icon

Lidské anomálie, zvláštní poruchy a úrazy - diskuse

avatar
skuli
11. únor 2009

Zajímají mě takové věci.Jsem schopná se pořád dokola na to dívat a taky přemýšlet,jak je to možné,že se někdo takový narodí nebo později onemocní tak strašnou nemocí.Kamarádky mi říkají,že jsem úchylná a když jim pošlu nějaký odkaz,tak jim je z toho zle.Jsem zvědavá,jestli se tady najde nějaké spřízněná duše se kterou by jsme si o tom mohli bavit.Něco pro představu,co mám na mysli

http://www.blesk.cz/clanek/zpravy-zajimavosti/9...

http://www.svladmel.estranky.cz/clanky/pozor/zn...

Shrnutí diskuse
Automatické shrnutí diskuse vygenerované umělou inteligencí · 15. čer 2026 · 212 příspěvků

Stručné shrnutí

  • Prenatální diagnostika zahrnuje ultrazvuk (UZ/USG), triple test a genetické vyšetření; některé vrozené vady lze potvrdit invazivním vyšetřením (plodovka/amniocentéza), ale ne všechny vady jsou nutně odhalitelné před porodem.
  • Mnohé závažné anomálie a nádory lze léčit chirurgicky nebo dermatologicky; v debatě byly zmíněny konkrétní intervence jako odstranění 7 kg bradavic u „stromového muže“, opakované operace u pacientů s neurofibromatózou a kardiochirurgická operace dítěte s ektopickým srdcem.
  • Chronické kožní poruchy typu epidermolysis bullosa (EB) vyžadují celoživotní péči zahrnující častou výměnu poškozené kůže, lokální masti, speciální pleťové vody a vysokokalorickou výživu; v příkladech byla uváděna i systémová toxická léčba a nutnost příjmu extrémně vysokého množství kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinových přípravků.


Q: Jak se projevuje progérie a jaká je prognóza?
A: Progérie (progerie) je genetické onemocnění předčasného stárnutí s typickými znaky malého vzrůstu, „ptačího“ obličeje, vystouplých očí, průhledné kůže, řídkých či žádných vlasů a tenkých končetin; nemoc se obvykle začne projevovat kolem 1,5 roku věku a děti s touto diagnózou umírají většinou mezi 8–13 lety (někteří dožívají dvacítky), častou příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární choroby.

Q: Jaké prenatální testy mohou odhalit vrozené vady?
A: V praxi se používají ultrazvuk (UZ/USG), triple test a cílená genetická vyšetření; invazivní vyšetření jako amniocentéza („plodovka“) může potvrdit genetickou diagnózu, ale v diskusi bylo také upozorněno, že tvrzení typu „99 % vad se pozná“ byla prezentována bez medicínského podkladu.

Q: Jak se léčí epidermolysis bullosa (EB) a jaká je prognóza?
A: U těžkých forem EB (stupeň 2 a 3) je léčba symptomatická: neustálé odstraňování poškozené kůže, mazání masti a používání speciálních pleťových vod, prevence infekcí; v diskusi byl uveden případ, kde pacient musel denně užívat toxická systémová léčiva, konzumovat extrémně vysoký příjem kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinové přípravky, a rizikem je septikémie a předčasný úmrtí.

Q: Co pomohlo „stromovému muži“ v konkrétním případě?
A: V jednom popisovaném případě vyhledal pacient amerického dermatologa, podstoupil chemoterapii a vysoké dávky vitamínu A a prodělal chirurgické odstranění velkého množství bradavic (v diskusi zmíněno odstranění 7 kg); další chirurgické zákroky byly plánovány.

Q: Kde hledat případy a videa o vzácných anomáliích a příbězích pacientů?
A: V diskusi byly jako zdroje uváděny zpravodajské a specializované weby a YouTube, konkrétně blesk.cz, osel.cz, birminghampost.net, ahaonline.cz, magazin.sms.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com a kanály na YouTube.

Q: Jaké chirurgické a rehabilitační možnosti existují u komplexních vrozených vad?
A: Mezi konkrétně zmíněné postupy patří kardiochirurgické zákroky (operace dítěte s ektopickým srdcem), rozsáhlé resekce nádoru či bradavic (případy s odstraněním kilogramů tkáně), plastické a rekonstrukční operace a dlouhodobá dermatologická péče; k úspěchu často přispívají specializovaní lékaři, plastická chirurgie a intenzivní následná péče.

Závěry z diskuze

Shoda

  • Lidé s vrozenými vadami a znetvořeními potřebují soucit, přístup k lékařské péči a podporu rodiny a společnosti.
  • Moderní lékařská péče dokáže v řadě případů výrazně zlepšit život postižených (chirurgické zákroky, plastické operace, dermatologická léčba).
  • Prenatální testy (UZ/USG, triple test, genetická vyšetření) jsou vnímány jako důležitý nástroj pro včasné zjištění některých vad.


