Lidské anomálie, zvláštní poruchy a úrazy - diskuse
Zajímají mě takové věci.Jsem schopná se pořád dokola na to dívat a taky přemýšlet,jak je to možné,že se někdo takový narodí nebo později onemocní tak strašnou nemocí.Kamarádky mi říkají,že jsem úchylná a když jim pošlu nějaký odkaz,tak jim je z toho zle.Jsem zvědavá,jestli se tady najde nějaké spřízněná duše se kterou by jsme si o tom mohli bavit.Něco pro představu,co mám na mysli
Stručné shrnutí
- Prenatální diagnostika zahrnuje ultrazvuk (UZ/USG), triple test a genetické vyšetření; některé vrozené vady lze potvrdit invazivním vyšetřením (plodovka/amniocentéza), ale ne všechny vady jsou nutně odhalitelné před porodem.
- Mnohé závažné anomálie a nádory lze léčit chirurgicky nebo dermatologicky; v debatě byly zmíněny konkrétní intervence jako odstranění 7 kg bradavic u „stromového muže“, opakované operace u pacientů s neurofibromatózou a kardiochirurgická operace dítěte s ektopickým srdcem.
- Chronické kožní poruchy typu epidermolysis bullosa (EB) vyžadují celoživotní péči zahrnující častou výměnu poškozené kůže, lokální masti, speciální pleťové vody a vysokokalorickou výživu; v příkladech byla uváděna i systémová toxická léčba a nutnost příjmu extrémně vysokého množství kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinových přípravků.
Q: Jak se projevuje progérie a jaká je prognóza?
A: Progérie (progerie) je genetické onemocnění předčasného stárnutí s typickými znaky malého vzrůstu, „ptačího“ obličeje, vystouplých očí, průhledné kůže, řídkých či žádných vlasů a tenkých končetin; nemoc se obvykle začne projevovat kolem 1,5 roku věku a děti s touto diagnózou umírají většinou mezi 8–13 lety (někteří dožívají dvacítky), častou příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární choroby.
Q: Jaké prenatální testy mohou odhalit vrozené vady?
A: V praxi se používají ultrazvuk (UZ/USG), triple test a cílená genetická vyšetření; invazivní vyšetření jako amniocentéza („plodovka“) může potvrdit genetickou diagnózu, ale v diskusi bylo také upozorněno, že tvrzení typu „99 % vad se pozná“ byla prezentována bez medicínského podkladu.
Q: Jak se léčí epidermolysis bullosa (EB) a jaká je prognóza?
A: U těžkých forem EB (stupeň 2 a 3) je léčba symptomatická: neustálé odstraňování poškozené kůže, mazání masti a používání speciálních pleťových vod, prevence infekcí; v diskusi byl uveden případ, kde pacient musel denně užívat toxická systémová léčiva, konzumovat extrémně vysoký příjem kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinové přípravky, a rizikem je septikémie a předčasný úmrtí.
Q: Co pomohlo „stromovému muži“ v konkrétním případě?
A: V jednom popisovaném případě vyhledal pacient amerického dermatologa, podstoupil chemoterapii a vysoké dávky vitamínu A a prodělal chirurgické odstranění velkého množství bradavic (v diskusi zmíněno odstranění 7 kg); další chirurgické zákroky byly plánovány.
Q: Kde hledat případy a videa o vzácných anomáliích a příbězích pacientů?
A: V diskusi byly jako zdroje uváděny zpravodajské a specializované weby a YouTube, konkrétně blesk.cz, osel.cz, birminghampost.net, ahaonline.cz, magazin.sms.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com a kanály na YouTube.
Q: Jaké chirurgické a rehabilitační možnosti existují u komplexních vrozených vad?
A: Mezi konkrétně zmíněné postupy patří kardiochirurgické zákroky (operace dítěte s ektopickým srdcem), rozsáhlé resekce nádoru či bradavic (případy s odstraněním kilogramů tkáně), plastické a rekonstrukční operace a dlouhodobá dermatologická péče; k úspěchu často přispívají specializovaní lékaři, plastická chirurgie a intenzivní následná péče.
Závěry z diskuze
Shoda
- Lidé s vrozenými vadami a znetvořeními potřebují soucit, přístup k lékařské péči a podporu rodiny a společnosti.
- Moderní lékařská péče dokáže v řadě případů výrazně zlepšit život postižených (chirurgické zákroky, plastické operace, dermatologická léčba).
