Neurofibromatóza - máte dítě s touto nemocí?
ahojky chtěla bych se zeptat jestli mate někdo v rodině a ditě s NF jako ja ,jak to u Vas probiha atd...
@dennj jak píše @ladaa20 neřeš to,přesně si nevzpomínám,syn ale později mluvil,dlouho si vystačil s několika málo slovy,ale lozit začal o roku,chodit na 15 mě,takže v tomhle trochu později,ale v 20 mě byl přes den už bez plen a ve 22 mě i přes noc,jasně chápu,že víc hlídáš,ale opravdu buď v klidu - jestli tě trochu uklidním sousedovic vnučka do dvou let téměř nemluvila a teď jsou ji 2 roky a 3 mě a už používá přídávné jména a i zájmena a to opravdu do těch 2 let si vystačila se zásobou ročního dítka 😉
Ahoj,chci se zeptat,zda nemate u nf1 zkusenosti s depigmentaci? Syn mam kavove skrvnky (z partnerovy strany) ale zpozorovali jsme mu uz pred rokem opacny problem-na zadickach ma jeden flicek,ale je bily. Ptala jsem se neurologu na tuberkulinovou sklerozu,ale.pry by to bylo vzacne mit dve gen.choroby. pripadne vitiligo,ale nikdo nam.to nepotvrdil ..nechapu co to ma byt:(
Ahoj holky,
našla jsem dceři již druhou skvrnu cafe au lait větší než jeden cm. Je jí rok a půl. Chtěla jsem se zeptat těch, co mají dítě s NF, kdy se jim flíčky objevily. Někde jsem četla, že těch pět a více se udělá většinou do prvního roku života, tak bych se ráda uklidnila. V rodině to nikdo nemá. Teda snad...
@ival3 ano, ve vetsine, i USA "manualu", pisi, ze skvrny byvaji viditelne kratce po narozeni...cca do 1-2 let. bohuzel u NF1 nic neni jiste a muzou se objevit i pozdeji. ja uz takhle cekam skoro 3 roky, me dite ma 1 velkou skvrnu a 1 malinkou. uvazovala jsem o genet. testech, ty ale nejsou 100%, tak jen cekam. psychicky je to narocne a vycerpavajici. kdyz jsem si precetla, co skvrnky mohou znamenat, jsem stale ve strehu ☹
Maminky, chci se zeptat. Syn má po tělíčku asi 4 skvrny světle hnědé barvy. Ve 2,5 měsících se mu udělala docela velká na lýtku, asi o měsíc později na tvářičce a u zápěstí menší flíček. A minulý týden jsem mu objevila nad zadečkem. Měl novorozeneckou žloutenku a na kontrole v nemocnici ve 4 měsících nám dr. řekla, že se asi jedná o skvrny tzv. bílé kávy a když by jich bylo 5-6 musí se to už řešit dál, genetika a tak. Tak jsem hledala na netu o co se vlastně jedná a udělalo se mi úplně zle. Podle praktické doktorky jsou to jen pigmentové skvrny, byla jsem s ním teď u dvou kožních a podle jednoho je to plíseň a dal nám na to krém a podle druhé na lýtku je to opravdu skvrna bílé kávy a ty další jen pigment a na tváři znaménko. Tak nevím, hrozně se bojím. Přiložím i fotky. Co myslíte?
@safirek Aho, takhle z fotek to moc poznat nejde. ale je to celkem podobné naším flekům při NF1, tím ale nechci říct, že automatický máte NF. NF se řeší až při 5 flecích a výše a většinou se fleky nedělají na obličeji. My teď jdeme s dcerou na kožní, protože nám zase začínají pro změnu na těle skákat bílé fleky, dětská říkala, že to vypadá na kožní plíseň, tak jsem zvědavá co to bude ??
@safirek Velmi chapu vase obavy, sama jsem na te same lodi ☹ Obcas prochazim forum na inspire.com a jsou zde prizpivky rodicu, kterym bylo receno specialisty- genetiky, ze ne kazda pigmentova anomalie znamena gen.poruchu. U NF jsou skvrny typicky viditelne do 2 let ditete, maji vetsinou velmi ohraniceny okraj, ovalne. Zkuste zadat dotaz i tam...nebo projit diskusi. Hodne stesti a zdravi
Dobrý den všem, ráda bych se zeptala zda-li s dětmi s NF1 chodíte k "normálnímu" dětskému neurologovi nebo k nějakému specialistovi na NF a k jakému. Ve zprávě z genetiky, kde synovi NF1 potvrdili, bylo doporučení ke sledování u lékaře, který má zkušenosti s NF. Zatím jsme ve sledování u děts.neurologa v Brně v děts.nemocnici. Nevím jestli paní dr. má zkušenosti s Nf, byli jsme tam zatím jednou, po té co nás k ní poslali z odd.děts. neurolog. v nemocnici.Ale vzhledem k tomu, že v té době ještě NF nebyla geneticky potvrzena, a my chodili na kontroly hlavně kvůli Westově syndromu (epilepsie), tak si myslím že je to tak jak píšu.Chtěla bych proto zjistit, jak to máte vy ostatní. U syna jde s největší pravděpodobností o novou mutaci, neb v rodině NF nikdo nemá.děkuji za odpovědi.