Sporné názory

  • Někteří diskutující považují zvědavost na lidská znetvoření za normální zájem o medicínu, zatímco jiní to hodnotí jako „úchylku“ nebo nevhodné uspokojování.
  • Některé názory prosazují omezení přístupu k brutálním videím pouze pro zdravotnický personál, zatímco jiní tvrdí, že veřejnost má právo vidět reálné případy a učit se z nich.


Otevřené otázky

  • Jak velký podíl vrozených anomálií je způsoben genetickými mutacemi oproti environmentálním faktorům (znečištění, dietní faktory, radiace)?
  • Do jaké míry dokáží současné prenatální testy odhalit všechny významné vrozené vady, a jaké jsou limity detekce v běžné praxi?
  • Jak dostupná je specializovaná chirurgická a dermatologická péče pro těžké případy v zemích s omezenými prostředky (zmíněno Indie, Turecko)?


Zmíněné značky a firmy

blesk.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com, Discovery, YouTube, osel.cz, zena-in.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, birminghampost.net, magazin.sms.cz, ahaonline.cz, mozaika.bloguje.cz

Zmíněné produkty a metody

progérie (progerie), neurofibromatóza, hydrocefalus/hydrocefalie, Collinsův syndrom, epidermolysis bullosa (EB), anoftalmus, operace (kardiochirurgie, resekce nádorů, odstranění bradavic), chemoterapie, vysoké dávky vitamínu A, UZ/USG (plodovka), triple test, genetické vyšetření, plastická chirurgie, lokální masti, speciální pleťové vody, proteinové přípravky, vysokokalorická výživa

Místa a osoby

Indie, Turecko, Egypt, Portugalsko, Londýn, Čína, Birmingham, Nick Vujicic, Dody, Lakshmi, Juliana Wetmore, Ryan, Nelly, Jacqeliny Saburido, José, Kadyn, Manar, Nikolka, Jerly

Strana
z8
avatar
bibula
20. únor 2009

waaaw 😝
mam byt perverzna??? ale nema na nom nejaku zabu? asi si tym fakt privyraba,ved to sa da zmensit... 😉

avatar
bibula
20. únor 2009

to babo sa mi zda "namixovane" 😖

avatar
kili
20. únor 2009

to bábo je "namixované", držia mú vzadu ruky

avatar
kili
20. únor 2009

pozerať sa na tie ruky, to je jak keď sa Simpsonovci divili nad 5prstými

https://www.youtube.com/watch?v=TJdlo7-_YEw
avatar
bibula
20. únor 2009

🙂 no ked mam pravdu povedat,ja som si to na rukach nevsimla a asi keby mu ten stvrty ci piaty neodtsval na piatom,ci stvrtom, tak asi si to nevsimnem ani na nohach...inac on chudak musi asi len sandalky,alebo bosi... 😖

avatar
kili
20. únor 2009

manželov dedko mal na jednej ruke 4 prsty, sa tak narodil. no a po nejakých 10tich rokoch to len tak mimochodom spomenuli, keď sa bavili s mamou MM (dedko u nás nebol) a ja som čučela, že o čom melú. tak sa divili, že ja o tom ešte neviem. no ja som si to fakt za 10r nevšimla.

u toho chlapca to nie je viditeľné, to je jasné, ani u Simpsonovcov ti nepríde, že majú len 4 prsty, ale proste cítiš, že je niečo iné.

avatar
skuli
autor
20. únor 2009

Tak jsem vás holky dočetla.Mrzí mě,že si tady někdo může myslet,že se na ta videa díváme jako na nějakou atrakci a že jsme nemocné a tady na tom se ukájíme 😠 Sama za sebe znovu říkám,že nemocná nejsem a dívám se na to proto,že mě to zajímá z toho lékařského pohledu.Přemýšlím jak se to mohlo stát,jestli ten člověk tomu mohl předejít,jak se to léčí a jestli se ten člověk vyléčil a jestli žije takových podobných lidí více.Když na nějaké podobné video narazím,tak hledám další podobné nebo stejné s tím dotyčným a sleduji jeho osud.Dá mi to velkou práci,protože jak jsem už psala neumím anglicky.U všech těch videí mám sevřený žaludek,cítím s tím dotyčným velkou lítost a taky si popláču,hlavně když se to týká dětí.Nikdy jsem se nikomu kvůli žádnému postižení nesmála a vedu k tomu i své děti.Někdy jim něco i ukážu,samozřejmě když to není moc brutální.Třeba moje Deniska někdy brečí když jí češeme,že to bolí.Tak ji ukážu někoho,kdo nemá třeba ruce a řeknu jí,že toho to bolí,že ten si v životě zažil bolest,že ona bolest nezná a že u česání se nebrečí.Určitě se nad tím zamyslí.Taky jsem jim ukazovala ty videa z kampaně nemyslíš-zaplatíš.Když nastoupíme do auta,obě se okamžitě připoutají a Deniska jednou dostala hysterický záchvat u dědy,když s ní chtěl jet autem bez sedačky,i když to bylo jen kousek.Odmítla nastoupit do auta a šli pěšky.Jsem za to ráda,že si z toho vzala ponaučení.Dětem by se mělo od mala ukazovat a říkat,že né všichni měli to štěstí se narodit zdraví,že je nutné brát takové lidi tak jak jsou a né se na ně dívat s odporem a že být zdravý je veliký dar.

