Lidské anomálie, zvláštní poruchy a úrazy - diskuse
Zajímají mě takové věci.Jsem schopná se pořád dokola na to dívat a taky přemýšlet,jak je to možné,že se někdo takový narodí nebo později onemocní tak strašnou nemocí.Kamarádky mi říkají,že jsem úchylná a když jim pošlu nějaký odkaz,tak jim je z toho zle.Jsem zvědavá,jestli se tady najde nějaké spřízněná duše se kterou by jsme si o tom mohli bavit.Něco pro představu,co mám na mysli
Stručné shrnutí
- Prenatální diagnostika zahrnuje ultrazvuk (UZ/USG), triple test a genetické vyšetření; některé vrozené vady lze potvrdit invazivním vyšetřením (plodovka/amniocentéza), ale ne všechny vady jsou nutně odhalitelné před porodem.
- Mnohé závažné anomálie a nádory lze léčit chirurgicky nebo dermatologicky; v debatě byly zmíněny konkrétní intervence jako odstranění 7 kg bradavic u „stromového muže“, opakované operace u pacientů s neurofibromatózou a kardiochirurgická operace dítěte s ektopickým srdcem.
- Chronické kožní poruchy typu epidermolysis bullosa (EB) vyžadují celoživotní péči zahrnující častou výměnu poškozené kůže, lokální masti, speciální pleťové vody a vysokokalorickou výživu; v příkladech byla uváděna i systémová toxická léčba a nutnost příjmu extrémně vysokého množství kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinových přípravků.
Q: Jak se projevuje progérie a jaká je prognóza?
A: Progérie (progerie) je genetické onemocnění předčasného stárnutí s typickými znaky malého vzrůstu, „ptačího“ obličeje, vystouplých očí, průhledné kůže, řídkých či žádných vlasů a tenkých končetin; nemoc se obvykle začne projevovat kolem 1,5 roku věku a děti s touto diagnózou umírají většinou mezi 8–13 lety (někteří dožívají dvacítky), častou příčinou úmrtí jsou kardiovaskulární choroby.
Q: Jaké prenatální testy mohou odhalit vrozené vady?
A: V praxi se používají ultrazvuk (UZ/USG), triple test a cílená genetická vyšetření; invazivní vyšetření jako amniocentéza („plodovka“) může potvrdit genetickou diagnózu, ale v diskusi bylo také upozorněno, že tvrzení typu „99 % vad se pozná“ byla prezentována bez medicínského podkladu.
Q: Jak se léčí epidermolysis bullosa (EB) a jaká je prognóza?
A: U těžkých forem EB (stupeň 2 a 3) je léčba symptomatická: neustálé odstraňování poškozené kůže, mazání masti a používání speciálních pleťových vod, prevence infekcí; v diskusi byl uveden případ, kde pacient musel denně užívat toxická systémová léčiva, konzumovat extrémně vysoký příjem kalorií (v diskusi zmíněno 7 500 kcal/den) a proteinové přípravky, a rizikem je septikémie a předčasný úmrtí.
Q: Co pomohlo „stromovému muži“ v konkrétním případě?
A: V jednom popisovaném případě vyhledal pacient amerického dermatologa, podstoupil chemoterapii a vysoké dávky vitamínu A a prodělal chirurgické odstranění velkého množství bradavic (v diskusi zmíněno odstranění 7 kg); další chirurgické zákroky byly plánovány.
Q: Kde hledat případy a videa o vzácných anomáliích a příbězích pacientů?
A: V diskusi byly jako zdroje uváděny zpravodajské a specializované weby a YouTube, konkrétně blesk.cz, osel.cz, birminghampost.net, ahaonline.cz, magazin.sms.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com a kanály na YouTube.
Q: Jaké chirurgické a rehabilitační možnosti existují u komplexních vrozených vad?
A: Mezi konkrétně zmíněné postupy patří kardiochirurgické zákroky (operace dítěte s ektopickým srdcem), rozsáhlé resekce nádoru či bradavic (případy s odstraněním kilogramů tkáně), plastické a rekonstrukční operace a dlouhodobá dermatologická péče; k úspěchu často přispívají specializovaní lékaři, plastická chirurgie a intenzivní následná péče.
Závěry z diskuze
Shoda
- Lidé s vrozenými vadami a znetvořeními potřebují soucit, přístup k lékařské péči a podporu rodiny a společnosti.