- Prenatální testy (UZ/USG, triple test, genetická vyšetření) jsou vnímány jako důležitý nástroj pro včasné zjištění některých vad.
Sporné názory
- Někteří diskutující považují zvědavost na lidská znetvoření za normální zájem o medicínu, zatímco jiní to hodnotí jako „úchylku“ nebo nevhodné uspokojování.
- Některé názory prosazují omezení přístupu k brutálním videím pouze pro zdravotnický personál, zatímco jiní tvrdí, že veřejnost má právo vidět reálné případy a učit se z nich.
Otevřené otázky
- Jak velký podíl vrozených anomálií je způsoben genetickými mutacemi oproti environmentálním faktorům (znečištění, dietní faktory, radiace)?
- Do jaké míry dokáží současné prenatální testy odhalit všechny významné vrozené vady, a jaké jsou limity detekce v běžné praxi?
- Jak dostupná je specializovaná chirurgická a dermatologická péče pro těžké případy v zemích s omezenými prostředky (zmíněno Indie, Turecko)?
Zmíněné značky a firmy
blesk.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com, Discovery, YouTube, osel.cz, zena-in.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, birminghampost.net, magazin.sms.cz, ahaonline.cz, mozaika.bloguje.cz
Zmíněné produkty a metody
progérie (progerie), neurofibromatóza, hydrocefalus/hydrocefalie, Collinsův syndrom, epidermolysis bullosa (EB), anoftalmus, operace (kardiochirurgie, resekce nádorů, odstranění bradavic), chemoterapie, vysoké dávky vitamínu A, UZ/USG (plodovka), triple test, genetické vyšetření, plastická chirurgie, lokální masti, speciální pleťové vody, proteinové přípravky, vysokokalorická výživa
Místa a osoby
Indie, Turecko, Egypt, Portugalsko, Londýn, Čína, Birmingham, Nick Vujicic, Dody, Lakshmi, Juliana Wetmore, Ryan, Nelly, Jacqeliny Saburido, José, Kadyn, Manar, Nikolka, Jerly
sisstin-Kdo ví,třeba je v tobě více síly než si myslíš. Znáš nemoc EB tzv.nemoc motýlích křídel?
http://www.zena-in.cz/rubrika.asp?idc=23831&id=5
Tady je blog jedné malé holčičky,podívej se na fotky http://www.makulka.cz/rikaji-mi-makulka.html
Se mnou jedna holčina s EB chodila na školu...ale jen občas, bylo to pro ní fakt nebezpečný....ale už je jí 24 a vypadá celkem šťastně... 🙂
Tak o tom stromovom muzovi som pozerala dokument. Prisiel za nim az nejaky specialist z USA a robil rozbory atd. V skratke zaistil mu lieky ale on ich odmietal brat, lebo vystupoval v cirkuse a tak si zarabal.
naty-No pro ně je nebezpečné téměř všechno.
mywiel-Tak to je nějaká blbost,to je udělané počítačem.
marika80-To není pravda.V cirkuse vystupoval už dávno,ještě než mu utekla manželka.Přišel o práci a musel nějak uživit děti.Od roku 1993 chodil po doktorech,ale nikdo si s ním nevěděl rady.Z dokumentu,který běžel v televizi se o něm dozvěděl americký dermatolog,který ho vyhledal,vzal mu vzorky krve a začal ho léčit chemoterapií a vysokými dávkami vitamínů A.Dody má za sebou operaci,kdy mu odstranili 7 kg těch bradavic.Ještě ho nějaké operace čekají,ale už teď může dělat věci,které dříve dělat nemohl.Sám se obleče,vyčistí zuby....
skuli, je to mozne, ja som ten dokument pozerala minuly rok. Tak teda sa asi situacia zmenila.
marika80-Né asi,ale určitě 😀 Tady je video po první operaci
a takhle vypadá Dody dneska
Je to fakt úžasné 😅
skuli : tak podle me to trochu uchylka je, ze te bavi se na to divat 😀
ale jak tu nekdo psal...lidi od pradavna tyhle veci nejakym zpusobem pritahuji, fascinuji.....