avatar
skuli
autor
20. únor 2009

Tady je malá Nikolka,která se narodila s vadou zvanou Anoftalmus.Ta se chudinka niky nevyléčí a navždycky bude slepá ☹ http://www.blesk.cz/clanek/zpravy-pribehy/10273...

avatar
skuli
autor
20. únor 2009

Tady máte Inda,který má celkem 26 prstů 😅 http://www.blesk.cz/clanek/zpravy-zajimavosti/9...

avatar
fru.fru1
22. únor 2009

ahojky všem,myslim,že patřim mezi vás a rozhodně si nepřijdu nák divna,nebo,že bych se ukájela na lidském neštěsti,ba naopak si myslim,že všichni co to odsuzujete,tak jste divný vy!!!!!!!!!!!
Tím,že se stavíte proti tomu,čím se zabývá tato debata se stavíte proti lidem, dětem,které toto neštěstí potkalo,oni boužel neměli to štěstí narodit se v pořádku a měli by vědět,že ne všichni se na ně štítí nebo bojí podívat,jednou jsou mezi náma a tak to prostě je-jsou to přeci také lidé!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

avatar
k4julka
23. únor 2009

náhodou ako keď som sa pozerala na niektoré tak mi nebolo dvakrát dobre ale veď aj taký ľudi aexistujú a prečo keď sa na nich pozeráme tak hneď vravíte že sme úchyláci oni sú normáln akurát majú niečo iné. čo ak si oni o nás myslia tiež svoje. príroda sa trosku pohrala, inak by bolo všetko nudné ja tých ľudí obdivujem, že sa popaujú zo životom aj napriek hendikepom. mám v rodine bratranca, ktorý má inú hlavu len preto, že mu lekári pri pôrode štikli hlavičku s kliešťami a čo je preto iný??

avatar
dnada
25. únor 2009

ahoj holky, i já si myslím,že právě ty co tohle odsuzují jsou divné. Setkala sem se s různými reakcemi už na škole,znám spoustu lidí co jsou postižení,ať fyzicky či mentálně a okolí se k nim chovalo jako k méněcenným nebo dokonce odporným či v tom nejhorším případě řeknou fuj to je ale hnus a vůbec si neuvědomují,že to jsou živý lidé,kterým bohužel bu´d něco chybí nebo naopak mají něco navíc a nebo prostě jen nejsou tak chytří a vnímavý jako ostatní. Je to smutné ,z takových lidí je mě zle,ne z těch "nemocných" .

Taky se kolikrát neovládnu a třeba vyloženě na člověka zírám,stalo se mi v bazénu ai před 8mi lety,byl tam kluk,měl amputovanou nohu v půli stehna.Skákal tam po jedné noze,dal asi 20bazénů a když lezl z vody,"šel" ke mě, všiml si,jak na něj tupě zírám.V tu chvíli sem se cítila moc trapně,ale on to vzal s humorem,naštěstí. Já ho obdivovala,jak to prostě zvládá i bez té nohy,bylo to přímo úchvatné.🙂

Kamrádky táta nemá ruku,tak úraz asi v 17ti dnes mu bude skoro 60, když sem ho viděla kosou sekat trávu(zkroucený jak quasimodo)musela sem se smát 😀 Bylo to komické i on se pak smál,když sem mu ukázala jak ze zadu vypadá,když tu trávu seká 😀 Taky ho obdivuju,i bez ruky jezdí na kole,dokáže i popojet s autem ,zavázat si boty,prostě umí spoustu věcí,které jsou pro nás běžné,u něj je to nadlidský výkon 😉

avatar
skuli
autor
25. únor 2009

Úžasný človíček,který se svým osudem vypořádal a žije skoro stejně jako ostatní lidé.Hraje fotbal,golf,plave,kreslí,ovládá počítač,dovede telefonovat,sám si uvaří,pustí televizi,obleče se....Jezdí po celém světě a ukazuje lidem,že se dá i takhle žít a dodává odvahu a sebedůvěru těm,kteří na tom jsou o mnoho lépe než on. http://www.blesk.cz/clanek/zpravy-pribehy/10942...

