Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
@w_h Jenže já jsem zrovna doma byla 🙂 Ty dny by odpovídaly. No, prostě musím počkat, co mi řekne test.
@majjka24 Ahoj, to mě moc mrzí... My jsme měli v pitevní zprávě trombóza pupečníkových žil a mnohačetné infarkty placenty. Přišli jsme o mimčo zřejmě jen několik hodin před přirozeným porodem v 38tt. Prokázala se u mě Leidenská mutace. Můj syn byl taky jinak v naprostém pořádku a úplně zdravý. Určitě si nech udělat rozbor krve na trombofilní mutace. A pak hodně štěstí...
@adky já mela trombozu, ale nastesti bez embolie (z jine priciny nez tehu, tehdy jsem měla sadru na noze), nasledovalo gen vysetření a pulrocni brani warfarinu. ted jsem tehu a od 20tt si picham a to budu az do konce šestinedělí. mame to po babičce a ta mela bezproblemově 4 děti!!! takže fakt záleží na konkretnim případu. tebe už budou hlidat, takže další mimi určitě budeš moct mít, jen s injekcema.
@pindruzka ja ani neviem po kom to mam,nikto neberie lieky na riedenie len brat mojej babky-takze moj prastryko-takze len tam vidim suvislost. Tiez beriem warfarin-a budem ho brat uz navzdy,pre tu emboliu. Jedna lekarka mi vravela,ze ked budem chciet ma dietatko (co mi ale neodporuca) Tak musim na 3 mesiace vysadit warfarin a az tak otehotniet-za tie 3 mesiace sa ma moe telo ocistit od warfarinu a medzi tym sa mam pichat.......ale daslia lekarka mi vravi,ze ak otehotniem pri pouzivani warfarinu,nic sa nestane,ze dietatko nebude chore,vraj sa warfarin moze brat max. do 6 tyzdna tt a dietatko bude zdrave-a teraz kde je pravda....davam si neskutocny pozor aby som neotehotnela pri pouzivani warf.-predsa je to velmi silny liek.
@w_h aj mne lekarka vravela,ze warfarin mozem pouzivat do 6tt a dietatko bude zdrave,ale druha lekarka mi vravela,ze pre otehotnenim sa musim 3 mesiace cistit od warfarinu.....kazdy ma iny nazor a riskovat nebudem. Momentalne mam INR 2,30 .....ked mam viac ako 2 -je to fajn,ked mam menej ako 2-zvysuju mi uzivanie warfarinu- uz teraz beriem 2 a pol tabletky na den ( 12,5mg)
ahojte, mozem sa pridat do vasej temy? Toto sa tu necita lahko ake mame vsetky problemy. Mne tiez zistili vrodenu trombofiliu, som v 9tt+3 a odkedy viem ze som tehotna picham si kazde rano Fraxiparin. Od 6tt som doma na PN pretoze som zacala krvacat. Babo je v poriadku, nemam ani hematom, dokonca sa uz par dni citim velmi dobre ale min. do 12tt mam zostat doma. Najhorsie je ze by som rada isla do prace, medzi ludi ale bojim sa ze by sa mohlo nieco stat. Ale to vlastne nemame nikdy istotu ze uz je vseko ok.....
Tak je to MS, to co mě trápí. Takže to mám totálně rozhozené ☹ 21dnů. Přitom jsem vždy byla zvyklá na 28, i bez HA mi MS chodila jak hodinky. No nevadí, tak snad příští měsíc...
@nektarine ten test si určitě nechám udělat. Máme v rodině problémy se žilama, ale všechny mají děti bez problémů.(tetky, mamka, babičky...)jinak já nic - teda zatím jsem s ničím neměla problém mimo toho zamlklého těhu.....Uvidíme no......snad to nebude takové zlé.Budeme doufat.
@majjka24 mna posielal internista... a budem mat lieky od zaciatku stimulacie... kamoska hned ako mala pozitivny test, tak si zacala pichat injekcie...
