m. • 4d • Včera v 18:55
lori-o ystické fibroze vím docela hodně,má dcera měla podezření na tuto nemoc,než nám našli nádor,takže jsem taky sháněla veškeré dostupné informace i lékaři mi hodně informovali,takže záleží na tom,co by jsi chtěla vědět.ale jinak si myslím,že zatím můžeš být v klidu,protože pokud dítě trpí opakovaně bronchitidami,nebo bronchopneumoniemi,tak alergolog pošle každé!dítě na potní test,je to zcela běžný postup,aby mohl alergolog nasadit nějakou léčb u na základní onemocnění,a jak to vidíš ty?všimla jsi si už předtím,že by měl m alý slanou kůži?
prosím pěkně, lze CF zjistit už v těhotenství genetickými testy - třeba z plodovky, a tak?
Ahoj,
já si myslím, že nejdříve se testuje matka, pokud je nositelka, tak se jde otestovat otec, pokud i on je nositel, tak se dělá test z plodové vody, kde se to zjistí.
Pokud je otec i matka nositel, tak je pravdepodobnost tato: 25% uplne zdrave dite, 25% nemocno dite a 50% dite je nositel.
Z plodové vody to lze zjistit. Ale nejvíce prokazatelný je ten potní test po narození. Což myslím u čerstvě narozeného miminka udělat nejde - ještě se nepotí. Jinak se testuje na 33 nejčastějších mutací tohoto genu. ALe je jich přes 1500 😔 to mluvím o testování jak z plodovky tak z krve. Je to na . . . mě touhle nemocí strašili od 20tt. Malá měla překážku ve střevě. Bylo to strašný. Byla jsem na plodovce, tam se zjistilo, že malá je přenašeč. Pak jsem byla já i manžel na krevních testech, tam se prokázalo že manžel je přenašečem tohoto genu. A u mě, že je šance 1% na nějakou vzácnou mutaci tohoto genu. No lítala jsem ještě každou chvilku na UTZ na magnetickou rezonanci. Díky těmto nervům se asi malá narodila v 34tt. Po porodu šla malá hned na operaci a chirurg mi říkal,že CF je blbost, že to na 99% nemá. No ale až když jí byl měsíc tak Káťě dělali potní test (to nás ještě vyděsila doktorka, že je moc malá, že to určitě nevypotí) dokonce vypotila i trochu navíc. A test byl negativní na asi 95% na 100% to neřeknou nikdy. Nechápu proč se na tuto nemoc netestuje stejně jako na downa. Tuto genetickou informaci má v sobě cca. každý 25 člověk. Myslím, že je docela vysoká pravděpodobnost, že dva s touto gen. informací se sejdou. Přitom i dva s touto informací můžou mít zdravé dítě, stačí jen pomoct a hlavně vědět to, že tuto informaci mám. Většinou člověk o tom ani neví, že je nosičem ☹
Určitě ne 😉 Toto je genetická informace, tu by musel dostat od někoho z vás. Můžu se zeptat pročpak se ptáš?
děkuju za odpověď 🙂 zajímá mě to - syn je zaplaťpánbůh zdravý, ale je to tak šílené onemocnění, že mě to vyděsilo a chtěla jsem získat určité informace. Budeme chtím ještě jedno, dvě dítka, tak mě těší, že i takhle zákeřné onemocnění lze zjistit dopředu )tedy samozřejmě pokud bych si někde vydupala vašetření a pak si buď oddechla, nebo zvážila, jestli mimi mít).
No právě to je takový menší zádrhel. Jen tak to vyšetření nedělají . . 😒 😒 pouze když se ví, že v rodině je. Jinak na vlastní žádost je to docela mastný myslím, že 4000,- Ale i tak to za to určitě stojí. 😉
to určitě, jen nechápu, proč třeba každá holka v produktivnim věku nedostane u gynekologa brožurku s výčtem všech možných vyšetřeních, které si lze nechat udělat a zaplatit + ceník ať josu ty vašetření bůhví jak šílená a drahá - každá bysme měli mít volbu 😉
Ahoj,
náš malý Šimon má také CF. Od října 2009 se celoplošně dělá testování v rámci novorozeneckého screeningu z kapičky krve, kterou berou při propouštění z porodnice. Šimon se narodil v září, ale měli jsme štěstí, Podolí bylo zařazeno do nějakého programu a v rámci grantu nám ty testy udělali taky. Jinak do té doby než nás tato nemoc postihla, tak jsem o ní neměla ani potuchy.
Ahoj, naše holčička ma CF.No,když maš podezření tak se porad s dětskou lekařkou, neboj se na to zeptat.Jsou i jiné věci k CF. Ale hlavně se ted nestresuj,že by tvoje holčička měla tuto nemoc.Uvidíš, že to bude OK.