Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
vavenka, dakujem...
asi skúsim zájsť na hemato v pondelok ráno spýtať sa minimálne sestričky, že ako postupovať a či ma dr. vezme bez "potvrdenia tehu" od mojho gyndoša... lebo ja sa na to hemato neviem dovolať.... veď sme čakali 1,5roka na "splodenie" a zahniezdenie 😔 😔 , tak si to nenechám cudzími ľudmi ohroziť... radšej nech vyzerám jak prehnane starostlivá mamička, ako žiadna mamička... 🙂 🙂 🙂 🙂
velvet, dosť ma sklamal ten môj gynekolog - som u neho krátko...tak uvidíme, či ho nevymením... 😖 😖
Sarah ale ved sestricke na hemato nemusis zavesit na nos ze gyndos ti to nepotvrdil 😉 ak mas normalne dve palice na teste tak povedz na hemato ze si tehotna a hotovo... Ja som sa normalne na drzovku nasackovala hned, a to mi aj gyndoska povedala, ze ked otehotniem tak nech si hned riesim hemato... Akurat ze som mala vyhodu, ze ja som si pichala uz aj pred otehotnenim 3 do tyzdna, takze v podstate mi len nakazali pichat kazdy den.....
Ak tam nepochodis, tak ja by som si na tvojom mieste kupila aspon anopyrin.....
skusim porozprávať aspoň so sestričkou, je tam zlatá... anopyrinu sa bojim... to priamo riedi krv, nie? ja sa snažím stále veľa piť... ja som fakt do teraz nemala problémy a v podstate asi nikto netuší, čo to spraví s tým zhlukom buniek a ako sa to všetko vyvinie... možno to bude úplne bezproblémov.... uvidíme...
Ale dali ste mi chrobáka do hlavy 😀 😀 a v pondelok tam zájdem...
Mne to vôbec doktorka nešpecifikovala, že KEDY mám prísť... hoci ako tak rozmýšlam tak moja stará gyndoška vravela, že budem "utekať na hemato ked budem tehu..." 😖 😖 😖
vavenka, a ty mas akú mutáciu resp. "poruchu" 😖 😖 vidím, že vela dievčat ma "len" tu mutaciu MTHFR... a tá vie tiež narobiť neplechu.. čo potom dokáže taký fak. V Leiden ? 😉 ten znie hrozivejšie... 😨 😨
Sarah ja mam 3 mutacie v ramci genov:
mthfr hetero
FXII C46T hetero
fibrinogen G455A homozygotne
+ v ramci tehotenstva mi vyskocil nizky hemoglobin /malo zeleza/, mam hyperkoagulaciu a hyperfibrinogenemiu a este mam napisane ze znizena agregabilita trombocytov 😀 nepytaj sa ma co to je, lebo neviem 😀 😀
Mam 32 rokov a v zivote som nikdy s nicim problem nemala - ziadne trombozy, krcove zily, nikdy ani naznak,krv som mala stale ok na preventivkach, krvny obraz v poriadku, dokonca aj ked som otehotnela, tak prve odbery boli uplne v poriadku, co za zrazania tyka, D-dimery, skrining, celkovo KO v poriadku....
Akurat ze ked som zacala riesit potomstvo, tak som potratila 2x oficialne aj s naslednym cistenim + tretikrat som mala pozitivny test /nie ducha/ a par dni na to som dostala menzes, takze v podstate dva potraty + jeden mikropotrat.... No aj napriek tomu mi ziadny lekar nepotvrdil, ze tie potraty boli sposobene prave kvoli mutaciam a ja uz tiez pochybujem.... Picham si len 0,2ku a to, ze som teraz uz v 30tt pripisujem hlavne mojej psychike, starostlivosti a zodpovednemu pristupu - hned som sa dala vypisat, vysrala som sa naprachy a robotu a doma som lezala - aj napriek tomu sa mi spravili hematomy v maternici, ale ustali sme to a mala je v poriadku 😉
sara pri leidenovi by si si mohla dat zatial anopyrin. myslim ze aj lia do 6 tt brala anopyrin a potom presla na injekcie. a ty az tak tie Bcka nepotrebujues ako my MTHFR mutantky, u teba nejde o problem s metabolizmom listovky, ale o vyssiu zrazanlivost
hmmmm, betty diky... tak v pondelok sa pojdem poradiť... lebo som z toho jeleň... 😖 😖 😖 😖
vavenka, držím palce... tiež máš pestré tie "diagnózy"...