pár videí

https://www.youtube.com/watch?v=7o7K4aGTSjghttps://www.youtube.com/watch?v=zGMBvfkigfshttps://www.youtube.com/watch?v=aPtwjkQMJfYhttps://www.youtube.com/watch?v=G_59L8RK0iM
avatar
skuli
autor
25. únor 2009

Nebo tento výborný kytarista a zpěvák,který nemá ruce a hraje nohama

https://www.youtube.com/watch?v=YwLaBqgPkkI
avatar
skuli
autor
25. únor 2009

Ještě jedna úžasná mamina 😉

https://www.youtube.com/watch?v=hRKJMf3yPvU
avatar
alionuska
26. únor 2009

😔 To je obdivuhodne!!!

avatar
skuli
autor
27. únor 2009

alionuska-Ano,to je.Některým z nás se objeví na čele pupínek a už jsme z toho nešťastné a stydíme se jít mezi lidi.Co pak žít takhle s pocitem,že se to nikdy nezahojí a nespraví.

avatar
emamamamu
27. únor 2009

tyyyjo...to bych nedokazala.. 😲
jak prebaluje maleho..me kolikrat selhavaji i ruce...😀

avatar
skuli
autor
27. únor 2009

emamamamu-Musí mít v těch nohách strašně velkou sílu.Mě spíš udivilo,jak malého chytla zubami a nesla ho vlastně silou brady.Je to šílené,ale krásné.Proč by se měla připravit o pocit mateřství,když tohle všechno dokáže?Malý určitě trpět nebude,dá mu veškerou péči.Jen ho nikdy nepohladí máminy ruce,ale nohy.

avatar
lucia283
18. dub 2009

pani pekna sila...asi vas zacne pravidelne citat...nevyzivam sa v ludskom nestasti,ale tieto veci ma zaujimaju...a hlavne ak ludia dokazu sa s tym vysporiadat....a aky je svet nespravodlivy voci nim....:(je to smutne no obdivu vhodne

avatar
aknela75
18. dub 2009

Mně přijde, že je dobře, že se na to dokážeš dívat a když někoho takového potkáš, tak hned neutečeš nebo nemáš komentáře. Já měla v 17 letech po nehodě na kole docela dost znetvořený obličej a poznala jsem koukali na mne "hlavně chlapi v nemocnici" jako na zjevení. Jen jedna spolupacientka z pokoje, když jsem řekla, že vypadám příšerně, rozumně prohlásila - "buď ráda, že žiješ". Je to děs, když se lidi štítí takto postižených lidí. A chudinky ty dětičky. To je děs. Ten s tou hlavinou nebo ta, ani nemůže chodit, aby jí to nebo jeho nestáhlo k zemi, snad jen ležet. Vůbec nechápu, jestli s tím něco jde, ale s tou hlavinou asi ne. Je to děs a je třeba vědět, že to existuje. Není vše jen krásné a dokonalé.

avatar
aknela75
18. dub 2009

A myslím si, že se to dá prostě s tím postižením naučit žít. jen je strašně kruté okolí, tak se ten člověk musí s tím smířit, naučit se okolí ignorovat, naučit se být sebevědomý.

avatar
skurinka
18. dub 2009
avatar
aknela75
18. dub 2009

JO, tak ta je fakt super. Je to šikulka!!!!!

avatar
skuli
autor
18. dub 2009

Ahoj holky.Schválně jsem sem dlouho nepsala a čekala,až někdo z vás téma otevře.Aby ty,které mě považovaly za úchylačku viděly,že to může zajímat i někoho jiného.Jsem ráda,že se našly další holky,který nedělá problém se dívat na znetvořená těla a dokáží si uvědomit,že není vždycky pravidlem mít 2 ruce,2 nohy a kulatou hlavičku bez kazů a vad.Že je to dar narodit se zdravý a zdravý zůstat do konce života a umřít se všemi končetinami.

Takže přidávám pár videí

Jedna úžasná tanečnice,která se vyrovnala s tím,že nemá nohy a má znetvořené ruce

https://www.youtube.com/watch?v=JTw1AVpVRbs


https://www.youtube.com/watch?v=AKhfUIM_ogE

A jeden bojovník a zápasník

https://www.youtube.com/watch?v=MtXx6UtrXLw


https://www.youtube.com/watch?v=aLNW0Vc00iw
Strana
z8