me je z nekterych prvnich odkazu spatne, nemuzu za to a nebudu se za to omlouvat...proste je to vec, kterou clovek normalne nevidi a neni na to zvyklej. Siamsky dvojcata apod. zvladam celkem v pohode (prave proto, ze to uz clovek x krat nekde videl v TV atd.), ale co mi teda hodne vadi, kdyz jsou nejak deformovany maly deti, miminka a to v oblicejovy casti, na hlave atd (pohled na deformace koncetin mi z nejakeho duvodu nevadi)
Taky mi vadi, kdyz je videt, ze je jejich postizeni boli a to, ze musi az povyrostou (pokud vubec vyrostou) trpet hlavne psychicky. Je hezky videt, kdyz ty deti i presto vyrustaji s rodici a oni se o ne staraji. Na to by mel malokdo, byt cely zivot vystavenej sokovanym pohledum okoli, ta rodina je jiste dost izolovana od spolecnosti (taky ale zalezi na tom, v jake zemi ziji)
Myslim, ze by lide pred temito vecmi nemeli zavirat oci (tim ale nemyslim, ze je nutne, aby se na to vsichni divali na netu apod.), proste nedelat, ze nic takoveho neni a treba chtit vsechny takove lidi zlikvidovat jako to bylo za nacismu apod. Jsou to taky lide, maji dusi a svet vnimaji. A kdyz uz se narodili a maji ze zvivota peklo, proc jim to jeste zhorsovat.
Ja nedokoukala vse, neco fakt nezvladam, ale je mi teda zase jednou dost trapne za to, ze resim bedary a velkou prdel.... 😎
Clovek si po takovyhle odkazech zase jednou vazi sveho zivota a hlavne zivota a zdravi svych nejbizsich.
Ahoj všem, mám dotaz: právě jsem se podívala na Discovery na pořad o muži, který trpěl neurofibromatózou - říkaly mu men without face a byl z Portugalska, myslím, že se jmenoval José a společně se sestrou odcestoval do Londýna, aby mu tam nádor odoperovali, nevíte někdo jak to s ním dopadlo? Zda operaci skutečně podstoupil? Docela mě ten příběh chytl za srdce 😔
achalteke.Tak toho chlápka asi neznám.Ale tady je 32 letý Číňan s těžkou formou neurofibromatozy,kterého operovali a zatím mu odstranili 5 kg nádoru,který vážil celkem 15 kg.
https://www.youtube.com/watch?v=AOIof8vNQwMkrasuliak-To už jsem tu dávala.To je hydrocefalie.Nemoc,kdy se hromadí mozkomišní mok v nitrolebním prostoru.Tady je malý klučina,který tu nemoc měl a dostal se z toho
https://www.youtube.com/watch?v=ZC2c-cFDsxcpetruna-Hlavně mě baví sledovat,jak se osudy těch jednotlivých lidí dál vyvýjí.Jestli podstoupili operaci,jestli to přežili a jak dlouho.Mě udivuje to,jak se s tím dokážou vyrovnat,co jim taky chudákům jiného zbývá ☹ Většina těch lidí z odkazů,které jsem tu dala,má za sebou operace a jsou na tom relativně dobře.A rodiče těch dětí jsou úžasní,že si je nechali a dávají jim lásku a péči,když už si s nimi osud tak zle pohrál.
Moje nejmenší Martinka se narodila s červenými fleky na obličeji,jsou to popraskané žilky.Některá mamina by z toho byla větvi,že nemá krásné,růžovoučké miminko s bezvadnou pletí,ale mě to bylo a je fuk,protože jsem šťastná,že má 2 ruce,2 nohy,jednu hlavu a srdce tam,kde má být,že se umí smát a brečet.Doktoři říkají,že se jí to samo ztratí a je fakt,že ji to mizí,jen když brečí nebo se vzteká,tak to jde více vidět.