ja už idem spať, len musím najprv vynať brata s celou rodinkou z mojej izby...
papa 😎 😎 😎
ahojte,
sarafortuna ja má tiež leidenskú mutáciu a taktiež resistent na protein C,a od začiatku tehu si pichám fraxik 0,3 teraz už 0,4.nikto mi nepotvrdil, že som 2x potratila kvôli tejto poruche, ale môže byť....
ja som si tu hematošku doslovala vydupala, takže sa nedaj odbyť 😉 držím palce 🙂
Ahojte. Mohli by ste mi prosím poradiť?
Moja gynekologička mi diagnostikovala cca v roku 2007 : Polymorfismu MTHFR c677T heterozygot. Ďalej s tým však nič neriešila. Teraz som bola u druhého gynekológa a zistil, že som v 5. týždni tehotenstva. Predchádzajúcu diagnózu som mu zatiaľ nespomenula. Zabudla som na to, keď mi oznámil tú úžasnú správu, že budem mamina. Neviete mi prosím poradiť, či je to závažná diagnóza a či môže ohroziť bábo? Čo mám teraz robiť?
Bibiana hlavne prenatalne vitaminy - listovka, B6 a B12...
Na najblizsej poradni mu to treba spomenut, mal by ta sledovat aj hematolog.....
Bubi som ti skomolila meno, prepac 😅
Nie nieje zavazne, len treba zabezpecit dostatok vitaminov, ktore som spominala...
To meno je v pohode.
Je to vlastne porucha zrážanlivosti krvi? Môže byť z toho aj potrat, pokiaľ by som nemala dostatok vitamínov, ktoré si spomínala?
Primarne to nieje az tak o zrazanlivosti, ako o miernej poruche metabolizmu kyseliny listovej, ktora je v prvych tyzdnoch tehotenstva velmi dolezita... Nerob si starosti, nieje to nic vazne, ako som spominala, dopuj sa vitaminmi a dodrziavaj pitny rezim......
Veľmi pekne ďakujem. Doktorovi to pri najbližšom termíne poviem a navštívim pre istotu aj hematológa.
ilca: no právě, já už jsem to věděla předem, ale doktorka mi řekla, že nemusím brát žádné léky ☹
fialinka to bych asi hnala doktorku k soudu 😠 a jaká to byla doktorka?Já chodim na hematologii do Plzňě
ahojte zlatička.......tak ja som už doma z lyžovačky...bolo super,byvali sme v zuberci ale chodili lyžovat do spálenej doliny...tam je ešte dost snehu.......mne bolo tak luto,že nie som mama ked som videla na svahu lyžovat asi 3 ročne decká 😢 strašne boli zlaté...
...vidím,že tu mám nejaké nové ,,kočeny,,
vavča,betty....všetko o.k.?
Cau cukor, takze na lyzovacke bolo fajne, to sa tesim 🙂 aspon si si trocha oddychla a mozno ste aj splodili, kto vie 😉
Ja som ok, vymalovala som detsku, tak sa vytesujem 🙂 a myslim ze aj Betty sa ma dobre 😉
ahojte...dievcata ako je to s anopyrinom? ked mi ho hematologicka nedovolila brat tak si ho nemozem dat?