ahojky dloho jsem tu nebyla nebyl cas ani nalada.doufam ze u vas holky je vse v poradku a ze deticky jsou v ramci moznosti zdrave a spokojene.u nas je hodne zmen muj tatinek prohral pred par mesici boj s touto nemoci...jinak moji kluci a moji sourozonci s touto nemoci jsme v poradku a bez nejakych vetsich problemu.preju vam aby vse u vas bylo v poradku a opatrujete se a ty svoje male poklady.prejeme krasny podzim
@dennj Ahoj, genetiku máme udělanou. Loni v září jsme přišli do nemocnice v Brně kvůli epilepsii a tam si všimli skvrn café au lait, které malý měl v podstatě od narození,ale nikomu to nepřišlo divné. Nabrali krev na genetiku a letos v srpnu přišly výsledky, které neurofibromatozu potvrdily. Do té doby, byla jen v podezření.Žádné zkušenosti s NF nemáme, žádné naše dítě, kromě toho nejmladšího to nemá. Tak se snažím zjišťovat co se dá. Budu vděčná za info a zkušenosti. Hlavně, co pro něj můžu udělat, pokud vůbec jde něco dělat. Je mi jasné, že moc ne,ale pořád mi to nedá
@juko zdravim! ptala jste se na neurologii v detske v brne- co vim, tak se tam specializuji na geneticka onemocneni, genodermatosy, delaji testy na nf1 a i na dermatologii vi o co se jedna. nemela bych obavy, myslim ze jste v dobrych rukou. jen bych mozna pozadala primo o schuzku s genetikem. hodne stesti!
Všechny zdravím, nejprve chci všem maminkám, které mají děti s touto chorobou říci, jaké neuvěřitelně silné osobnosti jste, jak jste statečné a úžasné. Opravdu před vámi smekám a přeji vám i vašim dětem, aby byly co nejzdravější a v životě poznali co nejvíce smíchu a radosti. Zároveň si jdu pro uklidnění. Mám půl ročního syna, a zhruba v šesti nedělích se mu u varlátka utvořila pigmentová skvrnka, neplašila jsem, v naší rodině,v této oblasti je zvýšená pigmentace běžná. Jenže asi za dva měsíce se mu ve vláskách utvořila nažloutlá skvrnka. Uklidnilo, mě, že jsem se dočetla, že ve vlasové části, se skvrny bílé kávy nedělají. Takže takové 2 měsíce jsem byla opět v klidu a teď, jsem malému objevila nahnědlý flíček v podpaží, zhruba 4 mm veliký a začala vyšilovat. Vím, že je tato choroba je nepředvídatelná, flíčky jsou různé, dost jsem si o tom přečetla i na Koníku Sk, přítel nad tím mávl rukou, že hledám nemoci tam, kde nejsou. Jenže já sama mám Diabetes prvního typu, těhotenství nebylo jednoduché, a když mi po porodu spadl veliký kus kamene ze srdce, že je prcek zdravý tak se objeví pigmetnové flíčky.Holky jak se uklidnit? nemůžu na to přestat myslet.
@may186 Ahoj, bohužel my tě tady asi moc neuklidníme :-/ Podle mého názoru je teď důležité flíčky hlídat, pokud budou přibývat další a počet bude více jak 5, pak bych se teprve začala něčeho obávat. V tuto chvíli to vůbec nemusí nic znamenat, u dcerky výsev začal také v šestinedělí a byl to opravdu hodně agresivní nárůst, každým dnem přibývaly další flíčky. Jistotu na NF jsme našli až v genetických testech, výsledky jsou cca do 3 týdnů. Takže hlavu vzhůru, nemusí hned jít o NF.
@dennj do tří týdnů? Já jsem četla, že někdo čeká na výsledky i rok dva, ale myslím, že s jednou skvrnou bílé kávy a druhou mrňavou špatně zřetelnou, plus nějaký flíček ve vlasech nám toto vyšetření asi neudělají. Budu muset čekat, jak jsem se bála. My jsme teda v rodině pihatí. Sama mám jeden flíček u kolena, mamča má pigmentovou skvrnu přes záda až do podpaží. Škoda, že jsem na toto téma vůbec narazila, jinak bych byla v klidu.... ☹ Každopádně i tak děkuji za odpověď. Mám pocit, že snad už nebudu mít nikdy klid....