@majjka24 Mě vzali myslím 3 velký ampule krve a na výsledky jsem měla čekat 3 týdny, ale já jsem to nevydržela a po 2 týdnech jsem tam volala, jestli to už náhodou nemají. A měli. Mám Leidenskou mutaci. Hned jakmile otěhotním (nebo spíš hned jak to zjistím...) mám dojít na gyn. a napíše mi žádanku prej přímo k primáři na hemato, a okamžitě dostanu injekce a budu píchat jak oteklá 🙂 Ale když jsem byla naposledy na hemato. tak mi taky říkali, že hned jak budu mít potvrzené těhotenství mám přijít, že žádanka by nebyla potřeba. Jinak my se snažíme teprve 3 týdny, a ještě těhotná nejsem. Doufám ale, že nebudeme mít žádné větší problémy s otěhotněním. Protože napoprvé jsem otěhotněla hrozně rychle a ani jsme to neplánovali.
@nektarine aha, moc díky za info. Já jsem taky byla těhu "náhodou", ale byli jsem moooc rádi, Jdeme v pondělí na genetiku, tak jsem zvědavá. K mému Dr. jdu až 1.11. to rozhodně nebudu čekat do té doby a z genetika si za ním zkáknu, ať mám všechno co nejdřív. Sice se o mimčo nebudem pokoušet hned, až tak po novém roce ,ale ráda bych to měla už všechno za sebou. Vadí mi ta nejistota - co a jak......Sice díky tady Vám a tady koníky už zhruba vím co mě čeká, ale i tak.....A u té leidenské mutace se dá donosit a porodit zdravé mimi,??Jako když si pícháš a hlídají tě. A jak tobě to zjistili??
Ahojte, picham si fraxiparine, coskoro ma caka porod a dr. vravel ze to asi budeme musiet naplanovat, lebo ja chcem epiduralku. to asi znamena ze mi porod vyvolaju? kedy sa zvykne vyvolavat? zvykne sa to robit skor (trebars v 38.tt, nie v 40.tt) ?
@majjka24 to víš, že dá, vůbec o tom nepochybuj, má ji totiž 5 - 7% populace 🙂 a naprostá většina neví, že ji má a žádné problémy nemá... a kdo problémy má, tak tam se to dá právě těmi injekcemi dát do normálu - neříkám, že 100%, ale prostě je potřeba o tom vědět a pak už to není taková hrůza...
@majjka24 JO, dá, jen se o tom musí vědět. A umě se to nevědělo. Zjistili mi to potom, co jsem porodila mrtvné miminko v 38tt, přirozeným porodem. Kdybych začala rodit třeba jen o den dřív, byl by tady náš malej s náma. A nezjistili by jsme nic. V pupečníku se vytvořila sraženina, takže mu nešel kyslík a živiny, k tomu ty mnohačetné infarkty placenty, takže byla špatně prokrvovaná. Ta Leidenská mutace vlastně znamená vrozená dispozice k vysokému srážení krve. A já jsem ji zědila od mojí mamky a uní se to zjistilo až teď, když šla na vyšetření kvůli mě. Nikdy jsem s tím neměla vůbec žádnej problém a ani teď nemám a provděpodobně ani nikdy mít nebudu, ale v těhotenstí prostě ta krev jakoby reaguje jinak, mino jiné vlivem hormonálních změn. A proto se to všechno stalo. To je to, co ti psala fillinka, je to strašné, ale kdyby se ti to stalo ještě později, třeba jako mě, bylo by to pro tebe ještě horší. Já jsem celá šťastná jela s manželem do porodnice, doma všechno nachystané... a najednou mi řekli, že je neše dítě mrtvé...
baby vy ste ma normalne vystrasili :( je mi hrozne luto co sa vam stalo... ja co mam prveho synceka vobec som to nevedela a krasne tehu, este som aj prenasala, je tu medzi nami zivy zdravy, bez pichania injekcii. potom zrazu spontanny potrat (v skorom stadiu ale..). Doktor sa podujal zistit ci naaahodou.. a bolo to tam, pichame fraxiparine. myslela som ze to nejake 2 tyzdne pred porodom uz mozem vysadit ale dr. mi samozrejme nedovolil a uz aj vidim ze to ma zmysel... ach jaj :( aj ked ruky mam tak nehorazne dopichane..
@majjka24 u nás to byl Ondrášek, v 36. týdnu, v sobotu by měl dva roky...
@sjuzocka neboj, ale rozhodně to nevysazuj před porodem, to je fakt nejdůležitější...
@nektarine a tys tam jela s rozběhnutým porodem a předtím jsi nevnímala, že necítíš pohyby? Ondrášek mohl být mrtvý skoro den, ale já jsem to vůbec netušila - u těch dvojčat to nepoznáš...
@w_h cože mě nemine?