Trombofílie v těhotenství. Máte zkušenosti?
Mám po dvoch potratoch , spontánnych , problémy vždy začali v 6 tt.
Na podnet gynekologa som absolvovala genetické vyšetrenie, kde mi zistili leidenskú mutáciu genu pre trombofíliu. Chcem sa spýtať, či má ešte niekto skúsenosti s týmto ochorením , najmä v tehotenstve.
Stručné shrnutí
- Leidenská mutace a další trombofilie (MTHFR, protrombin FII, antiphosfolipidový syndrom/lupus anticoagulans) jsou v diskusi spojovány s opakovanými potraty a s rizikem trombóz, a standardními řešeními jsou předkoncepční anopyrin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (např. Fraxiparin, Clexane).
- Praktická léčba v těhotenství v praxi zahrnuje denní podkožní injekce nízkomolekulárního heparinu (aplikace do břicha, stehen nebo ruky, často v předplněných stříkačkách) a pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od 3 týdnů do 6–8 týdnů podle doporučení).
- V diskusi je konsenzus, že při správném sledování a udržované antikoagulační léčbě mohou ženy s Leidenskou mutací nebo s MTHFR donosit zdravé dítě, ale indikace a načasování heparinu se liší případ od případu (někdy od počátku těhotenství, jindy až v druhé polovině nebo od 35. tt; po porodu často další 7–10 dní).
Q: Co je Leidenská mutace a jak ovlivňuje těhotenství?
A: Leidenská mutace (FV G1691A) zvyšuje riziko trombózy a v diskusi byla uváděna jako jedna z možných příčin opakovaných potratů, zejména ve II. trimestru; při zjištění se obvykle doporučí konzultace hematologie a zvážení antikoagulační profylaxe v těhotenství (např. nízkomolekulární heparin).
Q: Jaká léčba se běžně používá u trombofilie v těhotenství?
A: V diskusi byly uvedeny konkrétní režimy: předpočetně aspirin (Anopyrin 50 mg obden) a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin nebo Clexane) jako denní podkožní injekce; u antifosfolipidového syndromu se v některých případech užíval i Prednison.
Q: Kdy se nasazují injekce heparinu (Fraxiparin, Clexane)?
A: V praxi popsané v diskusi se liší: některé ženy začaly píchat heparin hned od zjištění těhotenství nebo od vynechané menstruace, jiné dostaly heparin až v druhé polovině těhotenství, nebo až od 32.–35. tt; u části žen byla indikace podrobně upravena podle kontrol srážlivosti.
Q: Může žena s trombofilií užívat hormonální antikoncepci?
A: Více respondentek uvádělo, že jim lékaři doporučili hormonální antikoncepci vynechat; v diskusi byla zmíněna alternativa nehormonálního nitroděložního tělíska jako možnost pro ženy, kterým HA nesedí.
Q: Co je antiphospholipidový syndrom (lupus anticoagulans) a jak se léčí v těhotenství?
A: Antifosfolipidový syndrom (lupus anticoagulans) lze získat i v průběhu života a je spojován s opakovanými potraty a trombózami; v diskusi se uvedlo kombinované předkoncepční podávání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulárního heparinu, u některých pacientek byla zmíněna i léčba Prednisonem.
Q: Jak probíhá vyšetření na trombofilii a jak dlouho trvá čekání na výsledky?
A: V diskusi byly zmíněny genetické testy (Leiden, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/ACP rezistenci, měření homocysteinu a D‑dimeru; doba čekání se pohybovala od řádu týdnů (někde výsledky do 1 týdne, jinde i 6–8 týdnů), a některé laboratoře (např. Národné hemofilické centrum, Antolská v Bratislavě) byly konkrétně zmíněny.
Q: Jak se aplikují injekce nízkomolekulárního heparinu v praxi a jaké jsou vedlejší jevy?
A: Injekce jsou často dodávány předplněné z lékárny, aplikuje se podkožně (břicho, stehna nebo ruka), sestry běžně nedoporučují vypouštět vzduchové bublinky z injekce; v diskusi ženy popisovaly časté modřiny v místě vpichu a některé volily, aby jim injekce píchal partner nebo sestra.
Q: Jak dlouho pokračuje antikoagulace po porodu?
A: V diskusi ženské zkušenosti uváděly prodloužení heparinové profylaxe až do porodu s pokračováním dalších 7–10 dní po porodu podle doporučení hematologa.