@may186 nam genetiku delali v FN Motol Praha a opravdu jsme vysledky meli do tri tydnu doma. Zatim bych z vas nic neresila, dva ci tri flicky vubec nic neznamenaji!! Jak jsem psala vyse, hlidejte te to, pokud by zacaly pribyvat, pak bych teprve sla k detske. Pokud mate v rodine zvyseny pigment, tak to opravdu nemusi byt hned NF.
Ahoj maminky,mám 20mes.syna s diagnózou NF1 a nedokážu se s tím vyrovnat. V rodině to nikdo nemáme , je první. Zatim ma ty kávové skvrny, sem tam male fibromky po tele a je pozadu s psych.motor.vyv...,ale bojím se,co bude dal. Je to,jak mít casovanou bombu! Diagnostikovaly mu to na genetice,ale podezření na to vyslovil už před tím neurolog a kožní. Na ty příšerné obrázky, co jsou k vidění ma netu se dívat nedá, ale zajímal by me názor nějaké maminky, co ma s touto nemoci u takhle malého dítěte zkušenosti. A navíc jsme na to sami, otec malého je, jak to říct slušně blbec..Tak pa pa a hodně zdaru! 🙂
@lansi83 na net moc koukej,jsou tam opravdu "těžké " případy.
Martin měl flíčky už po narození ,ale diagnózu potvrdili až když měl 5 let,teprve tehdy zjistili NF 1 ,jemu ,mě a i mojí mamce ,do té doby jsme neměli tušení .
Každý má jiné projevy a že je teď psych. motoricky pozadu neznamená ,že bude pořád !! 😉
@monnn Díky za podporu snad mas pravdu, ze to Tomášek všechno dozene. Je to teprve asi měsíc, co se dokázal pustit a jít sám. Jiné děti už v jeho věku dávno běhají, chodí po schodech a u něj jsem rada,ze dokáže alespoň jít, i když zatím nestabilne. Je to těžké nejen na fizicku,ale i na psychiku. Říkám si proč to muselo potkat zrovna nás?? 14mesicu jsem s nim na rehabce cvičila vojtovu metodu, kvůli blokáde krční páteře a tomu opozdenymu vývoji,čeká ho operacace pindika kvůli hypospadii a rozštěpu predkozky, ma exem na nozicce...No prostě toho máme i tak dost! papa
@monnn
Ahojky, tak nám dorazily výsledky krevních testů na NF1 a jsou bohužel pozitivní. Jak jsem ostatně očekávala. Stejně mě to ale bolí... Doktorka nás posílá preventivně na oční ambulanci do Litomyšle na nějaké vyšetření. Nevíte někdo, co tam malému budou vlastně dělat a jak dlouho to bude trvat? Budou mu v březnu teprve 2 roky,tak doufám, že to zvládne. Díky za odpověď. Pa pa
@lansi83 Ahoj, vyšetření na které vás poslali jsou v pořádku, mám dcerku 20.měsíců, NF 1 máme v rodině, takže jsme s tím tak nějak počítali, bylo to 50 / 50 ☹ Malé to diagnostikovali už ve 2. měsících, hned od narození jí začaly skákat pigmentové skvrny, krom nich díky bohu nic jiného nemáme. Motoricky jsme naprosto v pořádku, chodit začala přesně ve 12. měs, sama se oblékne, svlékne, vč. ponožek, moc toho teda nenamluví, ale to se snad poddá... každých půl rok navštěvujeme oční vyšetření - rozkapou vám očíčka a pak přístrojem změří pouze oční pozadí, nic víc vám nedělají. Není to nic bolestivého, vypadá to jako lepší baterka 🙂 Dále každých půl rok navštěvujeme neurologii v Motole, nyní jdeme začátkem března, tak jsem zvědavá, co na malou bude říkat neurolog ??? Hlavně se drž, stejně s tím nic neuděláš, nic na netu nečti, já jsem si to zakázala !!! Vzhledem k tomu, že NF1 máme v rodině, manželův otec a manžel, tak vím co to je ? Ale oba jsou vysokoškolsky vzdělaní lidé, kromě skvrn a fibromů nic vážného 🙂
Ahojky dennj!!Díky za info.Máš sikovnou holcinu,syn začal chodit v 19,5 měsících a zatím jen po rovině. Běh a schody nezvládá ještě vůbec. Ma teď to vztekaci období, nic nechce dělat dobrovolně, jíst, oblékat a chystat se někam, neposlechne,když ho napomenu...no děs! Na neurologii už jezdime od jeho 4 mes.pravidelně do Ústí nad Orlicí. Vývoj je sice pomalejší, ale postupuje, tak aspoň díky bohu za to. U nás v rodině NF1 nikdo nemá, syn je první, tak jsem s tím nikdy nepřišla do styku. Je to jako mít v sobě casovanou bombu.pa pa