- Moderní lékařská péče dokáže v řadě případů výrazně zlepšit život postižených (chirurgické zákroky, plastické operace, dermatologická léčba).
- Prenatální testy (UZ/USG, triple test, genetická vyšetření) jsou vnímány jako důležitý nástroj pro včasné zjištění některých vad.
Sporné názory
- Někteří diskutující považují zvědavost na lidská znetvoření za normální zájem o medicínu, zatímco jiní to hodnotí jako „úchylku“ nebo nevhodné uspokojování.
- Některé názory prosazují omezení přístupu k brutálním videím pouze pro zdravotnický personál, zatímco jiní tvrdí, že veřejnost má právo vidět reálné případy a učit se z nich.
Otevřené otázky
- Jak velký podíl vrozených anomálií je způsoben genetickými mutacemi oproti environmentálním faktorům (znečištění, dietní faktory, radiace)?
- Do jaké míry dokáží současné prenatální testy odhalit všechny významné vrozené vady, a jaké jsou limity detekce v běžné praxi?
- Jak dostupná je specializovaná chirurgická a dermatologická péče pro těžké případy v zemích s omezenými prostředky (zmíněno Indie, Turecko)?
Zmíněné značky a firmy
blesk.cz, phreeque.com, rozzlobenemuze.com, Discovery, YouTube, osel.cz, zena-in.cz, julianawetmore.net, makulka.cz, birminghampost.net, magazin.sms.cz, ahaonline.cz, mozaika.bloguje.cz
Zmíněné produkty a metody
progérie (progerie), neurofibromatóza, hydrocefalus/hydrocefalie, Collinsův syndrom, epidermolysis bullosa (EB), anoftalmus, operace (kardiochirurgie, resekce nádorů, odstranění bradavic), chemoterapie, vysoké dávky vitamínu A, UZ/USG (plodovka), triple test, genetické vyšetření, plastická chirurgie, lokální masti, speciální pleťové vody, proteinové přípravky, vysokokalorická výživa
Místa a osoby
Indie, Turecko, Egypt, Portugalsko, Londýn, Čína, Birmingham, Nick Vujicic, Dody, Lakshmi, Juliana Wetmore, Ryan, Nelly, Jacqeliny Saburido, José, Kadyn, Manar, Nikolka, Jerly
boze uz teraz mi je z toho na vracanie 😝
a to som to ani cele nedopozerala je to ludske nestastie ☹ 😒
skuli nenadchyna ma to mozno ako teba, ale tiez ma zaujimaju vselijake taketo veci, je to priserne, nepredstavitelne a zaroven zaujimave!!!
nevyhladavam to, ale vzdy si to so zaujmom pozriem a tiez rozmyslam ako sa taketo nieco moze stat!
skuli-o stromovém muži jsem četla.
a ty poslední 3 příspěvky,tak to je drsný.
Nevím,pořád přemýšlím,kde ,jak ,proč 😕
proc na zvraceni...?je to smutne, ze se to deje, ale na zvraceni to rozhodne neni... 😅 se podivej na autonehody jak ty lide jsou znetvoreni to je kolikrat na zvraceni... 😝
Skuli, ty seš ale divná 😀
Přidávám ze své sbírky 😉 - panoptikum zrůd podle kategorií....
http://www.phreeque.com/
mě tedy spíše zajímá, jaké motivy může mít člověk, který se zaobírá takovýmto způsobem lidským neštěstím. 😔
Je to smutný, že se vůbec něco takového stane.Když jsem chodila do kojeňáku na praxi, byl tam chlapeček s hydrocefalem.Asi 5měsíců a hlavu měl mnohokrát větší než tělíčko.Maminka ho moc chtěla, ale po porodu se ho zřekla.Čekalo se, až umře...
Je to smutný, ale člověk alespoń vidí, jaké má štěstí, že má zdravou rodinu...
skuli nie si uchylna, len si trochu viac zvedava a dokazes sa pozerat na ludske nestasti etrocha inak oko mnoho inych dookola....
nie je to na odsudzovanie., preco , takyto ludia su medzi nami , je to naozaj nestastie, pre takychto ludi.....
a ty zase le rozmyslas preco sa im to stalo.. nezabavas sa na tom to by bolo uchylne... 😉
samozrejem pre taku novo mamicku to musi byt drasticke.....