Závěry z diskuze
Shoda
- Předkoncepční užívání Anopyrinu 50 mg obden a v těhotenství nízkomolekulární heparin (Fraxiparin, Clexane) jsou v praxi běžné strategie ke snížení rizika potratu u trombofilií.
- Pravidelné kontroly na hematologii (intervaly od ~3 týdnů do 6–8 týdnů při stabilizaci) a sledování hodnot srážlivosti jsou součástí péče v těhotenství u pacientek s trombofilií.
- Mnoho žen s Leidenskou mutací nebo MTHFR donošuje zdravé dítě při monitoringu a vhodné léčbě.
Sporné názory
- Některé zdroje v diskusi tvrdí, že MTHFR homozygot stačí léčit pouze kyselinou listovou a vitaminy (kys. listová, B6, B12), zatímco jiné ženy a hematologové doporučují i heparin; obě varianty byly v diskuzi prezentovány jako možné.
- Rozdílné názory jsou na načasování zahájení LMWH: někteří doporučují od počátku těhotenství, jiní až od druhé poloviny nebo od 35. tt.
- Praktika vypouštění vzduchové bublinky z předplněné stříkačky Fraxiparinu/Clexane byla diskutovaná: leták a sestry často uvádějí, že se vzduch nevyfukuje, ale někteří pacienti to dělají jinak.
Otevřené otázky
- Optimální antikoagulační protokol (indikace a načasování LMWH) přesně podle genotypu (Leiden heterozygot vs. homozygot, MTHFR varianty) zůstává neujasněný.
- Zda a do jaké míry heparin chrání plod před fetální trombózou není v diskuzi jednoznačně vyjasněno (v příspěvcích bylo uvedeno, že heparin je především pro matku).
- Jak často se může v průběhu života u pacientky rozvinout získaný lupus anticoagulans a jak to ovlivní dlouhodobé sledování a léčbu není v diskuzi definitivně zodpovězeno.
Zmíněné značky a firmy
rodice.cz, Národné hemofilické centrum (Antolská, Bratislava), Gennet.cz
Zmíněné produkty a metody
Fraxiparin, Clexane (enoxaparin), Anopyrin 50 mg (aspirin), Acidum folicum (kyselina listová), pyridoxin (vitamin B6), vitamin B12, Prednison, Warfarin, Utrogestan, Calibrum Baby Plan, Nutrolin B, měření homocysteinu, D‑dimer, genetické testy (Leidenská mutace, MTHFR C677T, A1298C, mutace protrombinu FII), testy na lupus anticoagulans/antifosfolipidový syndrom, nízkomolekulární heparin podkožně
Místa a osoby
Bratislava, Nitra, Antolská (lokalita Národného hemofilického centra), Dr. Košecká, Dr. Síleš
kocky, chcem sa spytat... nedavno som niekde citala, ze sa moze fraxiparin pichat az po opu, ze aby nedoslo ku krvacaniu. viete o tom nieco? mne ho hematologicka napisala od zaciatku stimulacie 😕
@adky hmm, tak to beres taky peknou davku, ja brala 10 mg, ale vyladili jsme to az ke konci lecby.
tak se proste domluv s nejakym hematologem, prevede te na LMWH, budete se snazit a pak pichat az do porodu. nevim jak je to s kojenim. kouknu se. 3 mesice cisteni - to si myslim taky nemusi byt - warfarin se metabolizuje relativne rychle. jestli chces, zeptej se v poradne dr. Kouckeho na www.porodnice.cz, ma obrovskej prehled i o novinkach, je to guru vsech tehuli
@kaciatko81 ne, může se už dřív - já jsem taky píchala od začátku stimulace - právě proto, že ta stimulace je velká hormonální zátěž, která zvyšuje riziko TEN, se v odůvodněných případech píchá už od stimulace... no určitě může krvácení zvyšovat, před invazivními zákroky, což je i OPU, je teda dle mého doktora dobré držet odstup 12 hodin od zákroku nebo ten den vynechat...