Ahoj maminky. Máme syna Danečka (2,5let). Má NF1, nově vzniklá mutace. Já ani manžel NF nemáme. Od narození měl syn pár flíčků, postupně přibývaly. Od 5měsíců měli lékaři podezření. V 10m synovi ochrnula půlka obličeje. Po xx vyšetřeních se přišlo na to, že má vysoký krevní tlak (160/110), neskutečné ☹ A to díky zúženým cévám v bříšku a k ledvinám. Jedna ledvina téměř nefunguje, céva je tak uzoučká, že ji neprokrvuje. Tlak mu klesl díky tuně léků a operaci, kdy mu jednu cévičku rozšířily. Léky pd té doby musely ale již několikrát navyšovat, tlak mu zase začal stoupat. Ochrnutí jsme postupem času zvrátili a není téměř patrnné. Kontrolují nás na dermatologii v Brně, v Motoli na pediatrii ledviny, v HK neurologie, oční, kožní, kardio. Nyní synovi bohužel našli zúženou cévu i v mozku ☹ Nejspíš nás čeká operace mozku. Dále se bude znovu rozšiřovat céva k ledvinám a další krok operace, kdy vezmou synovi cévu z třísla a všijí do hrudníčku jako obchvat a mohlo by to pomoci snížit tlak a ubrat léky, které Danečkovi ničí orgány. Postupem času se mu začaly objevovat malé měkké bouličky po těle (fibromy). Celkově máme opožděný vývoj, chodit začal na 2 letech, má hypotonii (je v podstatě jako z gumy, povolené tělíčko), zatím se nenají sám, neusne sám, neustále se budí (např co 1-2hod). Denně chystáme tuny léků, drtíme a podáváme stříkačkou s čajíkem do pusinky. Už je zvyklý na 4x denně. Po lécích tak 2-3hod je 'nepoužitelný', tvrdě spí a je mimo. Život s NF je těžký, ošklivý a bolestivý. Vím, že nás toho čeká ještě hodně moc ☹ Postupuje to rychle! Ale neznám většího bojovníka a radostnější srdíčko než je náš Danielek <3 NIKDY HO NEDÁME!
Ahoj lucihk, po přečtení tvého příspěvku mi na naskočila husí kůže!! To je strašný! A já si stezuju, jak to mám se synem těžké. Ale nemysli se, nám se k NF1 možná přidala epilepsie, malý (23 m) byl před týdnem v nemocnici, protože byl apaticky, hlavička se mu stočila na pravo a nevnímal mě, což trvalo asi 3 min. Pak zvracel. Volali jsme 155 a odvezli nás na dětské odd. Usteckoorlice nem.,kde jsme byli 24 h na pozorování. Od té doby je vše OK. Čeká ho brzy EEG a vyšetření u neurologa. Obavám se ale, že při tom EEG nebude v klidu ležet a nic nám to neřekne. Taky mu při kontrole na očním v Litomyšli( kvůli NF1) našli astigmatismus a pokud se mu to do příští kontroly za půl roku nezlepší, tak mu doktorka předepíše brýle. Jinak je to ale cilous a velký rostak. Tak neves hlavu, nejsi v tom sama, je nás víc, co máme miláčky s tou blbou NF1!!! Papa
Ahoj lansi83,
děkuju za podporu. Děti, ať jim je cokoliv, je to těžké, ale nesmíme to vzdávat ❤
Před Vánoci měl syn něco jako epileptický záchvat/křeč, pár minut mně nevnímal, taky nás vezla záchranka na JIP.Dělali nám EEG, pak magnet a zjistili zúženou cévičku v mozku. Vůbec se neděs, jen je musíme hlídat drobečky. Na očním bohužel pořádně Danyho nevyšetří, hrozně vyvádí a brečí, ale o astigmatismu něco taky říkala,jen jsem nevěděla,že to je na brýličky. Snad to ty naše drobky mine. Nevím, jak bych mu je na očích udržela. Je to čert 😃
Včera jsem našla tuhle diskuzi a byla jsem překvapená, že je vás tu tolik. Moc mě to mrzí za všechny, ale vidím, že v tom nejsme sami.
Přeju, co nejméně projevů a spokojené dětičky.
@ladaa20 dekuji, ja bych to za normalnich okolnosti ani neresila, ale prece jen ji hlidam vic. Na neurologii jdeme v lednu, tak snad se do te doby rozpovida 🙂