Houby zajímá, chcete se prostě podívat a užívat si ten pocit odporu 🙂.
Nemusíte se bát, že jste úchylové, lidské anomálie vždy přitahovaly pozornost, co je svět světem, je v tom normální zvědavost a fascinace. Zrůdy se často přidávaly k cirkusům a putovaly se svojí šou od města k městu. Taky je na světě spousta muzeí. Ano, je to trochu povrchní zábava, ale nikomu neublíží 🙂
je to kruté,ale taký je život.nie je na škodu si to pozriet, aspon si človek začne vážit zdravie a nebude sa trápit malichernostami.
nevedela som to dopozerat do konca,nemam na to zaludok a je to nieco hrozne a smutne!!!boze ako som len rada,ze sebastianko je zdravy!a clovek si to uvedomi az ked uvidi nieco take!
zuzka1.-Ano,je to příšerné a někdy nepochopitelné.
tvarohacek-Motivy nejsou žádné.Jsem prostě jedna z mála,kterým nevadí se na to dívat.Nemysli si,že z toho mám nějakou radost.Zajímá mě,jestli se ten člověk vyléčil,co způsobilo jeho onemocnění,jestli tomu mohl předejít...Je to život.Lidi se nerodí všichni zdrávi a nemají všichni jednu hlavu,dvě ruce a dvě nohy.Někdy je úžasné sledovat,jak se ten člověk se svým osudem dokáže smířit a dělá věci,které by zdravý člověk nedokázal.
cumacek-Ano,přesně tak.Člověk si pak uvědomuje,jaké má štěstí že je zdravý on a všichni okolo něho.Není pravidlem porodit zdravé,normální dítě.Někdo má hold smůlu.
minea-Žáden pocit odporu si neužívám.
Toto jsou úžasné holčiny,které se narodily s jedním tělem.Mají dvě hlavy a každá z těch hlav jinak uvažuje.
me teda neprijde,ze bych mela bejt uchylna kdyz se na tohle divam 😝 to moje svagrova radoby putka jemnoucka holka nam poslala jako prvni odkaz na rozzlobenemuze.com myslim a tam sou nechutarny jak prase..ja znam jeste jednu stranku kde je sama hruza a to sem davat nebudu ,ale pokud se to deje proc pred tim zavirat oci..me taky nektere veci zajimaji z toho pohledu,ze se kuknu a neresim to anebo to resim a ukazu dal,ale prijde mi to normalni se kuknout
Mňa to tiež zaujíma, pretože sú to ľudia a často sa na to zabúda.. a možno práve preto, že sa na nich iní nedokážu pozerať, sú zo spoločnosti vyradení... no a navyše aj "vďaka" nešťastiu iných si dokážem vážiť svoje šťastie a je neskutočné, akú silu majú v sebe ľudia, ktorí sa s takýmto postihnutím musia každý deň pasovať.
jezisi vy jste taky dulezite zase.... 😅 😅 😅 😅
skuli taky koukam na tyhle veci na youtube a nemyslim si, ze jsem nejak divna jen proto, ze me zajima, co se deje ve svete,,,
Júú.. tie kočky sú úžasné 😀 už som o nich pozerala reportáž, keď boli menšie, ale toto sú už veľké baby 😀
api..diky...😀 ja chtela byt vzdycky neobycejna...😀 ale je dobre vedet, ze na to nekoukam sama...😀 (stejne je mi u toho zle a vetsinu casu mam privrene oci...😀 )
ted si pritel myslel, ze jsem se poblila do postele..jsem si drzela pusu u toho cloveka s obrovskou hlavou....jak se tvaril...😀 😀 😀
aponchie -Švagrová se pěkně vybarvila 😀
bihan-Právě.Oni si to nevybrali,že se narodí postižení a kdyby každý o nich říkal fuj,tak by žít nemohli vůbec.
emamamamu-Vítej mezi úchyláky 😀
Já tak před 2 roky hledala všechno možné o Progérii.To je teda fakt strašně zajímavá nemoc ☹
skuli tvoje diskuze me vzdycky zaujmou...mas na to talent...😀 ja ted hledam jedno vieo, ale nemuzu si vzpomenout ani jedno klicove slovo... 😔
anebo ta holcicka chobotnicka, ona je takova kraaasnaaaa
😔
tak toto nie ☹