neuvěřitelné
https://www.youtube.com/watch?v=bGTZfmiycT0Neumím anglicky,byla bych moc ráda,kdyby mi někdo občas něco přeložil 😀
Toto je taky strašně zajímavé, chudák 😖
https://www.youtube.com/watch?v=GiHtUFuGgSA😀 😀 😀 😀 skuli ja se domluvim, ale z videi tomu nerozumim 😀 pockame na nekoho chytreho jo?😀
emamamamu-Mě strašně se..,že neumím anglicky,my měli ve škole ruštinu 😠 Asi půjdu na nějaký kurs.S tím čekáním to bude asi nejrozumnější 😀
Ahojky,
souhlasím s Petrunou a ještě bych ráda dodala,že bych byla pro,aby tato videa byla přístupná max. lékařům a lék.personálu,který se zabývá plastickou chirurgií. 😉
Pro mě(jako pro laika)tato videa nemají žádný přínos.Akorát se mi sevře hrdlo při pohledu na nějaké znetvoření/postižení a ještě víc nesnáším lidi,jak o tom dokážou neustále debatovat,jak to musí být pro toho člověka strašné apd. 🙄
Mám třeba známou,která o nemocech a vadách dokáže krafat hodiny.Doma jí to manžel zakázal,tak s tím "otravuje" mě. 😅 Jejímu bráchovi se narodil klouček s roštěpem patra(což já nepovažuju za tragédii v porovnáním s roštěpem páteře nebo se zhoubným/neléčitelným nádorem)a ona se v tom pořád vyžívá.A když mi jednou ukázala toho kloučka na fotce,na které byl už po 1.operaci a já řekla,že vypadá hezky,nafoukla se.Asi měla pocit,že to zlehčuju. 😅
Jsem ráda,že se mi narodilo zdravé dítě(nikdy jsem to nebrala jako samozřejmost),ale kdyby se mi narodilo postižené a byla bych schopná doma obstarat jeho péči,alespoň bych se o to pokusila.Nesnesla bych prostě pocit,že je to chuďátko samo v nemocnici odkázáno jen na péči sester,které nemají moc času na to,aby mu byly pořád na blízku. 😔
Skuli-jestli jsem to správně pochopila,tak Ta malá Manar z Egypta,jak měla ty 2 hlavy.Její matka to během těhotenství nevěděla,po porodu jí to řekl-snad otec?(ale až tak jistá si tím nejsem,v angličtině už taky dost plavu)Měli tam problém s nějakýma cévama v mozku,který byly společný a část mozku dohromady.Ta druhá i jedla a plakala...Ale neměla svoje orgány.Na konci už je jí 14 měsíců,ale během té doby co byla v nemocnici několikrát málem zemřela.Tak nějak asi v kostce...
Taky mě u toho asistuje malej,tak se na to nemůžu soustřeit a oni mluví s arabským přízvukem-i když to není zasetak zlý...
Ti červi jsou blééé.Oni tam snad soutěží,kdo jich má víc nebo co?Jinak tam bylo anglicky jen pár vět a zbytek podle mě nějak čínsky-ale tam to asi nevysvětlovali 😝 Asi je to tam běžnej parazit-fůj.KOnčím prodnešek.Jsem úchylná,že se vůbec dívám.Ach jo,ta zvědavost...jednou na to dojedu...
(ale určitě se ještě někdy mrknu,co jste vypátrali...)
Konec smiringu, se taky pripojim 😅
Em, no myslim, ze neco snad uz doktori zjisti predem - treba ty dvojcata srostle cimkoliv....Ale jestli se prijde na vse? Hele ale ty na to nemysli, ses zdrava (ehm ,skoro 😅 ), budes mit krasne zdrave dite (ehm,tedy taky skoro, jestli bude po mamince) 😀
emi, no mnažel říká furt že jsem prase, ale jak ty si na to přišla tak brzy? 😕 😀
Prešla som túto tému... a myslím, že je rozdiel pozerať to so záujmom a patričnou úctou a pozerať to lebo je to atrakcia. Po niektorých komentoch (napr. jsem si drzela pusu u toho cloveka s obrovskou hlavou....jak se tvaril...) mi prišlo zle. Nie od toho, akí títo ľudia sú, ale z toho ako reagujete (napr. Vitajte medzi úchylákmi). Títo ľudia, ako bolo povedané sú kvôli týmto reakciám vyčlenení zo spoločnosti. Život je krutý a k nim veľmi. A ako predopkladám po čítaní všetkých fór, teraz sa do mňa asi mierne obujete - zrejme som spáchala spoločenskú samovraždu teraz v tejto "pospolitosti". Nechcela som sa nikoho dotnúť, ale je to môj názor.
zdenallicka-Se nedívej,někomu to fakt nedělá dobře.
sisstin -Tak to si neumí představit asi nikdo,nebo si to spíš představit nechce.Ale myslím si,že kdyby se ti narodilo,tak by ses s tím smířila,kdyby ti doktoři řekli,že ho zachrání a jednou bude vypadat dá se říct normálně.Když ho vidíš poprvé,tak je to určitě šok.Musí to být hrozné,všude samá nádherná,voňaví miminka a ty máš doma tohle.Ale vidíš tu maminku toho kluka,jak se o něho bála a modlila se aby přežil.Moji kamarádce se před 16 lety narodila holka s rozštěpem,ale fakt velkým.Neměla rty,celé horní patro,jen oči a veliká díra.Dneska je to super kočka a nikdo by nepoznal,že něco takového měla.