Ahoj holky, v CARu me nasli vysokou hladinu IgM a taky protilatky proti vlastnimu vajecniku. Nemate s tim nahodou nektera zkusenosti? diky moc za pripadnou pomoc 🙂
ahojte trombosky.........nejako ja tu ticho....nikto nič......konečne je tu marec......neznášam januar a uz vôbec februar.......
vavenka...to si sama malovala?hadam nie.....len si bola dozor........a videla som fotky....velmi ti to tehu pristane a to číslo v pase.....super ....uz začína trojkou...to ale letí
betty......aj ty mas uz super číslo......
len sa opatrujte baby a ja sa idem poprechádzat a nasávat zo slniečka energiu... 😉
Ahoj holky, po delší době jsem zase tady 🙂 a rovnou se jdu na něco zeptat. Od kdy jste brali něco na ředění krve? Já teď vůbec nejsem s doktorem domluvená a ani teda netuším, jestli mi Fraxiparin zase dá nebo ne. Minule jsem ho dostala od potvrzení srdeční akce, na hematologii by mi ho nedali vůbec, protože mám jen MTHFR a to pro ně není důležité.
Některá jste brala ze začátku jen anopyrin? Ten bych mohla třeba brát i sama, dá se volně koupit? Moc děkuju za rady 🙂 Sice jsem v začátcích nikdy problém neměla, ale přece jenom mám strach.
Ahoj Maova, s celeho srdca gratulujem k potvrdeniu tehu 🙂 Ja som brala anopyrin 100 mg/den uz pred otehotnenim a ked mi gynekolog potvrdil, ze som tehu, tak som zasla na hematologiu, kde mi anopyrin vymenili za injekcie a vsetko nakoniec dobre dopadlo 😉 Drzim palce.
maova...ahoooj....jej ty si opat tehu...gratulujem..... ja som tiez v 6tt....budeme to spolu tahat...a duufam ze uz do uspesneho konca 😵 😵 😵 😵
maova....velmi sa s tebou teším a velmi,velmi ti držím všetky palce na rukách aj nohách....nech sa ti splní konečne tvoj sen.....prajem vela ,vela štastia pri tehulkovaní.
Maova drzime palce, teraz to uz urcite bude v poriadku 🙂
Cukrik jasne ze som ja malovala, cs 🙂 sme sa rehotali s tatkom mojim - bol ako hlavny majster - on je este bolavy, co mu vyberali zlcnik cez sviatky, ja s bendzom, sme ta stukali jak dvaja lazari, ale vysledok stal za to 🙂 Ale neboj nic, vsetko v ramci normy, davala som si pozor 😉
No hej, leti to uz riadne, kokso, v podstate som uz 32tt, mala je od zaciatku o tyzden vacsia, uz ma 1700 g 🙂 vcera som mala poradnu, akurat vystrcila labku - chodidlo ma dlhe 6,19 cm 😀
Dnes bola hemato, dotkorka bola celkom spokojna s vysledkami, takze sa tesim, stale som na 0,2ke clexane denne; akurat to zelezo nemam - ale tak to uz asi sa nezmeni, takze uz len par tyzdnov vydrzat......
Ty sa ako mas?
Maova anopyrin je volne predajny, ja by som si ho na tvojom mieste nasadila 😉
vaven....mne povedala hematologicka ze anopyrin v ziadnom pripade ked som sa jej nato pytala 😨
Sarah gratulujem k tehu.. To nemozes ist na hemato sama od seba? Ak mas pozitivny tehotensky test, tak budes mat aj pozitivne hcg, to je uplne bezpredmetne podla mna, ja si moju gyndosku vysoko vazim ako odbornicku a tiez mi hcg na potvrdenie nerobila, je uplne logicke ze ak mas hcg v moci, tak ho na milion % budes mat aj v krvi 😉 ja som isla rovno s pozitivnym testom na hemato, a az okolo 6tt som sla ku gyndoske, skor som tam ani nesla, lebo by aj tak nic nebolo na utz vidno.....