@sjuzocka , ja som mala vyvolavany porod, ale len preto, ze ma nechceli nechat prenasat, kedze som v termine neporodila, na druhy den mi ho vyvolali. Tiez som chcela epi, ze ked sa podari tak bude, a ak nie, nevadi...no kedze bol naplanovany s vyvolavackou, den predtym som si uz nepichla, aby bol medzi poslednou injekciou a podanim epi odstup min. 12 hodin, co bol, a nebol to problem. Zalezi od toho, ako je dietatko velke, ci mas dost plodovej vody a aka je placenta a tisic inych veci, myslim, ze trombofilky radsej nechaju rodit prirodzene, lebo cisarak je predsa len operacia, cize kym nie je vazna zdravotna indikacia, vsetky kamosky trombofilky, co poznam, cakali az to na ne pride, ci uz v 38, 39 alebo 40tt.
drzim palce
a zdravim vsetky, co si ma tu este pamataju 😉
@cukor je to vidiet na utz. mne sa obajvovali asi od 34 tt. v 40 tt uz mala placenta stupen III. - ten najhorsi stupen, tak maleho popohnali, lebo a nikam nechystal 😝
@matelko1 jeeeeeej ahoj, mali uz maju 8 mesiacov? to je sila...za chvilu vas dobehneme 😀 ako sa mate? vidim ze chodite plavat. kedy si s nimi zacala chodit na plavanie?
ahojteeee
infarkty na palcente je vidno, ale pokial je ulozena vzadu, tak to teda vidiet nie je..boli sme v pondelok na UZV a pytala som sa na to, ako je to s mojou placentou, a ze je vzadua nic nevidno, tak skontrolovali prietoky , tie su zevraj vporiadku
@fiallinka prepac, ze sa pytam, ale ty si tusim pisala, ze u teba boli minule prietoky vporiadku ? ako teda zistim, ze je daco zle ☹ aaach,
@matelko1 jeej, vy ste ale vyrastli 😀 Bettynka sa maju vyborne, pekne rastu, nedavno sme si pisali.. i ked bola Beatka skor, sikuliatko vsetko pekne dohnala..radost citat 😀 😀
@zulok no právě, že byly - oni mi to nekontrolovali kvůli trombofilii, o té nevěděli, ale poslední měsíc jsem byla v nemocnici "na udržení" a kontrolovali to preventivně kvůli tomu, že to byly dvojčata.... paradoxně všechno ok - průtoky ok, váhy mimin vzorové, a stejně to dopadlo takto. Stejně se nikdy přesně nepřijde na to, proč se to stalo...
Ahojte! Neviem, ci som zabrusila do spravnej temy......bola som na vysetreni u hematologa a vo vysledkoch mam PAI heterozygot a GPI-a homozygot....neviete mi niekto vysvetlit, co to znamena? vraj to nic nie je, len mi predpisu anopyrin, aby som lahsie otehotnela....a este nevie nahodou niekto normu pre ab2GPI IgG a IgM? vdaka.
ahojte.....som sa práve vrátila z hematologie.zase mam horsie vysledky.zrážanlivost stupla,zelezo kleslo .mam príst o dva tyzdne a ked sa nič nezmení da mi clexan 0,6.len aby sa babetku dovtedy nič nestalo,taký mam strach.a zase sa zvýšila cena clexanu.minulý mesiac so za 0,4 doplácala za jedno balenie 70 centov a dnes 2,13 eura.
ahoj holky, ja jsem chudokrevna, ale zaroven mam trombofilii, je pak problem otehotnet?
@cukor ono se asi fakt s blížícím se 3. trimestrem něco děje, mně to taky zvýšili v té době jako tobě... no nic, radši píchám vyšší, třeba už to zvyšovat nebudou...
já jdu k doktorovi zítra, ty měsíce nějak letí 🙂, se mi zdá...
@mitote myslím, že chudokrevnost má spousta lidí a problém s tím nemají, pokud se to dá řešit, stejně tak ta trombofilie nemusí být nic hrozného - pokud to víš a hlídáš...
@cukor no, mně se vždycky jen zdá, že u hematologa jsem byla nedávno, a on je to měsíc 🙂...ale jinak se mi to taky dost vleče, už bych si radši poslední měsíce odpustila a měla malou v pořádku u sebe... nejdřív jsem se modlila, abych ji u sebe udržela, od toho září mi pookřálo, ale teď už zase stresuju a bojím...

@fiallinka ne, netušila jsem to, odpoledne před tím se ještě vrtěl a v noci jsem si myslela, že spí, do porodnice jsme jeli hned ráno, kolem deváté. Vůbec jsem to netušila.